cardiaque facies caractéristique, Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en, Phénylalanine hydroxylase, déficit total en, Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle,
[mangata.fr]
La plupart du temps, les symptômes débutent au cours des premières années de vie, bien que des débuts tardifs aient été décrits [10].
[em-consulte.com]
[…] fente palatine, Petite taille pigmentation anomalie retard mental, Petite taille pterygium coli cardiopathie, Petite taille surdité neutrophiles anomalie, Petite taille valvulopathie
[mangata.fr]