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Anomalie oculaire congénitale


Présentation

  • […] médecine médicale ment métier Morax muscles mydriase myopie myotiques nerf optique nerveux névrite optique normale observations œil opération opératoire ophtalmique ophtalmoscopique orbitaire palpébrale paralysie parésie paupière supérieure plaie pratique présente[books.google.fr]
  • G. observations œil ophtalmologique Ophtalmomètre ophtalmoscopique orbitaire palpébrale paralysie paupière supérieure périphérique présente pupillaire pupille réaction région régulier et conforme résultats rétine rétinienne sarcome sclérotique scotome[books.google.fr]
  • Le fœtus peut présenter des anomalies qui font penser à ce diagnostic sur les échographies.[reseau-maladies-rares.fr]
  • Il se présente comme une augmentation de courbure de la face postérieure de la cornée avec amincissement tandis que la surface antérieure est normale.[keratocone.net]
  • Enfin, un déficit intellectuel est présent dans 20 à 30% des cas. 1 Sujets 3 Messages Dernier message par Mil Mar 25 Juin 2019 11:37 Rosacée oculaire Cette atteinte oculaire peut être une manifestation inconstante de la rosacée qui est une affection de[forums.maladiesraresinfo.org]
Simulation
  • […] ophtalmologique Ophtalmomètre ophtalmoscopique orbitaire palpébrale paralysie paupière supérieure périphérique présente pupillaire pupille réaction région régulier et conforme résultats rétine rétinienne sarcome sclérotique scotome sécrétion sérum seulement simulation[books.google.fr]
  • La maladie est transmise à l'homme par la piqûre d'une mouche simulie.[visiole.fr]
Goitre
  • Pendred qui associe le plus souvent une surdité congénitale pouvant être évolutive, associée à une malformation de l’oreille interne identifiable par un scanner du rocher et un trouble de la thyroïde qui se manifeste par l’apparition secondaire d’un goitre[aqepa.org]

Bilan

  • Bilan phosphocalcique.Toute anomalie mise en évidence lors du bilan initial doit être prise en charge par l’équipe médicale spécialisée.[reseau-maladies-rares.fr]
  • Le nystagmus est un signe d'appel qui doit motiver à lui seul une consultation ophtalmologique et un bilan pluridisciplinaire de l'enfant.[cadet-association.fr]
  • […] neurologique, gliome des voies optiques ---2 Cause optique : albinisme, atrophie optique - 2/ c/ nystagmus ERG PEV normaux Cause neurologique Répéter ERG : rechercher une hérédo dégénérescence d’installation tardive nystagmus idiopathique retenu si bilan[strabomania.com]
  • Dans les cas sporadiques, un bilan pédiatrique doit être réalisé à la recherche d'anomalies neuro- psychomotrices, d'anomalies rénales ou génito-urinaires.[larevuedupraticien.fr]
  • Le traitement sera le plus souvent une insulinothérapie après un bilan général fait au cours d'une hospitalisation.[snof.org]

Traitement

  • […] parésie paupière supérieure plaie pratique présente pression pupillaire pupille rapport reste résultats rétine rétinien sclérotique sclérotomie scotome séance sécrétion section seulement Sulzer suture symptômes syphilis tension thérapeutique tion trachome traitement[books.google.fr]
  • […] périphérique présente pupillaire pupille réaction région régulier et conforme résultats rétine rétinienne sarcome sclérotique scotome sécrétion sérum seulement simulation Skiascopie strabisme symptômes syphilis syphilitique tension tion tissu trachome traitement[books.google.fr]
  • Il n'y a pas de traitement de la maculopathie ischémique.[snof.org]
  • Traitement de la laxité des paupières inférieures. Traitement du ptôsis par résection du muscle releveur de la paupière supérieure ou suspension frontale.[chu-tours.fr]
  • Traitement Il n’y a pas de traitement spécifique de la maladie.[sfndt.org]

