Create issue ticket

2 Causes possibles pour Tyrosinémie

  • Porphyrie aiguë intermittente
  • Tyrosinémie

    La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme[fr.wikipedia.org] Plus rarement cette maladie se manifeste par des crises tyrosinémiques d'un à sept jours dominées par des signes neurologiques : neuropathie porphyrique ou dystonie.[fr.wikipedia.org] Le traitement médicamenteux de la tyrosinémie de type 1 se base sur la nitisinone (2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione ou NTBC), commercialisée sous[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires