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40 Causes possibles pour Tyrosinémie

  • Porphyrie aiguë intermittente

    Population pédiatrique Les crises de porphyrie sont rares chez l’enfant, mais une expérience limitée dans le cadre de la tyrosinémie suggère qu’une dose journalière maximale[agence-prd.ansm.sante.fr]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org] […] bioptérine Les sphingolipidoses La maladie de Niemann-Pick de types C et D La maladie de Spielmeyer-Voght L’homocystinurie La maladie de Hartnup L’acidurie méthylmalonique La tyrosinémie[dystoniacanada.org] Maladies dépistées Hypothyroïdie congénitale Aminoacidopathies Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Leucinose Citrullinémie Ornithinémie Argininémie Galactosémie Troubles[saintluc.be]

  • Tyrosinémie

    La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme[fr.wikipedia.org] Plus rarement cette maladie se manifeste par des crises tyrosinémiques d'un à sept jours dominées par des signes neurologiques : neuropathie porphyrique ou dystonie.[fr.wikipedia.org] Le traitement médicamenteux de la tyrosinémie de type 1 se base sur la nitisinone (2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione ou NTBC), commercialisée sous[fr.wikipedia.org]

  • Tyrosinémie de type 1

    Tyrosinémie de type 1 Synonymes de tyrosinémie de type 1 • déficit FAH • déficit fumarylacetoacetase • une carence en fumarylacétoacétate hydrolase • tyrosinémie hépato •[toutrecent.blogspot.com] La nitisinone est utilisée dans le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 où elle réduit la formation de métabolites toxiques.[pharmacorama.com] Référence 856 Année 2016 Type Thèse Lien document Auteur Gharnati K Discipline Pédiatrie Encadrant Chaouki S La Tyrosinémie de type I (ou Tyrosinémie hépatorénale) est une[chu-fes.ma]

  • Acidémie isovalérique

    Dès 1974, ce dépistage est élargi à d’autres maladies (tyrosinémie, leucinose, histidinémie, homocystinurie, galactosémie, puis hypothyroïdie).[questionsante.org] Maladies reprises dans l'Arrêté du programme de dépistage Phénylcétonurie Leucinose Tyrosinémie Homocystinurie Galactosémie Hypothyroïdie congénitale Acidémie méthylmalonique[depistageneonatal.be] Maladies dépistées Hypothyroïdie congénitale Aminoacidopathies Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Leucinose Citrullinémie Ornithinémie Argininémie Galactosémie Troubles[saintluc.be]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    […] de type I Tyrosinose oculo-cutanée [tyrosinémie de type II] Tyrosinémie de type III Déficit du métabolisme de la DOPA Albinisme cutanéo-oculaire Anomalie du métabolisme de[metabest.chu-nancy.fr] Maladies d'intoxication: phénylcétonurie, leucinose, aciduries organiques (méthylmalonique, isovalérique, propionique, glutarique), déficit du cycle de l'urée, galactosémie, tyrosinémie[neurologie-genetique-chu-angers.fr] Tyrosinémies type I.[codage.ext.cnamts.fr]

  • Déficit en dopamine bêta-hydroxylase

    La tyrosinémie se distingue de la phénylcétonurie par le niveau élevé de tyrosine dans le plasma. La guérison est spontanée dans la plupart des cas.[merckmanuals.com] Le diagnostic de tyrosinémie type I est suggéré par des taux plasmatiques élevés de tyrosine; il est confirmé par des tests génétiques ou un taux élevé de succinylacétone[merckmanuals.com] Le diagnostic de tyrosinémie de type II repose sur l'élévation de la tyrosine dans le plasma, l'absence de succinylacétone dans le plasma ou les urines, et des tests génétiques[merckmanuals.com]

  • Argininémie

    Tyrosinémie de type 1 La tyrosinémie est une maladie autosomique récessive avec une incidence de 1/100 000 à 1/120 000.[pediatrie.be] Associé à un régime spécifique, le nitrotrifluoromethylbenzol cyclohexendiome (NTBC) est le traitement de la tyrosinémie.[pediatrie.be] L'un des sous-produits de ceux-ci est la succinylacétone dont la présence est un marqueur de diagnostic pour la tyrosinémie.[pediatrie.be]

  • Syndrome de Fanconi

    […] affectant le métabolisme de composés biologiques comme la cystine (cystinose), le fructose (fructosémie), la galactose (galactosémie), le glycogène (glycogénoses), la tyrosine (tyrosinémie[sites.uclouvain.be]

  • Acidurie argininosuccinique

    Type de prélèvement Maladies détectées Sanguin la phénylcétonurie; la tyrosinémie de type 1; un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD);[quebec.ca] La tyrosinémie de type I La tyrosinémie héréditaire de type I est due à un déficit en fumarylacétoacétase dans la voie de dégradation de la tyrosine.[kundoc.com] […] recommandées pour le dépistage chez les nouveau-nés au Québec (voir recommandations ci-après) et qui pourraient s'ajouter à quatre maladies déjà dépistées (phénylcétonurie, tyrosinémie[gailmaladiesrares.blogspot.com]

Symptômes supplémentaires