Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxie cérébelleuse


Présentation

  • Présentation Organisation Annuaire Accès UF GOD secteur Dyslipidémies UF de Génomique du développement UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire UF d’Oncogénétique et Angiogénétique[cgmc-psl.fr]
  • Symptômes Comme toute maladie neurologique, l’ataxie cérébelleuse présente plusieurs symptômes plus ou moins importants.[elwatan.com]
  • Une prémutation (une augmentation du nombre de répétitions CGG) se produit dans le gène fragile X mental retardation (FMR1) situé sur le chromosome X; si la mutation est complète, 200 répétitions sont présentes, entraînant le syndrome de l’X fragile.[docteur.olivierhoornaert.com]
  • Dès lors, elle ne sera plus capable de marcher d’autant plus qu’elle est devenue spastique et présente de nombreuses myoclonies.[revmed.ch]
  • Les malades peuvent présenter tout ou une partie de ces symptômes.[lasante.net]
Dysarthrie
  • Le type 1 (mutation du canal K voltage dépendant) EA1 ataxie épisodique avec myokimies myokimies faciales, épisodes brefs d'ataxie et dysarthrie.[wikimedecine.fr]
  • Il s'agit d'un patient âgé de 24 ans présentant depuis l'adolescence une baisse de l'acuité visuelle progressive associée à une ataxie et une dysarthrie. L'interrogatoire a permis de déceler la présence de deux cas similaires dans sa famille.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Elle présentait les symptômes suivants : dysarthrie, paralysie bulbaire, ataxie cérébelleuse, parkinsonisme, miose, signes pyramidaux et atrophie musculaire des extrémités distales.[fr.glosbe.com]
  • […] générales, des troubles de l’équilibre et de la marche avec chutes fréquentes, une perte des réflexes ostéo-tendineux, ainsi qu’un trouble des mouvements de motricité fine, des troubles oculomoteurs (apraxies oculomotrices, nystagmus) ou encore une dysarthrie[elwatan.com]
  • En raison de l’aggravation de la dysarthrie, il est de plus en plus difficile de comprendre le patient. Celui-ci devient aussi totalement incontinent.[revmed.ch]

Bilan

  • Le bilan électrophysiologique demandé devant la baisse d'acuité visuelle permet de préciser le type de dysfonctionnement rétinien, tel qu'il a été le cas chez notre patient.[ncbi.nlm.nih.gov]

Traitement

  • […] de traitement ne sont pas égaux.[concilio.com]
  • Diagnostic et traitement Le diagnostic génétique permet notamment de prodiguer un conseil génétique et, lorsqu’il est disponible, un traitement pharmacologique adapté. «La rééducation est une étape importante dans la vie d’un patient ataxique.[elwatan.com]
  • De nouveaux traitements visant à restaurer la fonction mitochondriale sont en cours d’évaluation.[docteur.olivierhoornaert.com]
  • Elle a trait, en outre, à des mammifères non humains transgéniques exprimant la protéine de l'invention ainsi qu'à des techniques permettant de diagnostiquer une hérédo- ataxie cérébelleuse du type 2. « La mise en évidence d'autres mutations de SYNE1[fr.glosbe.com]
  • Actuellement, il n'existe aucun traitement pour cette condition.[cellulesespoir.fr]

Pronostic

  • […] oculomotrice/ mvts athétosiques/ neuropathie sensitive avec aréflexie myotatique - télangiectasies cutanéo-muqueuses apparaissant secondairement (conjonctives , oreilles, thorax, …) - immunodéficience, IgA infections répétées ( respis) et tumeurs Le pronostic[wikimedecine.fr]
  • En ce qui concerne la fin de vie, il faut savoir que l’apparition d’une dysphagie dans les syndromes parkinsoniens est associée à un pronostic de survie de 15 à 24 mois. 3 Au plus tard à ce stade (et beaucoup plus tôt chez les patients avec troubles cognitifs[revmed.ch]

Étiologie

  • ATAXIE DE FRIEDREICH Etiologie : Mutation par expansion de triplets GAA sur le gène de la frataxine perte de fonction gain de fonction toxique (utilisation anormale du fer dans les mitochondries stress oxydatif dysfonction mitochondriale) dégénérescence[wikimedecine.fr]
  • L’atrophie multisystémique (AMS) n’est pas une entité nosologique en soi, mais plutôt un ensemble de syndromes neurodégénératifs d’étiologies multiples (héréditaires et sporadiques).[revmed.ch]

Physiopathologie

  • «Le chemin pour l’identification des gènes ainsi que les mécanismes physiopathologiques et l’orientation des approches thérapeutiques de ces ataxies cérébelleuses est encore long», apprend-elle.[elwatan.com]

Prévention

  • ., Puccio H. (2014) Prevention and reversal of severe mitochondrial cardiomyopathy by gene therapy in a mouse model of Friedreich’s ataxia Nature Medicine 20(5):542-7. 6.[inmg.fr]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!