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42 Causes possibles pour Pénétrance incomplète

  • Épilepsie infantile familiale bénigne

    Conseil génétique L'EIFB se transmet selon un trait autosomique dominant avec pénétrance incomplète.[orpha.net]

  • Sclérose latérale primitive

    Il est cependant difficile de faire la part des choses entre cas sporadiques, cas héréditaires à pénétrance incomplète et terrain de susceptibilité génétique, d'autant plus[fr.wikipedia.org]

  • Atrophie optique

    Cependant, ce mode de transmission n'apparaît pas toujours de façon très évidente sur les arbres généalogiques compte tenu de la pénétrance incomplète de la maladie et de[neurologie.jle.test.doloforge.com] L’ AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra et inter-familiale variable.[snof.org] La transmission autosomique dominante n'est pas toujours aisée à mettre en évidence en raison de la pénétrance incomplète des mutations et de l'expressivité intra- et interfamiliale[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

    incomplète Dans certaines maladies, les individus porteurs de la mutation peuvent ne présenter aucun signe de l'affection ; on parle alors de pénétrance incomplète du gène[campus.cerimes.fr] La pénétrance d'un allèle morbide est définie par le rapport suivant : nombre d'hétérozygotes malades / nombre total d'hétérozygotes.[campus.cerimes.fr] […] familiales de cancers médullaires de la thyroïde et des formes familiales de rétinoblastome (cancer de la rétine de l'enfant). 2. 4 - Particularités de l'hérédité AD 2. 4. 1 - Pénétrance[campus.cerimes.fr]

  • Angio-oedème acquis

    La transmission est autosomique avec pénétrance incomplète.[team-w.ch]

  • Myélofibrose familiale

    La seconde entité est une prédisposition à de vrais NMP avec une révélation à l’âge adulte, une transmission le plus souvent autosomique dominante à pénétrance incomplète.[anr.fr]

  • Amylose

    La mutation V122I la plus fréquente : plus de 3 % des Afro-Américains en sont porteurs, avec une pénétrance incomplète (existence de porteurs sains).[cardiologie-pratique.com]

  • Cholélithiase

    Le dépistage par échographie est moins rentable chez les hommes, chez qui la pénétrance des mutations ABCB4 est très incomplète.[fmcgastro.org]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Ce syndrome familial de transmission autosomique dominante et de pénétrance incomplète est sous-tendu par une hétérogénéité génétique.[medix.free.fr] Ce syndrome est transmis selon un mode autosomique dominant et la pénétrance est incomplète. Il présente une grande hétérogénéité génétique.[medix.free.fr] incomplète, expressivité variable.[medix.free.fr]

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    Les maladies familiales à transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète prédominent. Les mutations concernent les protéines contractiles sarcomériques.[fr.slideshare.net]

Symptômes supplémentaires

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