Le déficit en cellules souches limbales peut se développer à partir de diverses affections congénitales, infectieuses, inflammatoires et malignes et se caractérise par une irritation chronique et une douleur accompagnées de photophobie, de larmoiement excessif et d'une perte de vision partielle ou totale. Le diagnostic repose sur des critères cliniques, les résultats de l'examen à la lampe à fente et la cytologie des empreintes. Diverses formes de transplantation sont actuellement utilisées dans la pratique avec d'excellents résultats.