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11 Causes possibles pour Syndrome de Miller-Dieker

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  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans.[fr.wikipedia.org] Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    (E 83.0) – Syndrome de Mietens – Syndrome de Miller-Dieker (Q 04.3 – Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton – Syndrome de Mollica-Pavone-Antener – Syndrome de Morillo-Cucci-Passarge[ge.ch] […] de McCallum-Macadam-Johnston – Syndrome de McDonough – Syndrome de McDowall – Syndrome de McLain-Debakan – Syndrome de Medrano-Roldan – Syndrome de MEHMO – Syndrome de Menkes[ge.ch] Lujan-Fryns (F 79) – Syndrome de L'X fragile (Q 99.2) – Syndrome de Lynch-Lee-Murday – Syndrome de Marden-Walker – Syndrome de Marinesco-Sjogren – Syndrome de Martsolf (Q 87.8) – Syndrome[ge.ch]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    De plus, le gène LIS 1 est contenu dans la délétion à l’origine du syndrome de Miller-Dieker et les mutations du gène DCX donnent lieu chez la femme à un tableau clinique[medix.free.fr] Plus récemment de rares cas de syndrome du double cortex ont été également rapportés chez des hommes ayant une mutation dans les gènes LIS 1 ou DCX.[medix.free.fr]

  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 5

    Liquide amniotique: 1x 20mL Villosités choriales (CVS): 10-20mg Détails de l’analyse La plupart des individus avec le syndrome de Miller-Dieker ont une délétion du bras court[cheo.on.ca]

  • Leucémie myéloïde chronique associé au chromosome de Philadelphie

    (délétion 7q) Rétinoblastome (délétion 13q) Syndromes de Prader Willi et Syndrome d'Angelman (délétion 15q) Syndrome de Smith Magenis (délétion 17p) Syndrome de Miller Dieker[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] Principaux syndromes microdélétionnels accessibles au diagnostic en routine : Syndrome de Wolff Hirschorn (délétion 4p) Syndrome du Cri du Chat (délétion 5p) Syndrome de Williams[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] (autre délétion 17p) Syndrome de DiGeorge, Syndrome Vélo cardio facial (délétion 22q) Syndrome de Kalmann (délétion Xp) Syndrome de Léri Weill (délétion de l'extrêmité terminale[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr]

  • Fibrothécome Ovarien

    MILLER-DIEKER SYNDROME DE AJOUT STICKLER SYNDROME DE AJOUT TAR SYNDROME (THROMBOCYTOPENIE AVEC ABSENCE DE RADIUS) AJOUT VAN DER WOUDE SYNDROME DE - FENTE PALATINE ET KYSTES[doczz.fr] DE GORLIN EN PEDIATRIE ET FOETOPATHOLOGIE - POLYONCOSE ENDOCRINIENNE AVEC NAEVOMATOSE BASOCELLULAIRE EN PEDIATRIE ET FOETOPATHOLOGIE AJOUT JOHANSON-BLIZZARD SYNDROME DE AJOUT[doczz.fr] NEUROFIBROMES BUCCAUX ET POLYENDOCRINOPATHIES EN PEDIATRIE ET FOETOPATHOLOGIE - SYNDROME DES NEVROMES MULTIPLES EN PEDIATRIE ET FOETOPATHOLOGIE MODIF POLYONCOSE ENDOCRINIENNE AVEC SYNDROME[doczz.fr]

  • Abcès péricholécystique

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  • Déficit en ornithine transcarbamylase

    syndrome syndrome de Miller DiekerMiller Dieker syndrome syndrome de Muir-TorreMuir-Torre syndrome syndrome de Nijmegen (NBS)nijmegen breakage syndrome (NBS) syndrome de[lexigene.com] syndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome syndrome de l’X fragilefragile X syndrome syndrome de LynchLynch syndome syndrome de MarfanMarfan syndrome syndrome de Meckel-GruberMeckel-Gruber[lexigene.com] […] syndrome de Langer-GiedionLanger-Giedion syndrome syndrome de la TouretteTourette syndrome syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease syndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome[lexigene.com]

  • Acidurie argininosuccinique

    syndrome syndrome de Miller DiekerMiller Dieker syndrome syndrome de Muir-TorreMuir-Torre syndrome syndrome de Nijmegen (NBS)nijmegen breakage syndrome (NBS) syndrome de[lexigene.com] syndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome syndrome de l’X fragilefragile X syndrome syndrome de LynchLynch syndome syndrome de MarfanMarfan syndrome syndrome de Meckel-GruberMeckel-Gruber[lexigene.com] […] syndrome de Langer-GiedionLanger-Giedion syndrome syndrome de la TouretteTourette syndrome syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease syndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome[lexigene.com]

  • Myosphérulose

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