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11 Causes possibles pour Syndrome myasthénique congénital

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  • Myasthénie grave

    On en distingue deux types selon le mécanisme physiopathologique en cause : la myasthénie auto-immune (MG) d’une part et les syndromes myasthéniques congénitaux de l’autre[institut-myologie.org] - Autoimmunes - Induites (D-pénicillamine) - Néonatales transitoires Syndromes myasthéniques congénitaux - Post-synaptiques : mutations des RACh, rapsyne, canal sodium SCN4A[informationhospitaliere.com] Les syndromes myasthéniques comprennent de rares myasthénies congénitales ne ressortant pas à la MG, ainsi que le syndrome de Lambert-Eaton acquis.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

    On a eu, par contre, à faire à des cas admis ou suivis pour une myasthénie (cas de myasthénie maladie auto-immune, cas de syndrome myasthénique congénital…) pour des dosages[medespace.fr] myasthéniques congénitaux) Blocs par dépolarisation insuffisante: Présynaptique: botulisme, de Lambert-Eaton Post-synaptique: blocage (curares), diminution du nombre de récepteurs[slideplayer.fr] […] de la réanimation-UMC et deux de la réanimation-adultes (Pav V) et un seul cas de syndrome myasthénique congénital (SMC) du service de Pédiatrie à côté d’autres cas admis[medespace.fr]

  • Trouble des muscles oculaires

    On distingue plusieurs syndromes myasthéniques, les principaux sont : Myasthenia Gravis auto-immune Syndrome myasthénique congénital ou SMC Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton[myasthenie.fr]

  • Ophtalmoplégie

    myasthéniques congénitaux d’origine génétique.[pap-pediatrie.fr] Par exemple, la myasthénie peut entrainer un ptosis assez marqué, de même qu'un syndrome de Horner.[fr.wikibooks.org] […] anomalies cérébrales). (7) L’amyotrophie spinale (abolition des réflexes ostéotendineux et fasciculations linguales) de diagnostic aisé par l’étude du gène SMN. (8) Les syndromes[pap-pediatrie.fr]

  • Myosite

    Le diagnostic différentiel peut se poser avec : • Une maladie de Basedow en cas d’association à une dysthyroïdie ; • Le syndrome de fibrose congénitale des oculomoteurs ;[strabisme.net] • Le syndrome de Stilling-Duane ; • Le syndrome de Mœbius où il existe une diplégie faciale centrale ; • La myasthénie ; le diagnostic est aisé si la diplopie s’accentue à[strabisme.net]

  • Maladie du motoneurone

    , canalopathies musculaires, etc.), aux maladies de la jonction neuromusculaire (myasthénie et syndromes myasthéniques), aux maladies rares du nerf périphérique (incluant[filnemus.fr] D’un point de vue anatomo-clinique, celles-ci vont des affections du muscle (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, myopathies inflammatoires[filnemus.fr]

  • Blépharoptôse

    Les ptosis congénitaux (présents à la naissance) représentent 75 % de la totalité des ptosis. Ptosis : quels symptômes ?[problemes-vue.ooreka.fr] […] de la forme de certaines parties du corps en cas de syndrome de Saethre-Chotzen et celui d’Apert ; – En cas de myasthénie, le ptôsis se présente entre autres avec une fatigabilité[santescience.fr] […] de Claude Bernard-Horner ), une déficience neuro-musculaire ( myasthénie ), une paralysie du nerf moteur oculaire commun.[problemes-vue.ooreka.fr]

  • Syndrome oculo-urétro-synovial

    congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs 1ouioui G400 Épilepsie et syndromes épileptiques idiopathiques définis par leur localisation avec crises à début focal[aideaucodage.fr] 1ouioui G732 Autres syndromes myasthéniques au cours de maladies tumorales 4ouioui G258 Autres syndromes précisés extrapyramidaux et troubles de la motricité 2ouioui G211[aideaucodage.fr] […] causes exogènes connues 1ouioui G401 Épilepsie et syndromes épileptiques symptomatiques définis par leur localisation avec crises partielles simples 1ouioui Q878 Autres syndromes[aideaucodage.fr]

  • Syndrome myasthénique congénital

    Elle fait partie du groupe des syndromes myasthéniques congénitaux, caractérisés par des anomalies pouvant se situer avant, après ou dans la synapse.[fr.wikipedia.org] Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un groupe hétérogène de troubles caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire au niveau de la plaque neuromusculaire[fr.wikipedia.org] Le syndrome myasthénique congénital ou SMC avec déficit en récepteur à l'acétylcholine fait partie des maladies sont causées par des mutations de différentes sous-unités du[fr.wikipedia.org]

  • Acidurie orotique héréditaire

    253280 (en) Récessive 1 POMGNT1 voir 606822(en) Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise Myasthénie acquise 254200 (en) Myasthénique congénital, syndrome 254210 (en) Récessive[phyto-aromes.com] Muenke, Syndrome de 602849 (en) Dominante 4p13 FGFR3 Muir-Torre, syndrome de 158320 (en) Dominante 02-mars Mulibrey nanisme 253250 (en) Récessive 17 Muscle-œil-cerveau, syndrome[phyto-aromes.com]

Symptômes supplémentaires

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