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69 Causes possibles pour Phénylcétonurie

  • Hyperphénylalaninémie

    Dans 1 à 2 % des cas, il existe une forme dite « maligne » de phénylcétonurie ou phénylcétonurie type 2, due à une anomalie de la synthèse de BH 4 : outre la phénylalanine-hydroxylase[sites.uclouvain.be] Comment vivre avec la phénylcétonurie ?[etre-parent.ooreka.fr] Causes La phénylcétonurie est liée à un déficit de phénylalanine hydroxylase (PAH).[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

  • Phénylcétonurie

    . * Pour avoir la liste des ASSOCIATIONS concernant cette maladie TAPER : ASSOCIATIONS PHENYLCETONURIE ou PHENYLCETONURIE ASSOCIATIONS Phénylcétonurie associations 95000 CERGY[sante-guerir.notrefamille.com] Dans 1 à 2 % des cas, il existe une forme dite « maligne » de phénylcétonurie ou phénylcétonurie type 2, due à une anomalie de la synthèse de BH 4 : outre la phénylalanine-hydroxylase[sites.uclouvain.be] La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l'accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.[bookelis.com]

  • Drépanocytose

    […] charge existait en Guadeloupe depuis 1990 ; aujourd'hui, contrairement à d'autres pays (États-Unis et Royaume-Uni notamment) et à d'autres maladies génétiques, comme la phénylcétonurie[fr.wikipedia.org]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    En pédiatrie, en raison de l'urgence diagnostique et thérapeutique de certaines pathologies, un dépistage national a été mis en place pour la phénylcétonurie et est en cours[neurologie-genetique-chu-angers.fr] Maladies métaboliques et endocriniennes Le dépistage néonatal systématique a été instauré dans notre pays en 1968 (dépistage de la phénylcétonurie par le test de Guthrie).[questionsante.org] Maladies dépistées Hypothyroïdie congénitale Aminoacidopathies Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Leucinose Citrullinémie Ornithinémie Argininémie Galactosémie Troubles[saintluc.be]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    En pédiatrie, en raison de l'urgence diagnostique et thérapeutique de certaines pathologies, un dépistage national a été mis en place pour la phénylcétonurie et est en cours[neurologie-genetique-chu-angers.fr] ANOMALIES DU MÉTABOLISME DES ACIDES AMINÉS AROMATIQUES Phénylcétonurie classique (typique) (atypique) Grossesse chez une phénylcétonurique Déficit en dihydroptéridine réductase[metabest.chu-nancy.fr] Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, certaines maladies évoluent avec des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental en cas de phénylcétonurie[ipg.be]

  • Homocystinurie

    . - Deuxième encéphalopathie liée au métabolisme des acides aminés. par ordre de fréquence, après la phénylcétonurie. - Le type le plus fréquent (type I) est lié à un déficit[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com] C'est la deuxième encéphalopathie m étabolique par ordre de fréquence, après la phénylcétonurie.[ptitangedu9503.skyrock.com] Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et constitue la deuxième aminoacidopathie la plus fréquente après la phénylcétonurie.[em-consulte.com]

  • Acidémie isovalérique

    En pédiatrie, en raison de l'urgence diagnostique et thérapeutique de certaines pathologies, un dépistage national a été mis en place pour la phénylcétonurie et est en cours[neurologie-genetique-chu-angers.fr] Maladies métaboliques et endocriniennes Le dépistage néonatal systématique a été instauré dans notre pays en 1968 (dépistage de la phénylcétonurie par le test de Guthrie).[questionsante.org] Maladies reprises dans l'Arrêté du programme de dépistage Phénylcétonurie Leucinose Tyrosinémie Homocystinurie Galactosémie Hypothyroïdie congénitale Acidémie méthylmalonique[depistageneonatal.be]

  • Acidurie argininosuccinique

    Type de prélèvement Maladies détectées Sanguin la phénylcétonurie; la tyrosinémie de type 1; un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD);[quebec.ca] […] maternellematernal phenylketonuria (PKU) phénylcétonurie (PCU)phenylketonuria (PKU) polypose adénomateuse familiale atténuéeattenuated FAP polypose adénomateuse familiale[lexigene.com] Auparavant, seul le test de la phénylcétonurie était effectué.[news.ontario.ca]

  • Régime alimentaire inadéquat

    […] maladies de mauvaise absorption intestinale, comme la maladie de Crohn, le syndrome de l'intestin irritable, les désordres alimentaires, certaines maladies métaboliques (phénylcétonurie[allaitement-jumeaux.com]

  • Argininémie

    Chez les individus phénylcétonuriques, le gène responsable de la PAH est défectueux. C'est un trait héréditaire autosome récessif.[pediatrie.be] […] concernées car la faible teneur en protéines et l’excellent équilibre des acides aminés du LF devraient pouvoir utiliser un certain apport de LF comme on le fait dans la phénylcétonurie[academie-medecine.fr] Phénylcétonurie Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH ( phénylalanine hydroxylase ), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires