Présentation
La myotonie, une contraction musculaire anormalement prolongée (le muscle se relâche trop lentement), est surtout présente aux mains, et parfois à la langue. [passeportsante.net]
La présentation initiale inclut souvent une faiblesse des muscles de la hanche et des muscles proximaux des jambes. [orpha.net]
Détecter et ralentir l’évolution de cette pathologie, offrir une meilleure qualité de vie pour les patients atteints est le but de l’ensemble des études présentées ci-dessus au fur et à mesure de leurs découvertes. [u1046.edu.umontpellier.fr]
En règle générale, les symptômes apparaissent seulement après l’âge de 20 ans, à l’exception de la myotonie congénitale (une forme de myotonie présente à la naissance). [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Un résumé sur quelques autres types de dystrophies est proposé à la fin de cette présentation. Un guide à l’intention des parents d’enfants atteints est proposé, par l’Association Dystrophie musculaire Canada, dans le site web qui suit. [cnfs.ca]
Système du corps entier
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Chute
Parmi les plus fréquentes, on relève : Des difficultés à marcher, courir et sauter; Des chutes; Des crampes musculaires; Des déformations articulaires; Des troubles cardio-respiratoires; Une myotonie (contraction musculaire prolongée); L’atteinte des [medicus.ca]
Les symptômes chutes fréquentes ; difficultés à courir aussi rapidement que les autres enfants du même âge ; difficultés à grimper les escaliers ; difficultés à se relever d’une chaise ou du sol ; tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher [lephenix.ca]
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont : l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ; les crampes musculaires ; les douleurs musculaires et articulaires ; la fatigue ; les problèmes de préhension ; les chutes et blessures ; les [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
Elle atteint d'abord l'extrémité des membres et la face avec un ptôsis (chute des paupières) et un aspect atone de la face. [larousse.fr]
Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent : des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes; une faiblesse musculaire; une raideur articulaire. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
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Fatigue
Cela vous intéressera aussi À voir aussi : fatigue musculaire fibrose musculaire definition manque de masse musculaire exercice cardio musculaire atrophie musculaire definition hexokinase musculaire reflexe musculaire augmentation musculaire degenerescence [futura-sciences.com]
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont : l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ; les crampes musculaires ; les douleurs musculaires et articulaires ; la fatigue ; les problèmes de préhension ; les chutes et blessures ; les [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
D’autres huiles peuvent également être utilisées pour réduire naturellement la dépression ou l’anxiété, la fatigue ou l’indigestion. Ces huiles comprennent: huile de lavande, de camomille, de pamplemousse et d’orange. [esnaturopathiemaroc.com]
Aux symptômes énumérés précédemment s’ajoutent la fatigue, les problèmes dans les os du dos et du thorax et, enfin, la déficience intellectuelle. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Elle se traduit par une difficulté à respirer, un essoufflement, une fatigue au réveil ou encore une toux faible. Elle peut nécessiter la mise en place d’une assistance respiratoire, notamment la nuit. [passeportsante.net]
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Difficulté à marcher
Parmi les plus fréquentes, on relève : Des difficultés à marcher, courir et sauter; Des chutes; Des crampes musculaires; Des déformations articulaires; Des troubles cardio-respiratoires; Une myotonie (contraction musculaire prolongée); L’atteinte des [medicus.ca]
Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l’acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers. [msdmanuals.com]
Une difficulté à marcher, à se lever d’un siège ou à sortir de son lit. À mesure que la maladie progresse, une démarche gauche et des chutes fréquentes. Une fatigue excessive. Des difficultés à avaler ou à respirer. [passeportsante.net]
[…] pour marcher, pour monter et/ou descendre des escaliers, de mauvaises performances en éducation physique et sportive qui feront suspecter un problème musculaire. [afm-telethon.fr]
