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4 Causes possibles pour Toutes les mutations sont de novo

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  • Syndrome multisystémique de dysfonctionnement du muscle lisse

    Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. L' ACTA2 (pour « actine alpha 2 ») est l'une des isoforme de l' actine. Son gène est ACTA2 situé sur le chromosome 10 humain. En médecine Les mutations du gène entraînent une prolifération des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins, avec rétrécissement de la[…][fr.wikipedia.org]

  • Fente labiale et/ou palatine

    Pendant ma grossesse, j’ai vécu la peur de l’inconnu, de cette mutation « de novo » que la vie impose sans donner de signe annonciateur.[mediphi.com] J’avais l’impression de porter un corps étranger dans mon ventre, tout en sachant que c’était mon enfant et que j’allais le garder jusqu’au terme de son développement.[mediphi.com]

  • Hémophilie A

    […] de novo.[mhemo.fr] […] les filles seront porteuses de la maladie conductrices Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie : on parle alors d’une néo-mutation ou mutation[mhemo.fr] Transmission de le cas d’une femme conductrice 1 fille sur 2 sera conductrice et 1 garçon sur 2 sera hémophile Transmission dans le cas d’une homme atteint d’hémophilie Toutes[mhemo.fr]

  • Hémophilie B

    […] de novo.[mhemo.fr] […] les filles seront porteuses de la maladie conductrices Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie : on parle alors d’une néo-mutation ou mutation[mhemo.fr] Transmission de le cas d’une femme conductrice 1 fille sur 2 sera conductrice et 1 garçon sur 2 sera hémophile Transmission dans le cas d’une homme atteint d’hémophilie Toutes[mhemo.fr]

Symptômes supplémentaires