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19 Causes possibles pour Pénétrance et expressivité variables

  • Syndrome de Noonan

    Avec le penetrance total mais l'expressivité variable, le phénotype de ce trouble dominant autosomique s'échelonne des cas doux (souvent non reconnus et non disgnostiqué)[news-medical.net]

  • Syndrome de Gardner

    La transmission est autosomique dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l’expressivité, très variable.[cda-adc.ca]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    […] incomplète, expressivité variable.[medix.free.fr] […] incomplète de la maladie), ou que la maladie épileptique ait une présentation électroclinique ou une évolution variable chez des individus porteurs de la même mutation (expressivité[medix.free.fr] […] pourraient, par exemple, expliquer qu’un individu porteur d’une mutation n’exprime pas la maladie, contrairement à d’autres membres de sa famille porteurs de cette même mutation (pénétrance[medix.free.fr]

  • Sténose intestinale

    Conseil génétique Le conseil génétique est difficile, la HSCR étant un trouble polygénétique à pénétrance incomplète et expressivité variable.[orpha.net]

  • Maladie de Hirschsprung

    Conseil génétique Le conseil génétique est difficile, la HSCR étant un trouble polygénétique à pénétrance incomplète et expressivité variable.[orpha.net]

  • Maladie de la valve aortique

    Le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.[em-consulte.com] ) et une expressivité variable en fonction de l’âge et du sexe (certains sujets ont une forme sévère de la maladie tandis que d’autres ont une atteinte faible).[em-consulte.com] La pénétrance est faible dans l’enfance (8 %), et plus faible chez les hommes (19 %) que chez les femmes (41 %).[em-consulte.com]

  • Maladie de Lenegre

    Le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.[em-consulte.com] ) et une expressivité variable en fonction de l’âge et du sexe (certains sujets ont une forme sévère de la maladie tandis que d’autres ont une atteinte faible).[em-consulte.com] La pénétrance est faible dans l’enfance (8 %), et plus faible chez les hommes (19 %) que chez les femmes (41 %).[em-consulte.com]

  • Rétraction congénitale de la paupière supérieure

    La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance quasi complète, mais avec une expressivité variable.[medix.free.fr] Génétique : Il existe quelques cas sporadiques, mais le plus souvent la transmission est autosomique dominante avec une expressivité variable permettant de définir deux types[medix.free.fr] […] de blépharophimosis : – le type 1A pour lequel la pénétrance est complète ; le blépharophimosis est transmis par l’homme car la fertilité des femmes est considérablement[medix.free.fr]

  • Polype adénomateux du côlon

    La transmission est autosomique dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l’expressivité, très variable.[cda-adc.ca]

  • Atrophie optique

    La transmission autosomique dominante n'est pas toujours aisée à mettre en évidence en raison de la pénétrance incomplète des mutations et de l'expressivité intra- et interfamiliale[neurologie.jle.test.doloforge.com] L’ AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra et inter-familiale variable.[snof.org] Cette expressivité variable de la maladie rend le conseil génétique très difficile puisque la même mutation peut être responsable, au sein d'une même famille, de manifestations[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Symptômes supplémentaires