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Amylose


Présentation

  • Cette patiente présente une amylose AL avec atteinte rénale, digestive et cardiaque.[cardiocases.com]
  • Par ailleurs cela permettrait peut-être de prendre des décisions thérapeutiques différentes en fonction de la quantité de tissu amyloïde présent.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • . - Amylose rénale : Pour les amyloses de type AL et AA, on constate qu’il y a de l’albumine présente dans les urines, et dans les cas les plus sévères une néphropathie (maladie qui endommage les reins) peut survenir. - Amylose hépatique : Augmentation[carenity.com]
  • Toutefois, le traitement présente de nombreux effets secondaires : chute des cheveux, vomissements, nausées, diarrhée… La toxicité hématologique est le plus grave.[concilio.com]
  • La macroglossie, spécifique de l'amylose AL, est présente dans 25 % des cas. Tout le tractus digestif peut être atteint.[em-consulte.com]
Dyspnée
  • Le stade I ne montre pas de limitation ; le stade II une petite limitation des capacités physiques : le patient n’a pas de symptômes au repos, mais des efforts normaux provoquent fatigue, palpitations ou dyspnée.[medecinesciences.org]
  • Une dyspnée d’effort sans surcharge devra faire rechercher une insuffisance chronotrope (absence d’accélération de la fréquence cardiaque à l’effort, puis baisse de la fréquence cardiaque de repos).[cardiologie-pratique.com]
Ecchymose
  • […] chez un patient atteint d'amylose AL (radographie de thorax) Ecchymose en lorgnette très évocatrice d'amylose AL Autres ecchymoses spontanées de la face Macroglossie chez un patient atteint d'amylose AL Lésions papuleuses amyloïdes des paupières chez[cri-net.com]
  • Tout comme « des ecchymoses sous les yeux, une macroglossie (une grosse langue), des ongles qui se fendillent… », explique la Fédération française de cardiologie sur son site. Le diagnostic doit ensuite être posé.[ladepeche.fr]
  • Les amyloses cutanées diffuses se caractérisent par l'existence de plaques de papules roses, lisses et fermes, non prurigineuses, associées à des ecchymoses du visage et du cou et, fréquemment, à une macroglossie (grosse langue) et à des signes d'atteintes[larousse.fr]
  • […] suspecter l’amylose : – TTR-wt : canaux carpiens précédant l’atteinte cardiaque de 5 à 10 ans, canal lombaire étroit, surdité de perception ; – TTR-h : neuropathie périphérique, dysautonomie vasculaire ; – AL : atteinte des tissus mous (macroglossie, ecchymoses[cardiologie-pratique.com]
Anémie
  • Elle provoque une diminution de plusieurs éléments sanguins pouvant provoquer : une thrombopénie, une anémie ou encore une leucopénie. 1112 oncologues recommandés par leurs pairs ont été identifiés par Concilio.[concilio.com]
  • Il existait une anémie (Hb 8,4 g/dL) normocytaire arégénérative, une élévation de la troponine sérique à 10 N. L'électrocardiogramme trouvait des troubles de la repolarisation de V4 à V6.[em-consulte.com]
  • La prise en charge initiale était faite par un gastro-entérologue qui réalisait l'ensemble du bilan avec : - Biologie normale : notamment pas d'anémie, ni insuffisance rénale. - Echographie abdominale avec une image hétérogène intra-pyélique droite associée[urologie-sante.fr]
Douleur
  • Les douleurs nerveuses seront traitées avec des antalgiques. L’ hypotension orthostatique sera traitée par une bonne hygiène de vie : une bonne hydratation, le port de bas de contention, un régime salé et des médicaments.[concilio.com]
  • Observation Un homme de 50 ans, aux antécédents de diabète de type II traité par metformine, se présentait aux urgences pour douleurs thoraciques d'allure angineuse.[em-consulte.com]
