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3 Causes possibles pour Paraplégie spastique sévère

  • Acidurie argininosuccinique

    Arginase L’argininémie par déficit en arginase est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique avec tremblements et une ataxie parfois associée[kundoc.com] - Paraplégie spastique - Tremblements - Vomissements - Hyperammoniémie - Augmentation Gln (CAA) - Diminution Cit (CAA) - Acidurie orotique - Hyperammoniémie - Augmentation[kundoc.com] Syndrome polyuro-polydipsique - Tubulopathie proximale - Accumulation cystine - Lithiase récidivante - Colique néphrétiques - Dysurie - Hématurie - Atteinte neurologique sévère[kundoc.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Arginase L’argininémie par déficit en arginase est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique avec tremblements et une ataxie parfois associée[kundoc.com] - Paraplégie spastique - Tremblements - Vomissements - Hyperammoniémie - Augmentation Gln (CAA) - Diminution Cit (CAA) - Acidurie orotique - Hyperammoniémie - Augmentation[kundoc.com] Syndrome polyuro-polydipsique - Tubulopathie proximale - Accumulation cystine - Lithiase récidivante - Colique néphrétiques - Dysurie - Hématurie - Atteinte neurologique sévère[kundoc.com]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    spastique •Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee •Neuropathie tomaculaire •Neuropathie type 2 surdite retard mental •Neutropénie congénitale sévère •Neutropénie[reconexion.es.tl] […] autonomique type 4 •Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique •Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom •Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires