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26 Causes possibles pour Syndrome de Stickler

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  • Syndrome de Pierre Robin

    […] de Stickler par exemple).[fr.wikipedia.org] La séquence de Pierre Robin peut être isolée (dans environ 50 % des cas) ou incluse dans un tableau syndromique, souvent d'origine génétique.[fr.wikipedia.org] Des examens radiologiques, échographiques, d'orthopsie ou d'ophtalmologie visent à rechercher d'autres symptômes, notamment ceux de cardiopathies ou de collagénopathies (syndrome[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Stickler

    UK Stickler Syndrome Support Group US Stickler Syndrome Support Group GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome Portail de la médecine[fr.wikipedia.org] Association Tremplin syndrome de Pierre Robin et syndromes associés dont le syndrome de Stickler.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.[fr.wikipedia.org]

  • Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant

    Plusieurs mutations peuvent produire des phénotypes du syndrome de Stickler avec une gravité différente.[em-consulte.com] Stickler syndrome : clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2005 ; 138A(3) : 199–207.[em-consulte.com] […] de Stickler.[em-consulte.com]

  • Fente labiale et/ou palatine

    […] génétique Syndrome de Treacher Collins Syndrome de Stickler Syndrome de Shprintzen Syndrome de Goldenhar Hors de ces cas, une composante génétique, suggérée par des formes[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] de Stickler Le syndrome de Shprintzen Le syndrome de Goldenhar La fente, qu’elle soit palatine ou labiale, apparaît généralement au cours de la 5ème ou 6ème semaine de grossesse[dentaly.org] Les pathologies les plus fréquentes associées avec une fente sont : Trisomie 13 Trisomie 18 Syndrome de Van der Woude qui est la première cause de fente palatine par mutation[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Anomalie oculaire congénitale

    Développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017 Le syndrome de Stickler, aussi appelé syndrome de Marshall-Stickler est une maladie génétique héréditaire avec[reseau-maladies-rares.fr] (Prévalence : 1/50 000) Le syndrome de Stickler se caractérise par une dysfonction génétique dans les tissus reliant les os, le cœur, les yeux et les oreilles.[aqepa.org] […] de Wagner § associée à des signes généraux, neurologiques osseux : syndrome de Stickler … o astigmatisme important 3 dioptries o rétinopathie des prématurés § cause de cécité[strabomania.com]

  • Micrognathie

    On peut aussi évoquer le syndrome de Wagner qui est très proche du syndrome de Stickler (certains auteurs pensent qu'il s'agit de la même entité), avec une vitréorétinopathie[snof.org] La SPR peut rentrer dans le cadre de maladies polymalformatives, comme le syndrome de Stickler qui est une arthro-ophtalmopathie héréditaire à transmission autosomique dominante[snof.org] La SPR peut se retrouver également dans le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ou le syndrome velocardiofacial. 4) Evolution Elle est souvent favorable quand le Pierre Robin[snof.org]

  • Surdité neurosensorielle

    Parmi ceux-ci, 4,8 % présentaient une surdité syndromique (syndrome de Waardenburg, de Stickler et de Usher).[audition-infos.org] Les chercheurs soulignent que dans certains cas, " l'examen ophtalmologique s'était révélé d'autant plus utile qu'il avait permis de suggérer ou de confirmer ces syndromes[audition-infos.org]

  • Choriorétinite

    Cytopathie mitochondriale Melas Syndrome cliché en autofluorescence Syndrome de Stickler avec vitré fibrillaire liée à la mutation du gène C0L2A1.[ophtalmologie-retine-nantes.com] […] de Goldmann Favre cliché en autofluorescence Melas Syndrome Rétinopathie liée à la mutation du gène A3243G.[ophtalmologie-retine-nantes.com] […] pigmentaire Con Rod Dystrophy Rétinopathie pigmentaire Cliché en autofluorescence Syndrome de Goldmann Favre transmission autosome récessive liée à la mutation du gène NR2E3 Syndrome[ophtalmologie-retine-nantes.com]

  • Fibrothécome Ovarien

    MILLER-DIEKER SYNDROME DE AJOUT STICKLER SYNDROME DE AJOUT TAR SYNDROME (THROMBOCYTOPENIE AVEC ABSENCE DE RADIUS) AJOUT VAN DER WOUDE SYNDROME DE - FENTE PALATINE ET KYSTES[doczz.fr] - HAY-WELLS SYNDROME DE ARNOLD-STICKLER-BOURNE SYNDROME DE BALLER-GEROLD SYNDROME DE BINDER SYNDROME DE - DYSPLASIE MAXILLO-NASALE FG SYNDROME - OPITZ-KAVEGGIA-KELLER SYNDROME[doczz.fr] DE AJOUT OCULO-DENTO-OSSEUX SYNDROME AJOUT RUVALCABA SYNDROME DE AJOUT SCHINZEL-GIEDON SYNDROME DE AJOUT STOLL-LEVY-FRANCFORT SYNDROME DE AJOUT ANKYLOBLEPHARON-FENTE VELOPALATINE[doczz.fr]

  • Syndrome de Chudley-Rozdilsky

    Stickler, pédiatre américain (1965) [Q2] syndrome de Céstan-Chenais l.m.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome[dictionnaire.academie-medecine.fr] Červenka’s syndrome Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Symptômes supplémentaires