  • Observation Mme A, âgée de 55 ans, était adressée en urgence en avril 2001 en raison d'une douleur para-ombilicale droite.[urologie-sante.fr]
Fatigue
  • Pas évidente à repérer Problème de la maladie, ses symptômes sont souvent associés à la vieillesse : essoufflement, fatigue, œdème des membres périphériques… Des manifestations qui conduisent nombre de praticiens à passer à côté ![ladepeche.fr]
  • Le stade I ne montre pas de limitation ; le stade II une petite limitation des capacités physiques : le patient n’a pas de symptômes au repos, mais des efforts normaux provoquent fatigue, palpitations ou dyspnée.[medecinesciences.org]
Œdème des membres inférieurs
  • Les risques en cas d’amylose AL Les dépôts perturbent le fonctionnement des organes touchés et présentent certains risques pour le patient, les principaux organes touchés sont : Les reins : fuite de protéines dans les urines, œdème des membres inférieurs[concilio.com]
Arthrite
  • Par exemple, un antibiotique peut être administré dans le cas de l'infection ou d'un agent anti-inflammatoire dans le cas de l'arthrite.[news-medical.net]
Insuffisance rénale
  • Il n'y a pas d'hématurie microscopique; L'insuffisance rénale peut être présente dès le diagnostic. on peut observer parfois une augmentation de la taille des reins.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • rénale Le cœur : essouflement, troubles du rythme ou de la conduction cardiaque Les nerfs : hypotension orthostatique, fourmillements, dysautonomie, troubles digestifs Le foie : augmentation du volume hépatique, douleur à type point de côté Syndrome[concilio.com]
  • Dans les formes primitives ou associées à un myélome multiple, la maladie évolue de façon irréversible vers l'insuffisance rénale, et un traitement par hémodialyse (épuration du sang par filtration à travers une membrane semi-perméable) devient nécessaire[larousse.fr]
  • Les membres de la famille atteints souffraient dès l'âge de 25-30 ans d'une sécheresse oculaire et buccale, d'une hypertension artérielle, d'une insuffisance rénale chronique progressive pour laquelle certains ont été greffés, et d'une atteinte cardiaque[reseau-chu.org]
  • La prise en charge initiale était faite par un gastro-entérologue qui réalisait l'ensemble du bilan avec : - Biologie normale : notamment pas d'anémie, ni insuffisance rénale. - Echographie abdominale avec une image hétérogène intra-pyélique droite associée[urologie-sante.fr]
Macroglossie
  • Tout comme « des ecchymoses sous les yeux, une macroglossie (une grosse langue), des ongles qui se fendillent… », explique la Fédération française de cardiologie sur son site. Le diagnostic doit ensuite être posé.[ladepeche.fr]
  • […] patient atteint d'amylose AL Donnent une biréfringence verte en lumière polarisée Cardiomégalie chez un patient atteint d'amylose AL (radographie de thorax) Ecchymose en lorgnette très évocatrice d'amylose AL Autres ecchymoses spontanées de la face Macroglossie[cri-net.com]
  • Les amyloses cutanées diffuses se caractérisent par l'existence de plaques de papules roses, lisses et fermes, non prurigineuses, associées à des ecchymoses du visage et du cou et, fréquemment, à une macroglossie (grosse langue) et à des signes d'atteintes[larousse.fr]
  • […] doivent faire suspecter l’amylose : – TTR-wt : canaux carpiens précédant l’atteinte cardiaque de 5 à 10 ans, canal lombaire étroit, surdité de perception ; – TTR-h : neuropathie périphérique, dysautonomie vasculaire ; – AL : atteinte des tissus mous (macroglossie[cardiologie-pratique.com]
  • La macroglossie, spécifique de l'amylose AL, est présente dans 25 % des cas. Tout le tractus digestif peut être atteint.[em-consulte.com]
Hépatomégalie
