Le carcinome à cellules rénales (CCR) est le néoplasme malin le plus courant des reins. Alors que la plupart des cas sont sporadiques, des aberrations chromosomiques ou génétiques peuvent prédisposer au CCR. En conséquence, les individus affectés reçoivent un diagnostic de carcinome rénal héréditaire (CCRH). Étant donné que le CCRH est causé par des mutations germinales de gènes suppresseurs de tumeurs ou de proto-oncogènes, les CCRH sont généralement associés à des néoplasmes extrarénaux supplémentaires. La présentation clinique du patient individuel peut indiquer le syndrome tumoral sous-jacent et faciliter ainsi des analyses génétiques ciblées. D'un point de vue histologique, le CCRH peut correspondre à l'un ou l'autre type de CCR reconnu par l'Organisation mondiale de la santé, par exemple, le CCR à cellules claires, papillaire ou chromophobe.