Présentation
The present study focuses on mutations causing EA-1 located in the voltage sensor domains (VSDs) of Kv1.1. A member of the Shaker channel family. [papyrus.bib.umontreal.ca]
Date de parution 27/07/2011 Editeur Collection ISBN 978-613-1-57188-6 EAN 9786131571886 Présentation Broché Poids 0.142 Kg Écoutez ce qu'en disent nos libraires ! [decitre.fr]
Un nystagmus intercritique est souvent présent ainsi qu'une atrophie vermienne. Le type 2 est le plus souvent sensible à l'acétazolamide. Il est associé à la présence de mutations dans le gène CACNA1A qui code un canal calcium voltage-dépendant. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Les femmes hétérozygotes, cependant, peuvent présenter un tableau d’ataxie épisodique à début précoce, ou bien adopter une présentation proche de la FRDA. 2- Hérédité mitochondriale : Les signes cliniques qui doivent faire évoquer une telle hérédité, [medix.free.fr]
C287Y et G293R sont tous deux situés dans la région des pores du domaine 1 et sont présentes dans une seule famille chacun. [fr.qwe.wiki]
Système du corps entier
- Chute
[…] un déficit de la sensibilité profonde. " Dans ce cas, en plus des symptômes classiques, la personne a un trouble de l'équilibre qui s'accentue s'il n'a plus de repères visuels (marcher dans le noir ou les yeux fermés engendre un déséquilibre et les chutes [sante.journaldesfemmes.fr]
- Épilepsie
Sa perturbation entraîne une susceptibilité à l’épilepsie. [academie-medecine.fr]
L’entité d’épilepsie nocturne frontale autosomale dominante (ADNFLE) est probablement la même affection. La réponse à la carbamazépine est généralement excellente. [dystonie-qc.org]
[…] myoclonique à fibres rouges en lambeaux, la sclérose latérale amyotrophique, les maladies des motoneurones, la maladie de Huntington, la dégénération maculaire, et l'épilepsie, avec des dérivés chromanes de formule (I) ou de formule (II) telles que définies [fr.glosbe.com]
[…] marche mais sest douloureux et desfois elle n'y arrive pas, elle est suivie depuis ses 3 mois par un neuropédiatre, sa commencer par des spasme qui lui passait dans tout le corps, elle devenait raide comme une barre. elle a donc passer des tests pour l'épilepsie [forum.doctissimo.fr]
Jusqu'à l'âge de quinze ans, j'ai été suivie à l'Hôpital Américain de Reims pour épilepsie par vomissements." Ce n'est qu'à l'âge de trente ans, à Paris, qu'un diagnostic a été posé sur sa maladie. [france3-regions.francetvinfo.fr]
- Prise de poids
chez le patient obèse ou qui souhaite éviter une prise de poids Un anticorps monoclonal (p. ex., erenumab, fremanezumab, galcanezumab) si d'autres médicaments sont inefficaces Les gépants peuvent être utilisés pour les crises aiguës (ubrogepant, rimegepant [msdmanuals.com]
- Cours épisodique
Pour un cours tous les 15 jours, comptez 35 € de l’heure et pour un cours hebdomadaire, tablez sur 30 € de l’heure. [lalanguefrancaise.com]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire
Les causes et mécanismes biologiques des Ataxies Les ataxies ne résultent pas d’une faiblesse musculaire mais ont pour origine un dysfonctionnement du système nerveux central. [institutducerveau-icm.org]
Au sens plus scientifique, le terme ataxie sapplique à une incoordination des mouvements qui nest pas due à une faiblesse musculaire. [users.skynet.be]
Cette pathologie est principalement caractérisée par une perte de motoneurones de la moelle épinière qui entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie. [unice.fr]
La faiblesse musculaire des ceintures domine le tableau clinique, qui est associé une possible infection VIH ou à une gammapathie monoclonale. Le diagnostic repose sur la reconnaissance de «corps à némaline» dans les biopsies musculaires. [revmed.ch]
Le traitement associe les inhibiteurs de l’acide carbonique, les anti-arythmiques, les corticostéroïdes risquent d’aggraver la faiblesse musculaire. [academie-medecine.fr]
Gastro-intestinal
- Nausée
Caractéristiques: L’ataxie épisodique de type 2 (EA2) se caractérise par des crises paroxysmiques d’ataxie, du vertige et des nausées pouvant durer généralement de quelques minutes à plusieurs jours. [ataxiecom.wordpress.com]
L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. [celine08390.over-blog.com]
