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22 Causes possibles pour Syndrome de trisomie X

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  • Syndrome de l'X fragile

    Attention, le caryotype standard effectué pour le diagnostic de trisomie 21 ne permet pas de faire le diagnostic de syndrome de l’X fragile.[fr.wikipedia.org]

  • Grossesse au troisième trimestre

    , 1 trisomie X et 1 trisomie 9.[em-consulte.com] […] de Klinefelter, 2 syndromes de Turner, 2 trisomies 13 et 6 autres anomalies : 1 remaniement du bras long des 2 chromosomes 6, 1 triploïdie, 1 trisomie 8, 1 chromosome surnuméraire[em-consulte.com] […] aberrations chromosomiques ont été retrouvées (38 %) : 16 trisomies 21 représentant la première indication d'IMG pour anomalies chromosomiques avec 43 % des cas, 8 trisomies 18, 3 syndromes[em-consulte.com]

  • Retard mental

    […] cliniques les plus fréquents : trisomie 21, le syndrome de l’X fragile… Annonce de diagnostic et parentalité Evaluation des compétences préservées Identifier les modalités[institutformacom.com] On peut notamment l'observer en cas : de maladies liées à un problème chromosomique : trisomie 21, syndrome de l'X fragile par exemple ou de maladies génétiques comme le syndrome[psychotherapie.ooreka.fr] […] associées : déficiences sensorielles, déficiences motrices, handicaps psychiques Eléments de physiopathologie de la déficience intellectuelle (mécanismes fonctionnel/lésionnels) Syndromes[institutformacom.com]

  • Pneumonite urémique

    X 42.5 * Sclérodermie 42.0 Carcinome rénal 42.0 * Anasarque foeto-placentaire non immunologique 42,0 PN Oesophagite à éosinophiles 40.08 Syndrome du QT long familial 40,0[psychomedia.qc.ca] 49.0 * Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 48,0 * Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* Entérocolite nécrosante 45.0 Pré-éclampsie 45.0 * Dysplasie rénale 43.5 PN* Trisomie[psychomedia.qc.ca]

  • Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte

    L'épilepsie est aussi commune dans diverses maladies génétiques, telle la trisomie 21 ou le syndrome de l'X fragile.[fr.wikibooks.org]

  • Trouble cognitif léger

    Il peut s’agir d’une lésion cérébrale en relation avec une perturbation du programme génétique (trisomies, syndrome de l’X fragile), de maladies métaboliques héréditaires[inshea.fr]

  • Trouble autistique

    […] du X fragile ; la trisomie 21 ; troubles génétiques rares ; maladies mentales (e.g. schizophrénie, trouble bipolaire) ; troubles du comportement (e.g. trouble grave du comportement[fr.wikipedia.org] […] limitée [trouble d’évitement/de restriction de la consommation alimentaire]) ; allergies ; dysfonctionnement exécutif ; handicap visuel ou auditif (relativement rare) ; le syndrome[fr.wikipedia.org]

  • Hypertélorisme

    Trisomie X 1) Anomalies des autosomes Trisomie 21 (Syndrome de Down) Fréquence : 1 pour 800 naissances vivantes ; le risque augmente en fonction de l'âge maternel (pour en[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr] Les anomalies des autosomes Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Maladie du cri du chat Les anomalies des gonosomes Syndrome de Klinefelter " Double Y " Syndrome de Turner[cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr]

  • Anémie hypoplasique congénitale

    Toutes fois, certaines sont suggérées : une trisomie 21, le syndrome de Turner, la rubéole, la toxoplasmose, les rayons X et la maladie des inclusions cytomégaliques.[grossesse.ooreka.fr] , ou encore une aneuploïdie impliquant un chromosome X soit un syndrome XXX ou XXY.[atlasgeneticsoncology.org] […] fente labio-palatine ( trisomie 13, holoprosencéphalie ) Hygroma kystique ( syndrome de Turner 45,X ) Mégavessie ( valve urétrale ) Persistance de kystes des plexus choroïdiens[atlasgeneticsoncology.org]

  • Cardiomégalie à la radiographie thoracique

    Parfois, une cause est évoquée : Les cardiopathies malformatives sont plus fréquentes dans la trisomie 21 et le syndrome de Turner ; Une embryopathie (rubéole, toxoplasmose[doctissimo.fr] , maladies des inclusions cytomégaliques, irradiations X pendant la grossesse etc.) sont parfois responsables.[doctissimo.fr]

Symptômes supplémentaires