Create issue ticket

7 Causes possibles pour Syndrome de Möbius

Afficher les résultats sous forme de : Română

  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Möbius

    Le syndrome de Möbius est quelquefois accompagné du syndrome de Pierre Robin (un des syndromes du premier arc) et du syndrome de Poland.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Möbius ou Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare.[fr.wikipedia.org] Chaque cas de syndrome du Möbius est différent et chaque personne peut être atteinte à un stade différent.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Meckel-Gruber

    Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une : polydactylie postaxiale ; polykystose rénale ; encéphalocèle, le plus souvent occipitale. Syndrome de Gruber Syndrome de Meckel-Gruber Dysencéphalie splanchnocystique Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rubinstein-Taybi

    Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

    Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des[…][fr.wikipedia.org]

  • Retard mental de gravité variable

Symptômes supplémentaires