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. [orpha.net]
Ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausées durant de quelques minutes à plusieurs jours. Les crises sont accompagnées d‘une diplopie, d‘une dysarthrie, d‘une dystonie ou d‘une hémiplégie. [sites.uclouvain.be]
- Vomissement
Rentrée dans les Ardennes, on m'a opérée de l'appendicite, mais ça n'a pas mis fin aux vomissements, sept à huit fois par jour. Jusqu'à l'âge de quinze ans, j'ai été suivie à l'Hôpital Américain de Reims pour épilepsie par vomissements." [france3-regions.francetvinfo.fr]
Cela est parfois précédé de vertiges, de nausées, de vomissements, de malaises, de PARESTHESIES sans maux de tête. Le tonus musculaire reste normal ainsi que les réflexes ostéo-tendineux et la sensibilité. [notrefamille.com]
L’IRM est dans ce cas décisive. (4) L’ataxie vestibulaire associe à une instabilité à la fermeture des yeux, un nystagmus, des vomissements, et une sensation vertigineuse. [pap-pediatrie.fr]
Elle sont faites de douleurs épigastriques brutales accompagnées de vomissements et souvent d'hypotension. [sante-guerir.notrefamille.com]
Les symptômes associés tels que nausées (et parfois vomissements), photophobie, phonophobie et une osmophobie sont au premier plan. Les patients rapportent des difficultés de concentration pendant les crises. [msdmanuals.com]
Neurologique
- Vertige
Caractéristiques: L’ataxie épisodique de type 2 (EA2) se caractérise par des crises paroxysmiques d’ataxie, du vertige et des nausées pouvant durer généralement de quelques minutes à plusieurs jours. [ataxiecom.wordpress.com]
L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. [celine08390.over-blog.com]
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. [orpha.net]
Ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausées durant de quelques minutes à plusieurs jours. Les crises sont accompagnées d‘une diplopie, d‘une dysarthrie, d‘une dystonie ou d‘une hémiplégie. [sites.uclouvain.be]
Le type 2 (EA2) se manifeste par des épisodes plus longs que l'EA1 comportant une ataxie, une dysarthrie, des vertiges. Un nystagmus intercritique est souvent présent ainsi qu'une atrophie vermienne. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
- Syndrome cérébelleux
L’ataxie est aussi appelée ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux. Il existe également plusieurs variantes d’ataxies héréditaires. Ce sont des maladies neurologiques et génétiques qui touchent le cervelet. [celine08390.over-blog.com]
Elle se manifeste par des crises plus longues et par la présence d'un syndrome cérébelleux. Les gènes KCNA1 et CACNA1A codent pour des canaux ioniques neuronaux exprimés largement au niveau du cervelet. [em-consulte.com]
Le syndrome cérébelleux s’accompagne volontiers d’un syndrome pyramidal avec hyperréflexie et marche spastique. Les saccades oculaires sont plutôt hypermétriques. [medix.free.fr]
La moitié des familles atteintes par cette pathologie ont des signes discrets de déficit cérébelleux. Les séquelles sont rares dans cette pathologie bien que quelques individus verront apparaître un syndrome cérébelleux. [fr.wikipedia.org]
- Myokymie
Il est caractérisé par la présence intercritique de myokymies et est lié à l'existence de mutations ponctuelles dans le gène KCNA1 qui code un canal potassium voltage-dépendant. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Elle se caractérise par des crises très courtes et la présence de myokymies. L'ataxie épisodique de type 2 est due à des mutations du gène CACNA1A. Elle se manifeste par des crises plus longues et par la présence d'un syndrome cérébelleux. [em-consulte.com]
Caractéristiques: L’ataxie épisodique de type 1 (EA1) est une canalopathie potassique se caractérisant par une myokymie permanente et des épisodes spectaculaires de contractions spasmodiques des muscles squelletiques de la tête, des bras et des jambes [ataxiecom.wordpress.com]
[…] autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA2 Ataxie cérébelleuse avec azoospermie et déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse familiale type I Ataxie cérébelleuse SCA 3 Ataxie épisodique avec myokymie [aideaucodage.fr]
