Create issue ticket

8 Causes possibles pour Thérapie enzymatique substitutive

  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Maladie de Gaucher

    Med Sci (Paris) 2005 ; 21 : 77–83 Thérapies enzymatiques substitutives des maladies lysosomales Enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders Unité de Génétique[medecinesciences.org] Il existe un traitement enzymatique substitutif pour les maladies de types1 et 3. Des essais de thérapie génique semblent prometteurs.[larousse.fr] La première maladie pour laquelle furent réalisés les travaux pionniers de thérapie enzymatique substitutive fut la maladie de Gaucher.[medecinesciences.org]

  • Mucopolysaccharidose 1 H-S
  • Mucopolysaccharidose 6

    thérapie enzymatique spécifique.[revmed.ch] Tableau 1 Maladies de surcharge lysosomale avec atteinte osseuse et leur traitement enzymatique substitutif (TES) disponible sur le marché Maladies Thérapie Statut enzymatique[revmed.ch] Maladies de surcharge lysosomale avec atteinte osseuse : la thérapie enzymatique substitutive (TES) Un nombre croissant de maladies lysosomales bénéficie aujourd’hui d’une[revmed.ch]

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    Tous les patients ont survécu (suivi de 1-10 ans) et 21 (67%) ont été en mesure d'arrêter le traitement enzymatique substitutif.[santelog.com] La procédure a produit des effets secondaires minimes et les patients sont normalement scolarisés. en adénosine désaminase ont été traités par thérapie génique à ce jour.[santelog.com] Les auteurs concluent que ces données cumulées avec un tel niveau élevé de sécurité et d'efficacité soutiennent la thérapie génique comme le traitement de première intention[santelog.com]

  • Hyperphénylalaninémie

    Ils ont permis : 1) le développement de nouveaux médicaments tels que les épurateurs limitant l’accumulation d’ammoniaque, les thérapies chaperonnes pour des déficiences enzymatiques[revmed.ch] […] partielles ou l’enzymothérapie substitutive pour certaines maladies lysosomales ; 2) une pratique plus courante des greffes d’organe ; 3) l’amélioration du support nutritionnel[revmed.ch]

  • Galactosémie

    Ils ont permis : 1) le développement de nouveaux médicaments tels que les épurateurs limitant l’accumulation d’ammoniaque, les thérapies chaperonnes pour des déficiences enzymatiques[revmed.ch] […] partielles ou l’enzymothérapie substitutive pour certaines maladies lysosomales ; 2) une pratique plus courante des greffes d’organe ; 3) l’amélioration du support nutritionnel[revmed.ch]

  • Maladie de Gaucher de type 1

    Conclusion : Malgré son efficacité et son innocuité démontrée chez ces enfants, la thérapie enzymatique substitutive reste inaccessible du fait de son coût pour les pays émergents[latunisiemedicale.com] Il existe un traitement enzymatique substitutif pour les maladies de types1 et 3. Des essais de thérapie génique semblent prometteurs.[larousse.fr] Actuellement et avec un recul de plus de 17 ans de la thérapie enzymatique substitutive par Cérédase obtenue par purification de placentas humains puis par Cérézyme : glucosylcéramidase[latunisiemedicale.com]

Symptômes supplémentaires