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19 Causes possibles pour Syndrome de Meckel-Gruber

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  • Syndrome de Patau

    Cette maladie chromosomique devra être différenciée des anomalies génétiques suivantes : Syndrome de Cohen-Gorlin Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 80[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Trisomie 13 Trisomie 18 Syndrome de Dubowitz Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome de Noonan Syndrome de Russel-Silver Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Pallister-Hall[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Meckel-Gruber

    Syndrome de Gruber Syndrome de Meckel-Gruber Dysencéphalie splanchnocystique Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une : polydactylie postaxiale ; polykystose rénale ; encéphalocèle, le plus souvent occipitale.[fr.wikipedia.org]

  • Polydactylie

    Keywords: Meckel syndrome, renal dysplasia, encephalocele, prenatal diagnosis Introduction Le syndrome de Meckel Gruber décrit par Meckel en 1822, et Gruber en 1934 associant[ncbi.nlm.nih.gov] Mots-clés : Syndrome de Meckel, dysplasie rénale, encéphalocèle, diagnostic anténatal Abstract Meckel Gruber syndrome is a rare autosomal recessive polymalformation syndrome[ncbi.nlm.nih.gov] Meckel Gruber syndrome: pathologic manifestations, minimal diagnostic criteria, and differential diagnosis.[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Colobome

    Transmission autosomique récessive Nous citerons simplement: Le syndrome de Meckel-Gruber qui ajoute une microcéphalie, un encéphalocèle occipital, des anomalies cardiaques[snof.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    […] de MeckelGruber - Transmission récessive liée à l’X Exemple : hydrocéphalie par sténose de l’aqueduc de Sylvius au cours du Syndrome de BICKERSADAMS ; syndrome de l’X[institut-numerique.org] […] autosomique dominante Exemple : certaines polydactylies isolées ou ectrodactylie [absence de 1 ou plusieurs doigts - ectro avorter] - Transmission autosomique récessive Exemple : syndrome[institut-numerique.org]

  • Fibrothécome Ovarien

    COSTOVERTEBRALE) VACTERL ASSOCIATION (VACTERL VERTEBRAL, ANAL ATRESIA, CARDIAC, TRACHEO-OESOPHAGEAL FISTULA, RADIAL DYSPLASIA, RENAL DYSPLASIA) VACTERL ASSOCIATION AVEC HYDROCEPHALIE MECKEL-GRUBER[doczz.fr] SYNDROME DE MEGAVESSIE-MICROCOLON-HYPER PERISTALTISME INTESTINAL SYNDROME MEGAVESSIE-MEGAURETERE SYNDROME AMINOPTERINE LIKE SYNDROME YUNIS-WARON SYNDROME DE MALADIE D'ORIGINE[doczz.fr] II SYNDROME DE - DYSPLASIE KYSTIQUE HEPATOPANCREATO-RENALE KAUFMAN-MCKUSICK SYNDROME DE (POLYDACTYLIE IMPERFORATION ANALE BASSE, AGENESIE UTERO-VAGINALE) PALLISTER-HALL SYNDROME[doczz.fr]

  • Déficit en ornithine transcarbamylase

    syndrome syndrome de Meckel-GruberMeckel-Gruber syndrome syndrome de Miller DiekerMiller Dieker syndrome syndrome de Muir-TorreMuir-Torre syndrome syndrome de Nijmegen (NBS[lexigene.com] […] de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome syndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome syndrome de l’X fragilefragile X syndrome syndrome de LynchLynch syndome syndrome de MarfanMarfan[lexigene.com] […] de KlinefelterKlinefelter syndrome syndrome de Langer-GiedionLanger-Giedion syndrome syndrome de la TouretteTourette syndrome syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease syndrome[lexigene.com]

  • Abcès péricholécystique

    COSTOVERTEBRALE) VACTERL ASSOCIATION (VACTERL VERTEBRAL, ANAL ATRESIA, CARDIAC, TRACHEO-OESOPHAGEAL FISTULA, RADIAL DYSPLASIA, RENAL DYSPLASIA) VACTERL ASSOCIATION AVEC HYDROCEPHALIE MECKEL-GRUBER[doczz.fr] SYNDROME DE MEGAVESSIE-MICROCOLON-HYPER PERISTALTISME INTESTINAL SYNDROME MEGAVESSIE-MEGAURETERE SYNDROME AMINOPTERINE LIKE SYNDROME YUNIS-WARON SYNDROME DE MALADIE D'ORIGINE[doczz.fr] II SYNDROME DE - DYSPLASIE KYSTIQUE HEPATOPANCREATO-RENALE KAUFMAN-MCKUSICK SYNDROME DE (POLYDACTYLIE IMPERFORATION ANALE BASSE, AGENESIE UTERO-VAGINALE) PALLISTER-HALL SYNDROME[doczz.fr]

  • Glycogénose de type 2

    […] type 2 Syndrome de Gruber ou Syndrome de Meckel Syndrome de Jeune ou dystrophie thoracique asphyxiante Syndrome de Kallmann, Syndrome de Lesch-Nyhan Syndrome de Liddle Syndrome[airg-france.fr] […] de Lowe Syndrome de Meckel ou syndrome de Gruber Syndrome de Papillon-Leage-Psaume ou Syndrome oro-facio-digital de type 1 Syndrome de Perlman ou néphroblastomatose, ascite[airg-france.fr] […] de Galloway ou microcéphalie-syndrome néphrotique- sclérose mésangiale ou néphrose migration neuronale anormale Syndrome de Gitelman Syndrome de Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme[airg-france.fr]

Symptômes supplémentaires