Symptômes L’EA1 est une canalopathie au potassium caractérisé par une myokymie constante et des épisodes dramatiques de contractions spastiques des muscles squelettiques de la tête, des bras et des jambes, entraînant une perte de coordination motrice [lacaf.org]
- Troubles de l'élocution
Des troubles de l'élocution, une diplopie, une dysarthrie, une dystonie, ou une hémiplégie accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines. Ces épisodes peuvent survenir de deux fois par an à quatre fois par semaine. [orpha.net]
Des troubles de l'élocution, une diplopie, une dystonie, une hémiplégie ou une migraine accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines. Ces épisodes surviennent avec une fréquence de deux par an à quatre fois par semaine. [fr.wikipedia.org]
Les personnes atteintes ont une démarche anormale, de la maladresse et un trouble de l'élocution, qui apparaît dans l'enfance ou au début de l'adolescence. [passeportsante.net]
- Convulsion
Un dysfonctionnement des canaux modifie l'excitabilité électrique de la cellule et augmente ainsi sa sensibilité à des attaques symptomatiques transitoires, notamment une paralysie périodique, une myotonie, une myasthénie, des convulsions, un mal de tête [unice.fr]
Les mutations du canal Kv réunissant les 7 perturbations de KCNQ2 et de KCNQ3 sont surtout à l’origine de convulsions néonatales familiales bénignes. [academie-medecine.fr]
Pour 10 autres manifestations indésirables, il a été estimé que les preuves disponibles n’étaient pas suffisantes pour corroborer l’existence d’un lien de causalité: encéphalopathie, convulsions, ataxie cérébelleuse, encéphalomyélopathie disséminée aiguë [fr.glosbe.com]
Les individus présentent dans la petite enfance des convulsions fébriles qui se résolvent spontanément. [dystonie-qc.org]
Il est caractérisé par un début fait de syncopes e t de convulsions. [sante-guerir.notrefamille.com]
Yeux
- Diplopie
Ces crises peuvent être liées à la dysarthrie, la diplopie, l’acouphène, la dystonie, l’hémiplégie ainsi qu’à des maux de tête. D’ailleurs, environ la moitié des individus souffrant d’EA2 ont des migraines. [ataxiecom.wordpress.com]
Des troubles de l'élocution, une diplopie, une dysarthrie, une dystonie, ou une hémiplégie accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines. Ces épisodes peuvent survenir de deux fois par an à quatre fois par semaine. [orpha.net]
Les crises sont accompagnées d‘une diplopie, d‘une dysarthrie, d‘une dystonie ou d‘une hémiplégie. La moitié des malades sont migraineux. Les crises peuvent être déclenchées par le stress, la caféine, l'alcool ou la prise de phénytoine. [sites.uclouvain.be]
Oreilles
- Acouphène
Ces crises peuvent être liées à la dysarthrie, la diplopie, l’acouphène, la dystonie, l’hémiplégie ainsi qu’à des maux de tête. D’ailleurs, environ la moitié des individus souffrant d’EA2 ont des migraines. [celine08390.over-blog.com]
[…] peroxysomale modérée par déficit en PEX10 MIRAS SCA 7 SCA3 type Joseph SCA3 type Machado SCA35 SCA38 SCA40 Syndrome ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle Syndrome ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome ataxie épisodique-vertige-acouphène-myokymie [aideaucodage.fr]
Source : orpha.net Ataxie épisodique - vertige - tinnitus - myokymie - Ataxie épisodique type 3 L'ataxie épisodique de type 3 (AE3) est caractérisée par des épisodes d'ataxie généralisée sensibles à l'acétazolamide, des vertiges, des acouphènes et une [forum.lemedecin.fr]
[…] un profil risque/bénéfice peu favorable.2 Les effets secondaires de la quinine sont nombreux et certains sont graves, pouvant déjà apparaître à des doses de 200-300 mg/jour (réaction d’hypersensibilité, arythmies, thrombocytopénie et cinchonisme avec acouphènes [revmed.ch]
Bilan
Parmi ces examens, on va de la prise de sang à l'IRM cérébrale et du cervelet le plus souvent, en passant parfois par un bilan ORL et parfois Electro-Neuro-Myogramme ou une IRM de la moelle épinière, pour évaluer les voies sensitives proprioceptives. [sante.journaldesfemmes.fr]
Traitement
Traitement et prevention: Afin de traiter les symptômes, l’acétazolamide permet de maintenir ou de réduire la fréquence et la gravité des crises. [ataxiecom.wordpress.com]
