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66 Causes possibles pour Visage dysmorphique

  • Syndrome de Klinefelter

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Sa formule chromosomique[…][fr.wikipedia.org]

  • Déficit en hormone de croissance

    (front bombant, visage triangulaire), asymétrie corporelle (membres inférieurs), disomie uniparentale du chromosome 7 ou anomalie de méthylation du chromosome 11 ( ) Défini[sfendocrino.org] Se manifeste également un syndrome dysmorphique acquis (infiltration des tissus mous) caractérisé par: un gonflement des extrémités, un épaississement des traits du visage[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] […] ayant une petite taille idiopathique Petites tailles associées à un retard de croissance intra-utérin Syndrome de Silver-Russel Enfants nés petits pour l’âge gestationnel Dysmorphie[sfendocrino.org]

  • Syndrome de Marfan

    Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile[…][marfan.fr]

  • Syndrome de Patau

    La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Turner

    , une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie cranio-faciale (visage triangulaire avec hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie,[concilio.com] Cranio faciale - Visage triangulaire.[informationhospitaliere.com] […] cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie (croissance insuffisante) du maxillaire inférieur, oreilles basses ; des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large[erasme.ulb.ac.be]

  • Mucopolysaccharidose

    - Mis à jour le 02/12/2010 1291303952209802_IMG_49715_HR.jpg Crédit photo : Phanie LA mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 100 000. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à un déficit en alpha-L-iduronidase qui aboutit à l’accumulation anormale de[…][lequotidiendumedecin.fr]

  • Ostéochondrodysplasie

    Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7):992-1000. doi: 10.1038/ejhg.2015.250. Epub 2015 Dec 2. Barat-Houari M 1, 2 , Dumont B 1 , Fabre A 1 , Them FT 3 , Alembik Y 4 , Alessandri JL 5 , Amiel J 6 , Audebert S 7 , Baumann-Morel C 8 , Blanchet P 3 , Bieth E 9 , Brechard M 10 , Busa T 11 , Calvas P 9 , Capri Y 8 , Cartault F 12 ,[…][ncbi.nlm.nih.gov]

  • Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Nanisme hypophysaire

Symptômes supplémentaires