SYNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK (MIM : 203300) Ce syndrome comprend un tableau clinique proche de l'albinisme oculocutané de type 2 auquel se rajoutent des anomalies du stockage
[em-consulte.com]
L'intervention rapide permet avant 5 ans d'éviter l'absence de développement de la vision cérébrale de ce côté (amblyopie) et une déviation définitive de l'œil (strabisme)
[sante.lefigaro.fr]
[…] localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme
[academie-medecine.fr]