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53 Causes possibles pour Visage dysmorphique

  • Syndrome de Klinefelter

    Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Sa formule chromosomique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Marfan

    Qu’est-ce que le syndrome de Marfan? Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile[…][marfan.fr]

  • Syndrome de Patau

    La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la[…][fr.wikipedia.org]

  • Déficit en hormone de croissance
  • Mucopolysaccharidose
  • Ostéochondrodysplasie

    Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7):992-1000. doi: 10.1038/ejhg.2015.250. Epub 2015 Dec 2. Barat-Houari M 1, 2 , Dumont B 1 , Fabre A 1 , Them FT 3 , Alembik Y 4 , Alessandri JL 5 , Amiel J 6 , Audebert S 7 , Baumann-Morel C 8 , Blanchet P 3 , Bieth E 9 , Brechard M 10 , Busa T 11 , Calvas P 9 , Capri Y 8 , Cartault F 12 ,[…][ncbi.nlm.nih.gov]

  • Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Nanisme hypophysaire
  • Syndrome de Laron

Symptômes supplémentaires