  • L'atteinte rénale provoque un syndrome néphrotique ( NEPHROSE LIPOIDIQUE ), L'atteinte hépatique provoque une hépatomégalie (gros foie), L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées et un syndrome de malabsorption, L'atteinte cardiaque provoque[sante-guerir.notrefamille.com]
  • 6 ] Organes Critères d’atteinte Cœur Epaississement de la paroi cardiaque 12 mm à l’échographie sans aucune autre cause ou NT pro BNP 332 ng / l en l'absence d'insuffisance rénale Rein Protéinurie de 24 heures 0,5 g/j, principalement l'albumine Foie Hépatomégalie[ncbi.nlm.nih.gov]
Hépatosplénomégalie
  • […] un patient atteint d’amylose AL avec atteinte cardiaque sévère : aspect de bas voltage dans les dérivations standard avec pseudonécrose en V2 Localisation laryngée d’une amylose AL La PR est encore aujourd’hui la première cause d’amylose AA en Europe Hépatosplénomégalie[cri-net.com]
Diarrhée
  • Toutefois, le traitement présente de nombreux effets secondaires : chute des cheveux, vomissements, nausées, diarrhée… La toxicité hématologique est le plus grave.[concilio.com]
  • Trente-six étaient symptomatiques : douleurs, vomissements, hématémèse et diarrhée. Les lésions les plus fréquemment observées sont présentées dans le tableau I.[em-consulte.com]
  • . - Amylose affectant le tube digestif : Les dépôts amyloïdes vont gêner le bon fonctionnement de l’appareil digestif et entrainer des troubles tels qu’une occlusion intestinale, un ulcère, la diarrhée, une hémorragie et aussi une alimentation perturbée[carenity.com]
  • L'atteinte rénale provoque un syndrome néphrotique ( NEPHROSE LIPOIDIQUE ), L'atteinte hépatique provoque une hépatomégalie (gros foie), L'atteinte intestinale provoque souvent des diarrhées et un syndrome de malabsorption, L'atteinte cardiaque provoque[sante-guerir.notrefamille.com]
Nausée
  • Toutefois, le traitement présente de nombreux effets secondaires : chute des cheveux, vomissements, nausées, diarrhée… La toxicité hématologique est le plus grave.[concilio.com]
  • Dans une étude rétrospective chez 769 malades porteurs d'une amylose systémique, Menke et al. [ 3 ] ont trouvé des symptômes digestifs hauts (nausées, vomissements) chez 8 d'entre eux (1 %).[em-consulte.com]
Douleur abdominale
  • L'interrogatoire mettait en évidence un amaigrissement de 10 kg au cours des six derniers mois, sans anorexie, des douleurs abdominales diffuses et une diarrhée de façon intermittente (2 à 3 selles molles par jour d'allure motrices).[em-consulte.com]
Purpura
  • En savoir plus sur l'Amylose Les symptômes de l’amylose sont multiples et seront différents selon l’organe affecté : - Amylose cutanée (qui affecte la peau) : Lésions cutanées qui n’entraînent pas de démangeaisons, plaques de peau en amas, purpura (lésion[carenity.com]
  • […] hépatique, douleur à type point de côté Syndrome hémorragique, notamment digestif Aplasie médullaire… Les symptômes de l’amylose AL sont multiples et diffèrent selon l’importance des dépôts : la présence de petites plaques sur la bouche ou l’anus, un purpura[concilio.com]
  • […] le dos ; ce type d'amylose affecte fréquemment des sujets d'origine maghrébine ; — l'amylose nodulaire, prurigineuse et purpurique (les dépôts amyloïdes infiltrés dans la paroi des vaisseaux cutanés augmentent la fragilité vasculaire et entraînent un purpura[larousse.fr]
  • Hépatomégalie 15 cm en l'absence d’insuffisance cardiaque ou Phosphatase alcaline 1 à 5 fois Limite supérieure de la normale Gastro-intestinale Vérification directe de la biopsie avec symptômes Tissus mous Macroglossie, Arthropathie, signes d’épaulette, Purpura[ncbi.nlm.nih.gov]
Lésion cutanée
  • En savoir plus sur l'Amylose Les symptômes de l’amylose sont multiples et seront différents selon l’organe affecté : - Amylose cutanée (qui affecte la peau) : Lésions cutanées qui n’entraînent pas de démangeaisons, plaques de peau en amas, purpura (lésion[carenity.com]
