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25 Causes possibles pour Retard mental profond, Syndrome de Sjögren-Larsson

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  • Syndrome de Sjögren-Larsson

    Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance,.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de SjögrenLarsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux.[fr.wikipedia.org] (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « SjögrenLarsson syndrome » (voir la liste des auteurs).[fr.wikipedia.org]

  • Méningoencéphalite
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  • Syndrome de Crouzon

    La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales,[…][fr.wikipedia.org]

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  • Syndrome de Down

    Thème : Trisomie 21 Origine : RAMEAU Domaines : Médecine Autres formes du thème : Down, Syndrome de Mongolisme Sindrome di Down (italien) Syndrome de Down Notices thématiques en relation (5) Documents sur ce thème (97) Films, vidéos (8) Du mongolisme à la trisomie (1997) Un chromosome de trop (1997) Un enfant[…][data.bnf.fr]

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  • Maladie métabolique

    Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc.[…][fr.wikipedia.org]

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  • Syndrome CHARGE

    Le retard mental est variable allant d'une intelligence normale à un retard profond.[fr.wikipedia.org]

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  • Maladie de Canavan

    La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyper-extension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision[…][fr.wikipedia.org]

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  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Le syndrome de Coffin-Lowry est un retard mental profond associé à des anomalies de Croissance La croissance intra-utérine est normale mais la croissance post natale est très[fr.wikipedia.org]

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  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
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  • Polymicrogyrie

    Les formes plus graves comprennent retard mental profond et épilepsie réfractaire au traitement. Le diagnostic repose uniquement sur l'imagerie à résonance magnétique.[fr.wikipedia.org]

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Symptômes supplémentaires