Présentation
Problèmes liés au trouble Les enfants qui souffrent de ce trouble sont sujets aux décompensations métaboliques, présentes lors des épisodes de catabolisme maximal. [pharmaciekoj.com]
Merci pour cette présentation vibrante, Acidu-Bill. [fr.glosbe.com]
Des présentations chroniques intermittentes et des patients asymptomatiques ont également été rapportés. [filiere-g2m.fr]
présenté des épisodes psychotiques aigus. [halshs.archives-ouvertes.fr]
Publié le 10 déc. 2013 Présentation du Dr Jocelyn Gravel mai 2010 (mise à jour décembre 2013) Urgences métaboliques du nourrisson 1. Les urgences métaboliques du nourrisson à l’urgence Jocelyn Gravel, MD, FRCP, MSc 7 mai 2010 2. [fr.slideshare.net]
Système du corps entier
- Anémie
16 résultats acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f. vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[C2, H1, H3, M1, K2, Q2] Édit. 2020 acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f. vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique [academie-medecine.fr]
La drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. [aufeminin.com]
[…] assay analyse d'enzyme glucocérébrosidaseglucocerebrosidase assay analyse d'enzyme glucosylcéramidaseglucosylceramidase assay analyse d'enzyme hexosaminidase A/Bhexosaminidase A/B enzyme assay analyse de plasmalogèneplasmalogen analysis analyteanalyte anémie [lexigene.com]
- Asymptomatique
Des présentations chroniques intermittentes et des patients asymptomatiques ont également été rapportés. [filiere-g2m.fr]
D’autres patients suivant un régime autolimité en fructose demeurent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. [pediatrie-pratique.com]
Les cas de CCA sont en général asymptomatiques aux stades précoces, et sont donc souvent diagnostiqués lorsque la maladie s’est déjà développée jusqu’à des stades avancés. [globenewswire.com]
- Pâleur
• La fructosémie associe des signes digestifs (vomissements importants, constants et souvent au premier plan, alors que l’appétit est encore relativement conservé), des manifestations post-prandiales à type de malaises avec sueurs, pâleur, tremblements [pediatrie-pratique.com]
Urogénital
- Urémie
L'acide carglumique s'est avéré entraîner une diminution de l'ammoniémie, une augmentation de l'urémie et de la concentration urinaire en urée, en même temps qu'un accroissement significatif du contenu hépatique en activateurs de la carbamoyl phosphate [vidal.fr]
Gastro-intestinal
- Vomissement
Dans la forme chronique progressive, la maladie se présente par un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements chroniques, un retard psychomoteur, une hypotonie, des convulsions et des troubles du mouvement. [orpha.net]
Classification physio-pathologique: • 1) Un seul système ou organe • 2) Plusieurs systèmes – a) Intoxication (métabolisme intermédiaire) • Pt moche,nausée, vomissement, changement avec la diète – Acidurie organique, cycle de l’urée, MSUD, galactosémie [fr.slideshare.net]
[…] acidurie organique à transmission autosomique récessive caractérisée par un déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase et une grande variabilité clinique, pouvant se présenter au cours de la petite enfance avec des manifestations aiguës telles que des vomissements [filiere-g2m.fr]
Les symptômes vont généralement d’une croissance lente, d’une mauvaise alimentation, de vomissements, de malnutrition, d’hypotonie, de léthargie, d’hypoglycémie, d’hyperammoniémie, d’acidocétose et d’acidose métabolique. [pharmaciekoj.com]
Un groupe de patients plus âgés, souvent adolescents, présente des épisodes chroniques de vomissements et de somnolence. Ils peuvent être considérés comme atteints par une variation plus légère de la maladie. [recordatirarediseases.com.br]
- Nausée
Classification physio-pathologique: • 1) Un seul système ou organe • 2) Plusieurs systèmes – a) Intoxication (métabolisme intermédiaire) • Pt moche,nausée, vomissement, changement avec la diète – Acidurie organique, cycle de l’urée, MSUD, galactosémie [fr.slideshare.net]
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. [academie-medecine.fr]
[…] fructosémie associe des signes digestifs (vomissements importants, constants et souvent au premier plan, alors que l’appétit est encore relativement conservé), des manifestations post-prandiales à type de malaises avec sueurs, pâleur, tremblements, nausées [pediatrie-pratique.com]
- Retard de croissance staturo-pondérale
Dans la forme chronique progressive, la maladie se présente par un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements chroniques, un retard psychomoteur, une hypotonie, des convulsions et des troubles du mouvement. [orpha.net]
