L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est un trouble métabolique rare. Il existe quatre types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par des déficiences fonctionnelles de la méthionine synthase et de la méthylmalonyl-CoA mutase. L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ (HMMAJ) est le résultat de mutations dans le gène ABCD4. Ils interfèrent vraisemblablement avec le transport intracellulaire de la cobalamine et donc avec la synthèse des cofacteurs dérivés de la cobalamine, la méthylcobalamine et l'adénosylcobalamine. Les personnes souffrant de HMMAJ présentent des retards de développement infantile et des symptômes neurologiques, et elles ont souvent une anémie mégaloblastique.