Papule
  • Les amyloses cutanées diffuses se caractérisent par l'existence de plaques de papules roses, lisses et fermes, non prurigineuses, associées à des ecchymoses du visage et du cou et, fréquemment, à une macroglossie (grosse langue) et à des signes d'atteintes[larousse.fr]
Neuropathie périphérique
  • Manifestations extracardiaques Certaines manifestations extracardiaques doivent faire suspecter l’amylose : – TTR-wt : canaux carpiens précédant l’atteinte cardiaque de 5 à 10 ans, canal lombaire étroit, surdité de perception ; – TTR-h : neuropathie périphérique[cardiologie-pratique.com]
  • Cette maladie systémique rare, secondaire à des dépôts amyloïdes endoneuraux, est la plus sévère des neuropathies périphériques héréditaires de l’adulte, mortelle en une dizaine d’années.[medecinesciences.org]
  • périphérique symétrique sensorimoteur des membres inférieurs.[ncbi.nlm.nih.gov]
Insuffisance cardiaque
  • Manifestations cardiaques Cliniquement, l’amylose cardiaque se manifeste le plus souvent par un tableau d’insuffisance cardiaque avec prépondérance des signes d’insuffisance cardiaque droite.[cardiologie-pratique.com]
  • Traitement Le traitement de l'amylose cardiaque, purement symptomatique, vise à contrôler l'insuffisance cardiaque et à éviter les complications thromboemboliques de la maladie. Il est parfois nécessaire d'implanter un stimulateur cardiaque.[larousse.fr]
  • Des atteintes myocardiques (avec insuffisance cardiaque) rénales et vitréennes sont également possibles. Le traitement de cette amylose est la transplantation hépatique, qui permet la synthèse d'une transthyrétine normale.[vidal.fr]
  • . - Amylose cardiaque : Insuffisance cardiaque, accroissement de la taille des cavités cardiaques et rythmes cardiaques irréguliers, ralentis ou accélérés sont les symptômes de l’amylose cardiaque. - Amylose respiratoire : Des difficultés respiratoires[carenity.com]
  • Le risque est alors d’être victime d’une insuffisance cardiaque.[ladepeche.fr]
Cardiopathie
  • Cette discordance électrocardiogramme/échographie n'est pas constatée dans toutes les cardiopathies infiltratives puisque une hypertrophie électrique est fréquente dans la maladie de Fabri ou dans la maladie de Danon. 30 à 50% des patients avec amylose[cardiocases.com]
  • En pratique Suspecter une amylose cardiaque devant toute cardiopathie hypertrophique et/ou insuffisance cardiaque à FEVG préservée.[cardiologie-pratique.com]
  • La progression de la neuropathie et de la cardiopathie après transplantation hépatique est en grande partie liée à l’accumulation de la TTR sauvage (WT-TTR) [ 5, 6 ] associée à la TTR mutée d’après l’analyse des dépôts amyloïdes par spectrométrie de masse[medecinesciences.org]
Hypotension orthostatique
  • L’ hypotension orthostatique sera traitée par une bonne hygiène de vie : une bonne hydratation, le port de bas de contention, un régime salé et des médicaments.[concilio.com]
  • Des lipothymies ou syncopes peuvent être liées à des troubles du rythme, de la conduction, ou à une hypotension orthostatique (dysautonomie vasculaire).[cardiologie-pratique.com]
Douleur thoracique
  • Observation Un homme de 50 ans, aux antécédents de diabète de type II traité par metformine, se présentait aux urgences pour douleurs thoraciques d'allure angineuse.[em-consulte.com]
Cardiomégalie
  • Aspect brillant caractéristique de la paroi du ventricule gauche avec épaississement septal Ecchymoses abdominales en regard de la ceinture de pantalon chez un patient atteint d'amylose AL Donnent une biréfringence verte en lumière polarisée Cardiomégalie[cri-net.com]

