Présentation
Découvez l'article du Ouest France Découvrez le reportage de France 3 sur ce programme de recherche Présentation du programme Jusqu’à présent, seuls 3 gènes récessifs de NOH précoce ont été identifiés, ne permettant un diagnostic génétique que pour une [fondation-visio.org]
Description de cas Présentation d’une NOHL atypique de forme « Leber plus » avec une révélation tardive de la maladie chez un homme de 87 ans. [sfo-online.fr]
La majorité des enfants atteints a présenté une récupération visuelle qui était néanmoins incomplète et dissociée. [pepite.univ-lille2.fr]
Il s'agit d'un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires. [snof.org]
Cette maladie rare est présente dans toutes les régions du monde. Elle touche majoritairement les hommes (cinq cas sur six). Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans pour les hommes et entre 30 et 40 ans pour les femmes. [pharmaciengiphar.com]
Système du corps entier
- Anémie
Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec " ragged red fibers ") Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale) Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire) Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie [neurologie-genetique-chu-angers.fr]
Yeux
- Scotome
Libellé préféré : atrophie optique héréditaire de leber; Définition du MeSH : Maladie génétique à transmission maternelle qui se traduit à la moitié de la vie par une perte de la vision centrale aiguë ou subaiguë menant à un scotome central et à la cécité [chu-rouen.fr]
L’évolution se fait vers l’atrophie optique et, dans la majorité des cas, l’acuité visuelle reste inférieure à 1/10 avec un scotome central bilatéral. [sfo.asso.fr]
Diagnostic[modifier | modifier le code] En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central (dans certains cas non). [fr.wikipedia.org]
Leber (atrophie optique de) Sigle LHON pour Leber hereditary optic neuropathy → scotome, télangiectasie, syndrome extrapyramidal, syndrome pseudobulbaire, arginine, histidine [H1, K2, P2, Q3] Édit. 2019 [academie-medecine.fr]
- Trouble visuel
Les troubles visuels se manifestent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. La perte visuelle est brutale pour le patient et se manifeste par une perte de la vision centrale en quelques mois seulement. [retina.fr]
Plusieurs symptômes sont associés au syndrome de Zellweger, dont les troubles visuels. [aqpehv.qc.ca]
Bilan
Les PEV sont altérés et l’ERG est normal de même que le reste du bilan (IRM et bilan inflammatoire). [sfo.asso.fr]
Le bilan paraclinique est normal hormis l'atteinte du champ visuel et des potentiels évoqués visuels (PEV) présentent un allongement des latences de l’œil droit avec des amplitudes altérées. [sfo-online.fr]
Un bilan complet, à la recherche d'un syndrome inflammatoire biologique, doit être réalisé sans délai. En cas de doute diagnostique, une biopsie de l'artère temporale doit être réalisée. [cof.fr]
D’autre part, un bilan électrophysiologique permet de constater les éventuelles réponses anormales. [concilio.com]
Bilan clinique Test génétique moléculaire Le diagnostic de l'atrophie optique dominante et de l'atrophie optique héréditaire de Leber est principalement clinique. [msdmanuals.com]
Traitement
[…] yeux non traités, les yeux non traités perdant 0,038 mm3 de volume des cellules ganglionnaires maculaires alors que les yeux traités ont conservé leur volume de cellules ganglionnaires (-0,003 mm3). [gensight-biologics.com]
"En raison de cette amélioration des yeux non traités, l'essai n'a pas atteint son critère d'évaluation principal, défini comme une différence d'amélioration de l'acuité visuelle entre les yeux traités par GS010 et les yeux non traités après 48 semaines [apmnews.com]
Ainsi, les premiers résultats de l'étude REVERSE (37 patients), publiés en avril 2018, avaient montrés une amélioration de l'acuité visuelle après 48 semaines de traitement, dans l'œil traité et... dans l'œil non traité (placebo). [boursorama.com]
Le premier patient a été traité en mars 2018. [abcbourse.com]
Pronostic
Le pronostic après traitement est bon, néanmoins près d'un quart des patientes peuvent garder des séquelles. [sante.journaldesfemmes.fr]
Pronostic L'âge d'apparition des symptômes et la mutation causale sont des facteurs déterminants pour l'évolution de la maladie. Le pronostic des patients plus jeunes est davantage favorable. [orpha.net]
Pronostic. Il existe de rares récupérations d’acuité visuelle, parfois importantes. De telles récupérations peuvent survenir plusieurs mois ou années après le début. Il est donc impossible d’annoncer un pronostic au patient. Cause. [orthoptie.net]
Les neuropathies optiques peuvent avoir des causes nombreuses et le pronostic visuel est variable. [cof.fr]
Étiologie
Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 87 ans en bon état général, hypertendu avec pour antécédent familial une cécité chez un oncle à l’âge de 30 ans sans étiologie connue. [sfo-online.fr]
Il semblerait qu’il existe deux formes d’AOD qui se distinguent par leur mode évolutif et leur gravité Étiologie Un des gènes en cause dans les AOD a été identifié, en 2000. [kjer-france.org]
Les principaux travaux conduits par l’équipe concernent l’identification clinique et génétique des maladies héréditaires mitochondriales, la caractérisation physiopathologique de leur étiologie, et la recherche de solutions thérapeutiques, essentiellement [fondation-visio.org]
Etiologie La NOHL est due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt). [orpha.net]
Épidémiologie
Épidémiologie La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber, concerne dans 70 à 80 % des cas, le sexe masculin jeune (20 à 30 ans). [vulgaris-medical.com]
Épidémiologie La prévalence de la maladie varie de 1/10.000 au Danemark (à cause d’un effet fondateur) à 1/30.000 dans le reste du monde. [kjer-france.org]
Résumé Epidémiologie En Europe, la prévalence de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est estimée entre 1/27 000 et 1/54 000, mais une prévalence moins élevée est rapportée en Australie (1/113 300) et en Serbie (1/526 000). [orpha.net]
Physiopathologie
Résultats attendus Ce travail aboutira l’identification de nouveaux gènes et mutations responsables de NOH de l’enfant, pour lesquels les mécanismes physiopathologiques seront caractérisés. [fondation-visio.org]
Vos dons en actions 150 585 € Le Conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale a sélectionné en 2012 le projet de Jean-Michel Rozet, dans le cadre de son appel d’offre « Physiopathologie mitochondriale », et lui a attribué un financement [frm.org]
Ces anomalies moléculaires sous-tendent des mécanismes physiopathologiques dont la connaissance ouvre des pistes thérapeutiques potentielles (neuroprotecteurs, antioxydants, thérapie génique), objets de recherches actives d'autant plus nécessaires qu'aucun [em-consulte.com]
Prévention
'Or just ' Chil- gap ' fr L'invention concerne des méthodes de traitement, de prévention ou de suppression des symptômes associés à des maladies mitochondriales telles que l'ataxie de Friedreich (FRDA), l'atrophie optique de Leber (AOL), l'atrophie optique [fr.glosbe.com]