Pronostic

  • Les patients atteints d'aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l'âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale.[larevuedupraticien.fr]
  • 1 an nystagmus manifeste latent associé au syndrome de strabisme précoce : syndrome du monophtalme congénital 60% Thouvenin 2003 § malformations générales et/ou oculaires associées de mauvais pronostic : microphtalmie, aniridie, opacités cornéennes,[strabomania.com]
  • Description clinique et pronostic 1/ COL4A1 a) Les signes neurologiques : L’hémiplégie infantile est l’un des phénotypes les plus fréquents.[cervco.fr]
  • Le pronostic visuel est bon.[snof.org]
  • Le pronostic – de bon à dramatique – est étroitement lié à la précocité du traitement et donc du diagnostic.[elsevier.com]

Étiologie

  • […] visuelles et/ ou neurologiques prévalence de la cécité 1,5 millions d’enfants aveugles dans le monde, 90% pays en voie de développement Pays européens : 0,10 à 0,50 pour mille Prévalence de l’amblyopie dans les pays développés 1% à 3% Prévalence selon l’étiologie[strabomania.com]
  • Etiologie/physiopathologie COL4A1 est un gène localisé sur le chromosome 13 qui code pour la sous unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales (enveloppes de certains constituants de l’organisme) de nombreux tissus[cervco.fr]
  • . - Etiologie et physiopathologie du diabète sucré. Encycl. Méd. Chir. (Paris). Glande endocrine Nutrition, 100366 clO r, 1986, 18 p. ALAERTS L., SLOSSE J. - Les complications oculaires du diabète. Bull. Soc. Belge Ophtalmol., 1957, 115, 9-25.[snof.org]
  • Au terme du bilan, l’orientation étiologique permet de distinguer les surdités de cause extrinsèque, les surdités s’intégrant dans un syndrome, les surdités génétiques non liées à des syndromes et les cas sporadiques sans cause reconnue.[aqepa.org]
  • Dans 40 % des retard de croissance intra-utérin on ne trouve pas d'étiologie expliquant cette affection. Cryptorchidie : (crypto caché). Absence des deux testicules dans les bourses (le scrotum) par suite de leur arrêt dans l'abdomen.[aly-abbara.com]

Épidémiologie

  • Dépistage au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes. BEH n 15-16 du 12 mai 2015. Site internet : Santé publique France.[ameli.fr]
  • Epidémiologie La prévalence de l’angiopathie liée à des anomalies du gène COL4A1 est inconnue. En 2014, environ 150 cas ont été rapportés. La fréquence de cette affection est probablement largement sous-estimée.[cervco.fr]
  • Les causes inconnues La connexine Dans la majorité des études épidémiologiques, une proportion d’environ un tiers des surdités de l’enfant n’a pas de source connue.[aqepa.org]
  • Les études cliniques se servent le plus souvent du seuil du 5 e et 3 e percentile, et les études épidémiologique privilègent le seuil du 10 e percentile.[aly-abbara.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Les proximités physiopathologiques et cliniques avec COL4A1 suggèrent que les mêmes précautions peuvent être conseillées.[cervco.fr]
  • Les autres nystagmus dont les mécanismes physiopathologiques sont moins certains seront regroupés dans un autre chapitre.[lenystagmus.net]
  • . - Etiologie et physiopathologie du diabète sucré. Encycl. Méd. Chir. (Paris). Glande endocrine Nutrition, 100366 clO r, 1986, 18 p. ALAERTS L., SLOSSE J. - Les complications oculaires du diabète. Bull. Soc. Belge Ophtalmol., 1957, 115, 9-25.[snof.org]
  • La physiopathologie de cette affection courante a fait de récents progrès. La transmission est dominante et la fréquence du flutter est spécifique d’une famille donnée [3].[elsevier.com]

Prévention

  • Prévention et traitement de l’amblyopie associée aux nystagmus chez l’enfant La prévention et le traitement de la part fonctionnelle de l’amblyopie unilatérale pouvant s’associer à un nystagmus sont l’un des points capitaux de sa prise en charge.[elsevier.com]
  • Une prévention de ces pathologies doit être mise en place précocement. Consultations d’ophtalmologie. Surveillance de l’audition. Un déficit auditif sévère peut apparaître à partir de 40 ans.[reseau-maladies-rares.fr]
  • Dans le futur, les tests génétiques et les dépistages contre les transformations génétiques assisteront le travail de prévention et de traitement de la surdité.[aqepa.org]

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