Neurologique
- Convulsions
Dx différentiel: nourrisson moche • • • • • • Sepsis Intoxication Trauma (PEM) Convulsion Malformation AV (ACV) Désordre électrolytique • Maladie métabolique 9. [fr.slideshare.net]
Même si l’on traite la maladie, certains enfants peuvent avoir une déficience intellectuelle et des convulsions, des troubles de mouvement ou d’autres symptômes. [newbornscreening.on.ca]
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] autosomique récessive caractérisée par un déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase et une grande variabilité clinique, pouvant se présenter au cours de la petite enfance avec des manifestations aiguës telles que des vomissements, un retard de croissance, des convulsions [filiere-g2m.fr]
La maladie se révèle le plus souvent dans les premiers jours de vie par un coma acidocétosique avec augmentation du taux d'ammoniac dans le sang et des convulsions. [lesenfantsdujardin.fr]
- Convulsion
Dx différentiel: nourrisson moche • • • • • • Sepsis Intoxication Trauma (PEM) Convulsion Malformation AV (ACV) Désordre électrolytique • Maladie métabolique 9. [fr.slideshare.net]
Même si l’on traite la maladie, certains enfants peuvent avoir une déficience intellectuelle et des convulsions, des troubles de mouvement ou d’autres symptômes. [newbornscreening.on.ca]
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] autosomique récessive caractérisée par un déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase et une grande variabilité clinique, pouvant se présenter au cours de la petite enfance avec des manifestations aiguës telles que des vomissements, un retard de croissance, des convulsions [filiere-g2m.fr]
La maladie se révèle le plus souvent dans les premiers jours de vie par un coma acidocétosique avec augmentation du taux d'ammoniac dans le sang et des convulsions. [lesenfantsdujardin.fr]
- Apathie
[…] discrète hépatomégalie, une anorexie ou un simple dégoût sélectif pour les aliments sucrés, une diarrhée hydrique, une stagnation pondérale, un accès de pâleur, de pleurs, une irritabilité, une fièvre inexpliquée, des éruptions non spécifiques, une apathie [pediatrie-pratique.com]
Bilan
Le bilan métabolique de base • Permet souvent d ’orienter le diagnostic • Les maladies métaboliques avec un bilan métabolique de base normal sont excessivement rares. [fr.slideshare.net]
Un bilan biochimique simple oriente le diagnostic (ionogramme sanguin, corps cétoniques dans les urines, ammoniémie, lactate, bilan hépatique). • Un bilan biochimique « froid » (ionogramme sanguin normal, ammoniémie et lactates sanguins normaux, absence [pediatrie-pratique.com]
Examens complémentaires[modifier | modifier le code] Confirmation diagnostique : dosage de l'ammoniémie Examens évocateurs du diagnostic : EEG : tracé d'encéphalopathie métabolique non spécifique TDM : œdème cérébral Anomalies du bilan hépatique Orientation [fr.wikipedia.org]
[…] plasmalogèneplasmalogen analysis analyteanalyte anémie falciforme (Canada)sickle cell anemia anomalies du cycle de l'uréeurea cycle disorders antécédents médicauxmedical history anticorpsantibody antigèneantigen aryl-sulfatasearylsulfatase basophilebasophilic bilan [lexigene.com]
Ce bilan biologique doit être systématiquement réalisé devant les données cliniques comme les troubles digestifs, une hyperventilation ou hypoventilation et/ou des troubles neurologiques. [anafrimed.net]
Sérum
- Hyperammoniémie
(ornithine translocase) hyperammoniémie causée par un déficit en N-acétylglutamate synthétase hyperammoniémie causée par un déficit en carbamoyl phosphate synthétase I (carbamoyl phosphate synthétase I) hyperlysinurie avec hyperammoniémie (génétique [fr.wikipedia.org]
Acide carglumique : ses indications Carbaglu est indiqué dans le traitement de : " L'hyperammoniémie secondaire au déficit primaire en N-acétylglutamate synthase. " L'hyperammoniémie secondaire à une acidémie isovalérique " L'hyperammoniémie secondaire [doctissimo.fr]
Ce phénomène entraîne une hyperammoniémie (taux d'ammoniaque élevé dans le sang). [recordatirarediseases.com.br]
On peut également observer : convulsions, hypotonie, hyperammoniémie, coma, dysfonction de la moelle osseuse, ostéopénie, pancréatite. [sites.uclouvain.be]
L'hyperammoniémie est traitée par l'administration de benzoate de sodium, de carbamyl glutamate ou par hémodialyse. [orpha.net]
Traitement
La gestion ou le traitement du trouble peut varier. [pharmaciekoj.com]
Prise en charge et traitement La confirmation du diagnostic n'est pas nécessaire pour débuter le traitement. [orpha.net]
