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11 Causes possibles pour Syndrome de Rothmund-Thomson

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  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    Rothmund-Thomson.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive.[fr.wikipedia.org] MIM Number:268400 [1] (en) Lisa L Wang, Sharon E Plon, Rothmund-Thomson Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online).[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Baller-Gerold

    La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.[fr.wikipedia.org] (en) Lionel Van Maldergem « Baller-Gerold Syndrome » In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online).[fr.wikipedia.org]

  • Xeroderma pigmentosum

    Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les[…][fr.wikipedia.org]

  • Dyskératose congénitale

    Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome[aideaucodage.fr] […] avec rétinite pigmentaire Syndrome PXE-like avec rétinite pigmentaire Syndrome Rothmund-Thomson Syndrome SCARF Syndrome SIBIDS Syndrome Urban-Rifkin-Davis Syndrome Zinsser[aideaucodage.fr] […] hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome ipex-like Syndrome KLICK Syndrome KPP-surdité Syndrome MACS Syndrome pseudoxanthome élastique-like[aideaucodage.fr]

  • Ostéosarcome

    […] héréditaire, syndrome de Rothmund-Thomson…).[main-vers-espoir.org] Rarement (moins de 5% des cas), l’ostéosarcome peut survenir chez des personnes ayant un syndrome de prédisposition génétique aux cancers (ex. syndrome de Li Fraumeni, rétinoblastome[main-vers-espoir.org] La radiothérapie est aussi un facteur pouvant favoriser la survenue d’un ostéosarcome des années après sa réalisation, en particulier chez certains patients porteur d’un syndrome[main-vers-espoir.org]

  • Maladie osseuse de Paget

    Le syndrome de Rothmund-Thomson se caractérise par une petite taille, des troubles squelettiques et des éruptions cutanées.[cancer.ca] Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont habituellement un cancer des os, souvent à la cheville, à la mi-trentaine.[cancer.ca]

  • Maladie osseuse de Paget

    Le syndrome de Rothmund-Thomson se caractérise par une petite taille, des troubles squelettiques et des éruptions cutanées.[cancer.ca] Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont habituellement un cancer des os, souvent à la cheville, à la mi-trentaine.[cancer.ca]

  • Acidurie orotique héréditaire

    […] de 180750(en) Dominante TWIST voir 601622 (en) Robinow syndrome de forme récessive 268310(en) Récessive 9 ROR2 602337 (en) Romano-Ward, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome[phyto-aromes.com] […] congénital en 173350 (en) 6 Pneumothorax spontané familial 173600 (en) Dominante 17 Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary 173650 (en) Récessive 20 Poïkilodermie de Rothmund-Thomson[phyto-aromes.com] 180500(en) Dominante 4 PITX2 601542 (en) Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale Roberts, syndrome de 268300(en) Récessive 8 ESCO2 609353 (en) Robinow-Sorauf, syndrome[phyto-aromes.com]

  • Hibernome

    Il s’agit des syndromes de Li-Fraumeni (leucémie, sarcomes des parties molles, carcinomes cérébraux, du sein et adrénocorticaux) et de Rothmund-Thomson (anomalies cutanées[clemedicine.com]

  • Sclérose systémique cutanée limitée

    : Werner, Cockayne, Rothmund-Thomson Lèpre Hypodermite scléreuse sur insuffisance veineuse sévère Réaction tardive à l'injection de produits de contraste iodés Fibrose systémique[wikimedecine.fr] […] carcinoïde POEMS syndrome Maladies métaboliques : phénylcétonurie, porphyrie cutanée tardive, hypothyroïdie Sclérodactylie de la polyarthrite rhumatoïde Syndromes génétiques[wikimedecine.fr] […] chronique atrophiante maladie de Pick-Herxheimer (manifestation tardive de la borréliose) Maladie du greffon contre l'hôte Atteinte sclérodermiforme dans l'amyloïdose systémique Syndrome[wikimedecine.fr]

Symptômes supplémentaires