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5 Causes possibles pour Phénotype neurologique variable

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  • Syndrome triple A

    Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par Jeremy Allgrove (en). Les trois principaux symptômes détectables sont une alacrymie (sécheresse de l’œil), une achalasie du cardia (rétrécissement de l’œsophage au-dessus de[…][fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Gaucher

    Il existe trois types de la maladie, le type 1, le plus fréquent, dont l’expression phénotypique est très variable entraînant des cytopénies, une atteinte splénique, hépatique[em-consulte.com] Les types 2 et 3 sont des formes beaucoup plus rares de l’enfant avec atteinte neurologique sévère et un décès précoce dans la forme de type 2.[em-consulte.com]

  • Dyskératose congénitale

    Les caractéristiques phénotypiques de la DC sont variables.[therapeutique-dermatologique.org] D’autres anomalies somatiques sont souvent présentes et peuvent impliquer les épithéliums oculaires, les systèmes neurologique, pulmonaire, squelettique, dentaire et gastro-intestinal[therapeutique-dermatologique.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Pour la forme adulte, le phénotype est variable, mais l’apparition progressive de séquelles neurologiques aboutit généralement à une réduction de l’espérance de vie.[soignerunpiedbot.com]

  • Maladie de Gaucher de type 1

    La mutation N 370 S correspond au type I et cette mutation exclut les formes neurologiques. Les corrélations génotype/ phénotype sont imparfaites.[academie-medecine.fr] L’expression phénotypique est variable allant de la forme du nourrisson déjà affecté à un adulte asymptomatique.[academie-medecine.fr]

Symptômes supplémentaires