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9 Causes possibles pour Xanthinurie

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  • Xanthinurie

    Cette maladie génétique rare est appelée xanthinurie.[fr.wikipedia.org] […] l'adulte, surtout pour les poids 80 Kg Variations pathologiques Hypo-uricémie ( 25 mg/L) (rare) insuffisance hépatique sévère déficit héréditaire en xanthine oxydase, avec xanthinurie[chu.ulg.ac.be]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] héréditaire [Notion SNOMED] xanthinurie héréditaire de type 1 [Notion SNOMED] xanthinurie héréditaire de type 2 [Notion SNOMED] éthanolaminose [Notion SNOMED] Vous pouvez[chu-rouen.fr] […] gurtner [Notion SNOMED] syndrome de reye [Notion SNOMED] syndrome de résistance aux androgènes [Notion SNOMED] trouble congénital de l'absorption du folate [Notion SNOMED] xanthinurie[chu-rouen.fr]

  • Colique néphrétique

    Des causes plus rares de lithiases sont la xanthinurie et le déficit en adénine phosphorybosyl transférase responsables de calculs xanthiniques et de 2,8 dihydroxyadénine,[pap-pediatrie.fr] […] vitamine B6 en cas d’oxalose ; alcalinisation des urines, D-pénicillamine ou Acadione dans la cystinurie ; alcalinisation des urines et régime pauvre en purines dans la xanthinurie[pap-pediatrie.fr]

  • Ponction articulaire

    […] l'adulte, surtout pour les poids 80 Kg Variations pathologiques Hypo-uricémie ( 25 mg/L) (rare) insuffisance hépatique sévère déficit héréditaire en xanthine oxydase, avec xanthinurie[chu.ulg.ac.be]

  • Glycogénose de type 2

    T Tumeur de Wilms – pseudohermaphrodisme ou Syndrome de Denys-Drash Tumeur de WIms ou Néphroblastome U Urticaire – surdité – amylose rénale ou Syndrome de Muckle-Wells X Xanthinurie[airg-france.fr] […] rénaux et diabète ou Reins kystiques et diabète ou ou maladie kystique rénale liée à une anomalie du gène TCF2 L Lithiase rénale (ou calcul) héréditaire Lithiase xanthique ou Xanthinurie[airg-france.fr] […] lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, ou Déficit en LCAT Déficit en Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase ou Syndrome de Lesch-Nyhan Déficit en xanthine déshydrogénas ou Xanthinurie[airg-france.fr]

  • Maladie de Wolman

    […] héréditaire Déficit en adénylphosphoribosyltransférase [APRT] Anomalies du métabolisme des purines autres que acidurie orotique, xanthinurie héréditaire et déficit en APRT[metabest.chu-nancy.fr] ANOMALIES DES PURINES ET DES PYRIMIDNES Syndrome de Lesch-Nyhan [déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase] [HGPRT] Acidurie orotique [anémie par orotacidurie] Xanthinurie[metabest.chu-nancy.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    278300 (en) 603592 (en) Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie Xanthomatose cérébrotendineuse 213700 (en) Récessive 2 CYP27A1 606530 (en) Xeroderma pigmentosum[phyto-aromes.com] […] de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante X LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause Xanthinurie[phyto-aromes.com] […] mutations du gène double-cortine (DCX) Lissencéphalie type 1, liée à l’X, avec agénésie du corps calleux 300067(en) 300215(en) Lissencéphalie type 2 Lithiase xanthique voir Xanthinurie[phyto-aromes.com]

  • Hyperuricosurie

    Xanthinurie La xanthine est un produit du métabolisme de la dégradation des purines et est convertie en acide urique par l action d une enzyme, la xanthine oxydase.[wikipedia.fr]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines (xanthinurie) 456.[admin.ch] […] de •Woods black norbury syndrome de •Worster drought syndrome •Worth syndrome de •W syndrome •Wt membres sang syndrome X[modifier] •Xanthine déshydrogénase, déficit en •Xanthinurie[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires