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22 Causes possibles pour Phalanges hypoplasiques

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  • Syndrome de Robinow

    […] distale de l’index et de l’auriculaire Hypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille Une fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire.[fr.wikipedia.org] Petite taille avec croissance lente Raccourcissement des membres atteignant surtout les avant-bras Hémi vertèbres et cotes absentes ou fusionnées Bradydactylie atteignant la phalange[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    […] distales hypoplasiques Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire 2 cas 20 familles 13 familles 3 cas 5 cas 11 cas 30 cas Arthrite avec enthésite 5,7 Arthrite granulomateuse[yumpu.com] Anomalies plaqu et taires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion Anonychie - microcéphalie Anonychie - phalanges[yumpu.com]

  • Syndrome de Char

    Les anomalies des mains correspondent à une aplasie ou hypoplasie des phalanges moyennes des cinquièmes doigts.[orpha.net] […] ou aplasie de la deuxième phalange Diagnostic différentiel Avec les syndromes à faciès caractéristique Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel[fr.wikipedia.org] : aplatissement du visage, nez court et narines antéversées Cardiopathie congénitale à type de Persistance du canal artériel Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie[fr.wikipedia.org]

  • Anémie aplasique

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l’éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[ncbi.nlm.nih.gov] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Syndactylie

    Palmure préaxiale avec hypoplasie des phalanges AR 17p13.3 vérifier l’absence d’anomalies associées, accès veineux périphérique difficile. - Malik S.[sites.uclouvain.be] -FMN1) VIIIa Orel-Holmes 309 630 4/5 Fusion métacarpes nl XR VIIIb Lerch 4/5 Fusion métacarpes nl AD IX MSSD Malik-Percin 609 432 Synostose mésoaxiale avec réduction des phalanges[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome de Fanconi

    , bifide, dupliqué ou tri phalange; hypoplasie de l'éminence thénar, absence du 1 er métacarpien; radius absent ou hypoplasique ou autre anomalie squelettique de la main.[panafrican-med-journal.com] […] au cours de l'AF sont: les anomalies de la colonne radiale qui sont les plus fréquentes (environ un tiers des patients) et peuvent être uni ou bilatérales: pouce absent, hypoplasique[panafrican-med-journal.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    […] nasomaxillaire et une brachytéléphalangie (phalanges terminales courtes) ; bien que la plupart des patients mènent une vie normale, certains présentent des troubles respiratoires[sites.uclouvain.be] […] liés à l’hypoplasie nasale ou à des calcifications trachéobronchiques ; certains présentent une sténose du canal vertébral cervical et/ou une instabilité des vertèbres cervicales[sites.uclouvain.be] […] dominante (CDPX1) due à une mutation du gène ARSE en Xp qui entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie[sites.uclouvain.be]

  • Micrognathie

    La deuxième phalange du deuxième doigt était hypoplasique à la main droite. La main gauche était sans anomalie. Sa sceur n'est pas atteinte.[lissa.fr] Son pied gauche était amputé après l'astragale et le calcanéum; le pied droit n'avait qu'une phalange.[lissa.fr]

  • Colobome

    […] la phalange concernée entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.[aly-abbara.com] […] moyennes et terminales du deuxième au cinquième doigt ou orteil, une hypoplasie ou absence des ongles, les pouces et les hallux sont larges ou bifides, une syndactylie avec[ncbi.nlm.nih.gov] Clinodactylie : C'est la déviation latérale d'une phalange, le plus souvent la phalange terminale (la phalangette) ; elle est la conséquence d'une hypoplasie asymétrique de[aly-abbara.com]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie plus syndrome de Anorexie mentale[syndromes.sante-dz.org] […] squelette anormal Anomalies du canal de muller galactosemie Anomalies renale genitale oreille moyenne Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges[syndromes.sante-dz.org]

Symptômes supplémentaires

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