Bilan

  • Chez notre patiente, le bilan de cette pathologie n'a pas permis de trouver une étiologie, ce qui est rare dans notre revue de la littérature.[urologie-sante.fr]
  • Ainsi, si la scintigraphie osseuse est fortement positive (grade 2-3), et que le bilan immuno-hématologique plasmatique et urinaire ne retrouve pas de gammapathie, le diagnostic d’amylose TTR peut être posé sans biopsie. Figure 2.[cardiologie-pratique.com]
  • Evaluations L'examen physique, les paramètres de laboratoire (hémogramme, bilan hépatique, calcémie, créatinémie, protéinurie, électrophorèse des protéines sériques ou dosage des chaines légères libres sériques) ont été obtenus mensuellement.[ncbi.nlm.nih.gov]
Épanchement péricardique
  • Un épanchement péricardique est plus souvent retrouvé dans l’amylose AL.[cardiologie-pratique.com]
  • Dans cette pathologie certains signes échographiques sont fréquents: -Le septum interventriculaire est épaissi -il existe un aspect granité du myocarde -la paroi libre du vrntricule droit est épaissie -Un épanchement péricardique est assez fréquent -L'oreillette[sante-guerir.notrefamille.com]
Hypertrophie biventriculaire
  • Vue parasternale grand axe avec hypertrophie biventriculaire, lame d’épanchement péricardique. B. Altération du strain global longitdinal en cocarde (gradient base-apex).[cardiologie-pratique.com]

Traitement

  • Traitement Dans les formes secondaires, le traitement de la maladie sous-jacente peut stopper, voire faire régresser, le processus.[larousse.fr]
  • […] de traitement ne sont pas égaux.[concilio.com]
  • Réponse au traitement ( Tableau 4 ) Tableau 4 Réponse au traitement (hématologique et clinique) Variable Total Groupe traitement classique Groupe nouveau traitement Réponse hématologique Rémission complète Très bonne réponse partielle 8 (32%) 4 (33%)[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Un essai clinique est actuellement en cours à l'hôpital Henri Mondor pour tester un nouveau traitement capable d'enrayer le développement de la maladie. " Le traitement agit en stabilisant les protéines et en les empêchant de s'agglomérer, de former les[allodocteurs.fr]
  • TRAITEMENT Le traitement de l'amylose cardiaque repose sur l'association de melphalan et de cortisone ( prednisone par exemple) Ce traitement est supérieur au traitement classique à la colchicine, en terme de survie.[sante-guerir.notrefamille.com]

Pronostic

  • La localisation rachidienne est rare et peut engager le pronostic vital. Le traitement reste essentiellement préventif.[rhumatologie.asso.fr]
  • L’atteinte cardiaque détermine le pronostic.[cardiologie-pratique.com]
  • Etat des connaissances actuelle sur le sujet L'amylose AL est une hémopathie maligne de pronostic réservé; Le traitement fait appel à une chimiothérapie classique type Melphalan-Dexamethasone ou des thérapies ciblées pour les formes de bon pronostic alors[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Plus cette dose est faible plus la rétention corporelle est importante donc plus la masse amyloïde est grande Cela permet de porter un pronostic.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Le traitement de cette pathologie des voies urinaires doit être conservateur au maximum, quand cela est possible, étant donné son bon pronostic, malgré la possibilité de récidives locales [5, 7, 10, 17, 19, 22, 26, 37].[urologie-sante.fr]

Étiologie

  • Chez notre patiente, le bilan de cette pathologie n'a pas permis de trouver une étiologie, ce qui est rare dans notre revue de la littérature.[urologie-sante.fr]
  • L'enquête étiologique trouvait une hypergammaglobulinémie à 2 fois la normale, sans pic monoclonal, associée à une protéinurie de Bence-Jones à 4,4 g/L de type chaîne légère kappa.[em-consulte.com]

Épidémiologie

  • Il n'y avait pas de différence significative entre les 2 groupes en termes de caractéristiques épidémiologiques, cliniques ou pronostiques.[ncbi.nlm.nih.gov]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Ce cas original nous permet de faire une mise au point sur cette pathologie, tant sur le plan physiopathologique que diagnostique, anatomo-pathologique et thérapeutique.[urologie-sante.fr]

Prévention

  • L’implantation d’un défibrillateur en prévention primaire peut être décidée sur l’existence d’une dysfonction systolique établie en strain (FEVG prise en défaut), mais là encore le niveau de preuve reste faible.[cardiologie-pratique.com]

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