La difficulté à marcher et à se déplacer est généralement soulagée dans un premier temps par le port d'une canne ou l'utilisation d' une marchette, ensuite il est bien souvent nécessaire de recourir au fauteuil roulant. [retraiteplus.fr]
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Hypersomnie
- Les troubles endocriniens (hypogonadisme, diabète de type 2) - L'atteint du système nerveux central (hypersomnie diurne, troubles de la personnalité). 2 - Confirmation du diagnostic Par l’analyse génétique moléculaire directe : l'anomalie génétique [umvf.omsk-osma.ru]
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Difficulté à monter les escaliers
[…] à monter les escaliers, à se relever du sol ou d'un siège). - Dans 10 à 15 % des cas, l'utilisation d'un fauteuil roulant manuel et/ou électrique devient nécessaire à l'âge adulte après de très nombreuses années. [tousalecole.fr]
Musculo-squelettique
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Myopathie
[…] de Duchenne La myopathie de Becker La myopathie d’Emery-Dreyfuss (il en existe plusieurs formes) La myopathie facio-scapulo-humérale, aussi appelée myopathie de Landouzy-Déjerine Les myopathies des ceintures, ainsi nommées, car elles touchent surtout [passeportsante.net]
La myopathie de Duchenne/Becker. [moteurline.apf.asso.fr]
» : […] À vrai dire, le terme de myopathie prête quelque peu à équivoque. [universalis.fr]
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Faiblesse musculaire
La faiblesse musculaire débute dans la région pelvienne puis s'étend aux épaules et à d'autres parties du corps. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Chez les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker, la faiblesse musculaire est moindre et les premiers signes apparaissent légèrement plus tardivement, vers l’âge de 12 ans. [msdmanuals.com]
Le symptôme commun à tous les types est la faiblesse musculaire. Selon le type et le stade de la maladie, les autres manifestations diffèrent. [medicus.ca]
Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires; l’anomalie génétique et la distribution de la faiblesse musculaire permettant le plus souvent de les distinguer. [cnfs.ca]
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Amyotrophie
Duchenne / Becker, maladie de Duchenne, myopathie de Duchenne de Boulogne, myopathie de Becker, dystrophinopathie, DDB Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), autres myopathies (dont la myotonie congénitale de Becker), amyotrophies [moteurline.apf.asso.fr]
[…] une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs (marche difficile) ; - parfois au niveau du visage et des bras (dystrophie facio-scapulo-humérale) ; - quelquefois, une atteinte de tous les muscles ; - un amaigrissement musculaire (amyotrophie [santemagazine.fr]
Duchenne's bulbar paralysis Forme haute de sclérose latérale amyotrophique. Classiquement, cette affection peut avoir une évolution prolongée, avec une relative stabilité pendant plusieurs années. G. B. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
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Signe de Gower positif
Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever (signe de Gowers positif). [medicalforum.ch]
Les individus affectés présentent généralement des caractéristiques précoces motrices et intellectuelles normales, et ont un signe de Gowers positif. [orpha.net]
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Luxation
Becker's cushion Pièce de tissu maintenant en abduction les cuisses du nouveau-né atteint de luxation congénitale des hanches. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Cardiovasculaire
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Palpitations
Cela peut se manifester par des malaises, des vertiges (voire des syncopes), des palpitations ou un pouls anormalement lent, un essoufflement ou encore une fatigue excessive… Le diagnostic de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Le diagnostic de [doctissimo.fr]
Ce sont : Les médicaments - de nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques mais ils sont peu efficaces et posent parfois le problème des effets secondaires - certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques (palpitations [caducee.net]
Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle (pratiqués au moins une fois par an). [inserm.fr]
Neurologique
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Signes de Gowers
Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever (signe de Gowers positif). [medicalforum.ch]
Les individus affectés présentent généralement des caractéristiques précoces motrices et intellectuelles normales, et ont un signe de Gowers positif. [orpha.net]
Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Le déficit musculaire prédomine à la racine des membres inférieurs, le petit garçon se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses pour redresser le tronc (signe de Gowers). [umvf.omsk-osma.ru]
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Démarche dandinante
Les signes cliniques additionnels incluent une démarche dandinante, une douleur musculaire à l'effort, une hypertrophie des muscles deltoïdes et des quadriceps, ainsi qu'une fonte musculaire affectant la ceinture scapulaire et/ou pelvienne. [orpha.net]
Ils ont une démarche dandinante, marchent souvent sur les orteils et peinent à se lever quand ils sont par terre. S’ensuit généralement une faiblesse des muscles de l’épaule qui s’aggrave rapidement. [msdmanuals.com]
dandinante; Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol; Chutes plus fréquentes que chez les autres enfants, pouvant mener à des fractures (chez 20% des jeunes); Difficultés lors de la flexion des membres; Scoliose ou [cnfs.ca]
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Faiblesse des membres
L'autonomie de la marche est perdue vers l'âge de 10 ans et des complications orthopédiques s'installent (rétractions, déformation du rachis) tandis que progresse la faiblesse des membres supérieurs qui compromet tous les gestes de la vie quotidienne. [umvf.omsk-osma.ru]
Bilan
Des examens complémentaires peuvent également être utiles : - électromyogramme (enregistrement de l’activité électrique des muscles) ; - bilan biologique… Traitement(s) La dystrophie ne peut être soignée, toutefois, le traitement améliore les symptômes [santemagazine.fr]
Un bilan médical permet de mettre en œuvre au bon moment les techniques de prise en charge nécessaires et de les réajuster au cours du temps. [doctissimo.fr]
Sérum
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Hyperlactacidémie
L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial. — La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites [umvf.omsk-osma.ru]
Traitement
D'autres études sont en cours afin de mieux évaluer l'efficacité de ce traitement. [passeportsante.net]
Ma situation actuelle m'a contrainte à accepter un traitement contre la dépression. [eurordis.org]
Les taux d'effets indésirables étaient semblables entre les groupes placebo et les groupes traités (données probantes de faible qualité). [cochrane.org]
La conclusion des traitements efficaces pour des dystrophies musculaires a une demande prouvée, en partie dû à leur hétérogénéité. Des traitements actuels sont basés sur le palliation et visent principalement la réaction inflammatoire. [news-medical.net]
Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles. [laforcedmd.com]
Pronostic
Pronostic : probabilité de mort subite. [cnfs.ca]
Cancer du pancréas : des organoïdes pour faciliter le choix du traitement Avec environ 14 000 nouveaux cas chaque année en France et un très mauvais pronostic, le cancer du pancréas est devenu un véritable enjeu de recherche et de santé publique. [rtflash.fr]
Pronostic L'évolution clinique de la DMC est généralement progressive, bien qu'elle varie fortement et dépende de la sévérité de la mutation génétique individuelle. [orpha.net]
Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. [umvf.omsk-osma.ru]
Étiologie
Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]
Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. [universalis.fr]
Etiologie La DMC est causée par des mutations dans plus de 25 gènes codant pour plusieurs composants des myofibrilles, du système contractile, de la lamina nucléaire, du sarcolemme ou du cytoplasme. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence estimée pour toutes les formes de DMC varie de 1/44 000 à 1/123 000 individus. [orpha.net]
Physiopathologie
Il s’agit d’une benzoquinone qui présente des propriétés antioxydantes et améliore la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale.14 Le mécanisme postulé est celui d’une diminution du stress oxydatif connu pour être impliqué dans la physiopathologie [revmed.ch]
Elles s’en distinguent par : - Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres [umvf.omsk-osma.ru]
Prévention
Dystrophie musculaire de Becker : Prévention Pas de prévention compte tenu de son origine génétique. [medisite.fr]
Conseil(s) de prévention Les dystrophies musculaires ne peuvent être prévenues. Quelquefois, un conseil génétique peut être prévu. [santemagazine.fr]
Prévention S'il y a des antécédents familiaux connus de dystrophie musculaire, il est possible pour les parents d'effectuer des tests afin de savoir s'ils sont porteurs du gène défectueux. [familiprix.com]