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1 Causes possibles pour Variante phénotypique large

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  • Maladie de Gaucher

    Il est sans doute artificiel, comme pour les variants cardiaques et rénaux de la maladie de Fabry, de vouloir séparer en deux affections distinctes les deux pôles d’un large[medecinesciences.org] […] spectre clinique avec, au milieu, le « phénotype Hurler-Scheie », qui emprunte des manifestations cliniques à la forme la plus grave et à la forme dite atténuée.[medecinesciences.org]

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