Le traitement entraîne un risque accru de lithiases urinaires. Implications anesthésiques: éviter le stress, vérifier l’ionogramme (K+, HCO3-) si traitement par acétazolamide Références : - Riant F, Vahedi K, Tournier-Lasserre E. [sites.uclouvain.be]
Trois personnes affectées présentaient des épisodes d'ataxie associées à une neuromyotonie résistants aux traitement classique. Aussi, une variabilité phénotypique intrafamiliale est suspectée dans cette maladie. [abebooks.com]
Pronostic
Pronostic : Favorable. Traitement : Il s’agit dans un premier temps d’éviter les stimuli responsables des crises. Un traitement médical est possible et peu nettement améliorer la condition de l’animal. [maladieshereditairesduchien.com]
Pronostic Il n'y a actuellement aucun traitement pour SCA 6; Cependant, il existe des traitements de soutien qui peuvent être utiles dans la gestion des symptômes. Épidémiologie La prévalence de la SCA6 varie selon la culture. [fr.qwe.wiki]
Le pronostic de cette maladie reste réservé. [sante-guerir.notrefamille.com]
Cette recherche étiologique a une grande importance pour définir le pronostic, les éléments de suivi et la prise en charge thérapeutique. [revmed.ch]
[…] maladies du système nerveux central et périphérique, ainsi que d’altérations cardiaques qui lui sont reliées, débouchent sur des conceptions nouvelles à la fois théoriques et aussi pratiques autorisant à prévoir comme curables des atteintes jusque là de pronostic [academie-medecine.fr]
Étiologie
L’étiologie et la pathogénie de cette maladie n’ont pas encore été élucidées. On aurait un déficit en sérotonine, qui est un neurotransmetteur inhibiteur, lors des périodes d’excitation ou d’exercice. [maladieshereditairesduchien.com]
Les causes les plus fréquentes sont l’intoxication médicamenteuse ou alcoolique, et les causes post-infectieuses, mais de nombreuses étiologies peuvent être responsables d’une ataxie aiguë. [pap-pediatrie.fr]
Cette recherche étiologique a une grande importance pour définir le pronostic, les éléments de suivi et la prise en charge thérapeutique. [revmed.ch]
Épidémiologie
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Scottish Terriers et il semblerait aussi chez le Dalmatien, le Fox Terrier à poil dur et le Norwich Terrier. [maladieshereditairesduchien.com]
Épidémiologie La prévalence de la SCA6 varie selon la culture. En Allemagne, les comptes SCA6 pour 10-25% de tous les cas de autosomiques dominantes de SCA (SCA ayant lui - même une prévalence de 1 à 100 000). [fr.qwe.wiki]
Physiopathologie
Le but de ce projet est d’étudier les mécanismes physiopathologiques de l’ataxie épisodique de type 2 (EA2), le prototype des maladies génétiques dominantes liées à des mutations non-sens. [anr.fr]
D' autres encore présentent des symptômes communs à la fois SCA6 et la migraine hémiplégique familiale. physiopathologie La plupart des cas de SCA6 sont le résultat de l' expansion de la répétition CAG au - delà de la plage normale, à savoir, plus de [fr.qwe.wiki]
La réponse à divers traitements antiépileptiques est généralement excellente (phénytoïne, barbiturates, primidone), ce que certains auteurs considèrent comme un argument en faveur d’un mécanisme physiopathologique comitial, bien qu’une distinction de [dystonie-qc.org]
[…] existait peut-être une parenté entre l’encéphalite limbique non paranéoplasique et l’ictus amnésique (appelé Transient global amnesia dans les pays anglosaxons), syndrome amnésique transitoire n’excédant pas 48 heures ne laissant pas de séquelles, dont la physiopathologie [academie-medecine.fr]
Prévention
Traitement et prevention: Afin de traiter les symptômes, l’acétazolamide permet de maintenir ou de réduire la fréquence et la gravité des crises. [ataxiecom.wordpress.com]
Prévention / dépistage Il n'y a pas de prévention connue de l'ataxie spino. Ceux qui sont soupçonnés d'être à risque peut avoir le séquençage génétique des locus SCA connue effectuée pour confirmer l'héritage de la maladie. [fr.qwe.wiki]
Des preuves sont en faveur de la neurostimulation comme traitement aigu et la prévention des migraines chroniques. [msdmanuals.com]
Source : orpha.net L'ataxie de Friedreich - Encyclopédie Orphanet Grand Public la maladie, le diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus Source : orpha.net [forum.lemedecin.fr]