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20 Causes possibles pour Rachitisme hypophosphatémique

  • Nævus sébacé

    Une forme rare de nævus sébacé linéaire peut être associée en un syndrome à d'autres anomalies (alopécie, arriération mentale, rachitisme hypophosphatémique).[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome triple A

    D’autres signes cliniques peuvent s’associer comme la kératose palmo-plantaire, le nanisme, la microcéphalie et le rachitisme hypophosphatémique.[em-consulte.com]

  • Ostéomalacie

    […] hypophosphatémie lié à l’X, le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant et le rachitisme hypophosphatémique autosomal récessif. 3,11 Cependant, dans de tels cas,[revmed.ch] hypophosphatémique familial avec hypercalciurie (7) Ce rachitisme a été décrit dans des familles originaires d’Israël ou de turquie.[rhumato.info] Vitamine D Rachitisme Intoxication au cadmium RVRH - Association des patients atteints de Rachitisme Vitamino-Résistant hypophosphatémique XLH ou RVRH Identification internationale[fr.wikipedia.org]

  • Hypophosphorémie liée au chromosome X

    Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH (de l'anglais X-linked hypophosphatemia) est une maladie génétique à transmission[fr.wikipedia.org] Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique est associé à une mutation de la séquence du gène PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on[fr.wikipedia.org] Biochimiquement, on reconnaît le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique par la déficience en phosphate associée à un niveau élevé de calcitriol (1,25-(OH)2 , ou[fr.wikipedia.org]

  • Tyrosinémie

    hypophosphatémique.[fr.wikipedia.org] La maladie peut débuter plus tardivement par un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie.[fr.wikipedia.org] Une forme plus tardive se manifeste avant la fin de la première année d'une insuffisance hépatique avec insuffisance rénale de type tubulaire, prise de poids faible et rachitisme[fr.wikipedia.org]

  • Hyperparathyroïdie primitive

    hypophosphatémiques - Calcinoses tumorales - Hypomagnésémies et hypermagnésémies d’origine monogénique[hopital-georgespompidou.aphp.fr] […] hyperparathyroïdie primitive - Hypoparathyroïdies - Hypercalcémie familiale bénigne, hypocalcémie autosomique dominante - Pseudohypoparathyroïdies - Diabètes phosphatés et rachitismes[hopital-georgespompidou.aphp.fr]

  • Tyrosinémie de type 1

    Les principaux signes sont : cirrhose, tubulopathie (responsable d’un rachitisme hypophosphatémique, d’un retard de croissance).[chu-fes.ma]

  • Anémie de Fanconi

    Une complémentation en vitamine D et phosphate est nécessaire pour prévenir le rachitisme hypophosphatémique.[glycogenoses.org] […] tubulaire proximale (glucosurie massive, protéinurie, phosphaturie, hypophosphatémie, aminoacidurie et hyperuricemie).[glycogenoses.org] Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les données radiologiques qui révèlent un rachitisme, et les tests biologiques qui mettent en évidence une insuffisance rénale[glycogenoses.org]

  • Déficit en hormone de croissance

    hypophosphatémique Pathologies mitochondriales Bilan phosphocalcique Dosages lactate/pyruvate, analyse génétique, biopsie musculaire, fond d’œil Psychogènes « Nanisme psychosocial[sfendocrino.org] […] chronique Tubulopathie Syndrome néphrotique Créatinine Ionogramme, exploration fonctionnelle rénale Protéinurie Hématologiques Anémie chronique (thalassémie) NFS Métaboliques Rachitisme[sfendocrino.org]

  • Glycogénose de type 2

    hypophosphatémique Rein en éponge ou Maladie de Cacchi-Ricci Reins kystiques et diabète ou Syndrome Kystes rénaux, diabète juvénile ou MODY S Sclérose mésangiale diffuse[airg-france.fr] Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé ou pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif Pseudohypoaldostéronisme type 2 ou syndrome de Gordon ou hypertension hyperkaliémique R Rachitisme[airg-france.fr]

Symptômes supplémentaires