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14 Causes possibles pour Protoporphyrie érythropoïétique

  • Protoporphyrie érythropoïétique

    Julie, Juliane, Rocco… la révolte des malades de la lumière La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie ultra-rare, qui ne touche qu’une soixantaine de personnes en[pages.rts.ch] […] génétique Porphyries -- classification Peptides vecteurs Protoporphyrie érythropoïétique Oligonucléotides antisens -- usage thérapeutique Résumé La protoporphyrie érythropoïétique[theses.fr] Des délétions dans le domaine C-terminal du gène ALAS2 sont responsables d’une nouvelle porphyrie gain de fonction : la protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’[soumission.sfh.cyim.com]

  • Porphyrie

    Porphyries non aiguës - Porphyrie cutanée tardive - Porphyrie érythropoïétique congénitale - Protoporphyrie érythropoïétique - Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée[pneumocancero.com] Porphyries hépatiques aiguës La porphyrie cutanée La porphyrie érythropoïétique congénitale La protoporphyrie érythropoïétique Certains prétendent que Dracula souffrait de[onmeda.fr] Le sujet est, en outre, plus agressif, impulsif et aura souvent du mal à s’endormir ; – Protoporphyries Érythropoïétiques Dominantes présentent les mêmes signes que les Protoporphyries[santescience.fr]

  • Porphyrie aiguë intermittente

    Porphyries non aiguës - Porphyrie cutanée tardive - Porphyrie érythropoïétique congénitale - Protoporphyrie érythropoïétique - Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée[pneumocancero.com] , clinique, distingue les porphyries avec photodermatose (protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie cutanée et son variant homozygote[emvmsa1a.jouve-hdi.com] Porphyries hépatiques aiguës La porphyrie cutanée La porphyrie érythropoïétique congénitale La protoporphyrie érythropoïétique La porphyrie aiguë hépatique intermittente est[onmeda.fr]

  • Argininémie

    Protoporphyrie érythropoïétique La protoporphyrie érythropoïétique est associée à une déficience de la ferrochélatase, qui est la dernière enzyme de la voie de biosynthèse[pediatrie.be] Une accumulation de protoporphyrine dans le foie, le sang, la peau, et d'autres tissus sont caractéristiques de la protoporphyrie érythropoïétique.[pediatrie.be] Il s’agit d’une maladie hétérogène, avec seulement 10% des porteurs de l'allèle de la protoporphyrie érythropoïétique qui seront symptomatiques et moins de 2% qui vont développer[pediatrie.be]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] congénitale [Notion SNOMED] protoporphyrie érythropoïétique [Notion SNOMED] pseudo-polydystrophie de hurler [Notion SNOMED] rachitisme vitamino-dépendant de type i [Notion[chu-rouen.fr] […] porphyrie cutanée tardive [Notion SNOMED] porphyrie de type chester [Notion SNOMED] porphyrie intermittente aiguë [Notion SNOMED] porphyrie variegata [Notion SNOMED] porphyrie érythropoïétique[chu-rouen.fr]

  • Maladie de Wolman

    […] congénitale Protoporphyrie érythropoïétique Porphyrie cutanée tardive héréditaire Porphyrie variegata Coproporphyrie héréditaire Porphyrie aiguë intermittente (hépatique)[metabest.chu-nancy.fr] Protoporphyrie érythropoïétique La protoporphyrie érythropoïétique est associée à une déficience de la ferrochélatase, qui est la dernière enzyme de la voie de biosynthèse[pediatrie.be] […] métabolisme des purines autres que acidurie orotique, xanthinurie héréditaire et déficit en APRT Autres anomalies du métabolisme des pyrimidines LES PORPHYRIES Porphyrie érythropoïétique[metabest.chu-nancy.fr]

  • Urticaire

    Le type VI n’est autre que la protoporphyrie érythropoïétique qui constitue un trouble métabolique héréditaire.[francois.dart.pagesperso-orange.fr] erythropoïetique Idiopathique TABLEAU 3 Principaux médicaments mis en cause dans l’UA Pénicillines et dérivés ( allergie croisée avec les céphalosporines ) Sulfamidés (allergie[francois.dart.pagesperso-orange.fr] […] endocrinopathies mastocytose Maladies génétiques angiooedème héréditaire déficit en carboxypeptidase amyloidose avec surdité et douleur d’un membre certaines urticaires physiques protoporphyrie[francois.dart.pagesperso-orange.fr]

  • Hépatosplénomégalie

    Protoporphyrie érythropoïétique La protoporphyrie érythropoïétique est associée à une déficience de la ferrochélatase, qui est la dernière enzyme de la voie de biosynthèse[pediatrie.be] Une accumulation de protoporphyrine dans le foie, le sang, la peau, et d'autres tissus sont caractéristiques de la protoporphyrie érythropoïétique.[pediatrie.be] Il s’agit d’une maladie hétérogène, avec seulement 10% des porteurs de l'allèle de la protoporphyrie érythropoïétique qui seront symptomatiques et moins de 2% qui vont développer[pediatrie.be]

  • Angio-oedème acquis

    Le type VI n’est autre que la protoporphyrie érythropoïétique qui constitue un trouble métabolique héréditaire.[francois.dart.pagesperso-orange.fr] erythropoïetique Idiopathique TABLEAU 3 Principaux médicaments mis en cause dans l’UA Pénicillines et dérivés ( allergie croisée avec les céphalosporines ) Sulfamidés (allergie[francois.dart.pagesperso-orange.fr] […] endocrinopathies mastocytose Maladies génétiques angiooedème héréditaire déficit en carboxypeptidase amyloidose avec surdité et douleur d’un membre certaines urticaires physiques protoporphyrie[francois.dart.pagesperso-orange.fr]

  • Neutropénie congénitale

    Protoporphyrie érythropoïétique La protoporphyrie érythropoïétique est associée à une déficience de la ferrochélatase, qui est la dernière enzyme de la voie de biosynthèse[pediatrie.be] Une accumulation de protoporphyrine dans le foie, le sang, la peau, et d'autres tissus sont caractéristiques de la protoporphyrie érythropoïétique.[pediatrie.be] Il s’agit d’une maladie hétérogène, avec seulement 10% des porteurs de l'allèle de la protoporphyrie érythropoïétique qui seront symptomatiques et moins de 2% qui vont développer[pediatrie.be]

Symptômes supplémentaires