Le traitement peut permettre aux bébés de vivre en santé avec une croissance et une intelligence normales. [newbornscreening.on.ca]
Le traitement à long terme consiste à restreindre l'apport alimentaire en leucine et à poursuivre la prise de suppléments de glycine et de carnitine. Le pronostic est excellent sous traitement. [msdmanuals.com]
Exemple de phrases avec "acidurie", mémoire de traduction Traitement d'une acidurie méthylmalonique, d'une acidurie isovalérique et d'autres aciduries organiques par des tocotriénol quinones L'invention concerne également un procédé de traitement, d'amélioration [fr.glosbe.com]
Pronostic
Pronostic La détection et l'administration d'un traitement de manière précoce ont conduit à une diminution du taux de mortalité durant la première année de vie. [orpha.net]
L’incidence de l’acidose métabolique aiguë concernerait 14 à 42% des sujets en état critique, et présenterait un bien sombre pronostic pour presque 60% des sujets chez qui le pH descend au-dessous de 7,20. [univadis.fr]
Dans la plupart des cas, les troubles varient en ce qui concerne le pronostic. Certains patients peuvent souffrir de cas mortels ou graves de la maladie, tandis que d’autres ont des conditions gérables. [pharmaciekoj.com]
Le pronostic est excellent sous traitement. Un déficit en propionyl-CoA carboxylase, l'enzyme responsable du métabolisme de l'acide propionique en méthylmalonate, entraîne une accumulation d'acide propionique. [msdmanuals.com]
Le pronostic de ces maladies dépend de leur détection rapide et des mesures thérapeutiques qui y sont apportées. Elles permettent de réduire les périodes de crises et de prévenir les retards psychomoteurs. [depistageneonatal.be]
Étiologie
Mécanismes physiopathologiques Plusieurs situations étiologiques sont susceptibles de perturber l’équilibre acidobasique et induire une acidose qui, selon le contexte étiologique, peut être métabolique ou respiratoire. [anafrimed.net]
Etiologie L'AP est causée par des mutations des gènes PCCA (13q32.3) ou PCCB (3q22.3) qui codent pour les sous-unités α et β de la propionyl-CoA carboxylase. [orpha.net]
[…] et conseil génétique : identification des porteurs pré-symptomatiques) 4) Prise en charge Urgence médicale : Hospitalisation Ttt symptomatique : PEC douleur : Opiacés PEC stress : Chlorpromazine (20 gttes matin/30 gttes soir) Hydrates de carbonne Ttt étiologique [urgences-serveur.fr]
Les plus graves étiologies en termes de pronostic vital sont les déficits de l’OAG ou du cortisol, qui nécessitent un apport de glucose continu, égal à la production hépatique de glucose (8-10 mg/ kg/min chez l’enfant) pour bloquer la lipolyse. [pediatrie-pratique.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Le taux de prévalence est estimé à environ 1 sur 100 000 naissances vivantes à l'échelle mondial. Dans certains pays comme l'Arabie Saoudite, une prévalence élevée est observée. [orpha.net]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] On pense que l'acidémie isovalérique affecte au moins 1 naissance sur 250 000 aux États-Unis[10]. [fr.wikipedia.org]
[…] mutations de la sous-unité β [PCCB]) Critère d'exclusion: - Débit de filtration glomérulaire estimé <30 millilitres (mL)/minute/1,73 mètre carré (m ^ 2) tel qu'estimé par la formule de Schwartz pour les participants de < 18 ans ou le Collaboration sur l'épidémiologie [ichgcp.net]
[…] chirurgicale, …) hérédité Physiopathologie de la PAI : - Défaut partiel de la synthèse de l’hème par déficit enzymatique Accumulation et excrétion accrue de porphyrines et/ou de leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG) Epidémiologie [urgences-serveur.fr]
Physiopathologie
Physiopathologie[modifier | modifier le code] L'enzyme codée par l'IVD, l'acide isovalérique-CoA déshydrogénase (EC 1.3.99.10), joue un rôle essentiel dans la dégradation des protéines de l'alimentation. [fr.wikipedia.org]
Stucker F : « L’acidose métabolique rénale : physiopathologie, diagnostic et traitement » ; Rev Méd Suisse ; N° 3101. [anafrimed.net]
[…] organique, troubles de la glycogénolyse =Marc Ardle, Cytopathie mitochondriale,…) Un facteur déclenchant est souvent en cause dans les manifestations aigues (jeune, infection, exercice musculaire, médicaments, intervention chirurgicale, …) hérédité Physiopathologie [urgences-serveur.fr]
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : Les maladies par intoxication Les maladies par déficit énergétique Les maladies des molécules complexes Les MHM sont individuellement très rares (fréquence de 1/5 000 à 1/500 000) mais [maladiesrares-necker.aphp.fr]
Prévention
Pour les plus jeunes, il s'agit plus de la prévention des ces affections et l'amélioration de la qualité de vie. [snfge.org]