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32 Causes possibles pour Pas de caractéristiques dysmorphiques

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  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Microcéphalie ; défaut de croissance pré- et post-natale ; blépharoptosis ; dysmorphies caractéristiques : micro-rétrognatisme (Petit menton en arrière), implantation basse[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Werner

    Tous présentaient une dysmorphie faciale caractéristique en « faciès d’oiseau » et des extrémités sclérodermiformes.[em-consulte.com]

  • Occlusion de l'artère cérébelleuse inférieure postérieure

    Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Les signes cliniques les plus importants pour le diagnostic sont : Dysmorphie faciale Hypertélorisme (distance augmentée entre les orbites).[fr.wikipedia.org] Le diagnostic dans la petite enfance n’est pas facile : les caractéristiques, surtout faciales, ne deviennent évidentes que durant l’adolescence.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Laron

    , un retard d'âge osseux et une dysmorphie faciale (front proéminent, racine du nez hypoplasique) avec des concentrations faibles d'IGF1 et normales à élevées de GH.[orpha.net] Description clinique Les patients présentent des caractéristiques cliniques et biochimiques similaires à celles du syndrome de Laron, telles qu'un retard de croissance post-natal[orpha.net]

  • Hypertélorisme

    Le SO présente généralement une dysmorphie faciale caractéristique, incluant un front proéminent, un hypertélorisme avec télécanthus, une arête nasale large, une fente labiale[orpha.net] Le WHS associe une hypotrophie à une dysmorphie faciale caractéristique avec un aspect de " casque grec ", une microcéphalie et un important hypertélorisme.[umvf.omsk-osma.ru] […] faciale caractéristique (aspect triangulaire du visage avec macrognathie, ensellure nasale marquée, microphtalmie avec pseudo hypertélorisme, et traits fins ; microcéphalie[aplasiemedullaire.com]

  • Occlusion de l'artère cérébrale postérieure

    Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome de Noonan

    […] faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales.[alliance-maladies-rares.org] Les caractéristiques les plus saillantes sont : Un idiomorphisme (on dit à tort dysmorphie) facial avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un étage moyen[bebe-conseil.com] Syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de-Lange : Dysmorphie faciale caractéristique (lèvre supérieure fine et incurvée vers le bas avec philtrum long et convexe[aly-abbara.com]

  • Cirrhose cryptogénique

    […] des scléroses hépatoportales Macroscopiquement, le foie est souvent augmenté de volume et surtout il peut apparaître " dysmorphique " avec l'association de territoires hyperplasiques[bmlweb.org] Journée de Gastroentérologie - Paris - 11 janvier 2003 Organisateur Pr Dominique Valla Mis en ligne le 09 avril 2003 par Bruno Bour MD Maîtres Toiles 1- Anomalies hépatiques caractéristiques[bmlweb.org]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    […] très caractéristique et reconnaissable au premier coup d’oeil.[medix.free.fr] La dysmorphie comprend aussi une brachycéphalie, une face ronde, des lèvres épaisses.[medix.free.fr] Syndrome de Down ou trisomie 21 : Down a décrit le premier, en 1866, l’association d’un retard mental, d’un faciès caractéristique et d’anomalies générales en particuliers[medix.free.fr]

Symptômes supplémentaires

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