Il y a souvent un retard de croissance, une hépatomégalie, un ictère et une coagulopathie.
[tellmegen.com]
[…] des artères pulmonaires périphériques, des anomalies vertébrales (en ailes de papillon), un faciès caractéristique (un front proéminent, des yeux enfoncés dans les orbites
[pediatrie.be]
[…] de croissance, fontanelles larges, macrocéphalie, turribrachycéphalie, dysmorphie faciale, cataracte, nystagmus, cardiopathie congénitale, hépatomégalie, dysgénésie biliaire
[merckmanuals.com]