Symptoma

Dystrophie musculaire congénitale

- Ensemble de pathologies dystrophiques musculaires présentes précocement, dès les premiers mois de la vie et caractérisées par une faiblesse musculaire avec hypotonie, contractures, arthrogrypose. - Il peut exister des troubles de la déglutition - [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie [fr.wikipedia.org]

Des troubles respiratoires et alimentaires peuvent être aussi présents. Le développement moteur est retardé et limité (position assise ou debout avec une aide). [orpha.net]

De brèves décharges répétitives sans myotonie clinique sont présentes chez certains patients, sans spécificité. [slideplayer.fr]

Une hydrocéphalie nécessitant une dérivation peut être présente. Un cas de rhabdomyolyse aiguë après utilisation d’halothane et de succinylcholine a été décrit. [sites.uclouvain.be]

  • Difficulté à marcher

    Ces dernières peuvent ressentir une difficulté à marcher, à courir, à se relever du sol ou d’une chaise ou encore à monter les escaliers. Dans certains cas, des troubles respiratoires et cardiaques sont observés. [concilio.com]

  • Difficultés d'alimentation

    L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau d’arthogrypose est possible. [sites.uclouvain.be]

  • Faiblesse musculaire

    Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie [fr.wikipedia.org]

    - Ensemble de pathologies dystrophiques musculaires présentes précocement, dès les premiers mois de la vie et caractérisées par une faiblesse musculaire avec hypotonie, contractures, arthrogrypose. - Il peut exister des troubles de la déglutition - [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

    Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires qui se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de vie. [mypharma-editions.com]

    Définition La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur [orpha.net]

    Cependant, la faiblesse musculaire est habituellement minime. [msdmanuals.com]

  • Amyotrophie

    Définition La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur [orpha.net]

    […] spinale type I, I bis et II -Amyotrophie spinale infantile de type III -Amyotrophie spinale de l’adulte de type IV -Syndrome de Kennedy -Amyotrophie spinale avec paralysie diaphragmatique ouSMARD1 13.Neuropathies héréditaires sensitivomotrices:CMT1A, [shifadz.wixsite.com]

    Duchenne / Becker, maladie de Duchenne, myopathie de Duchenne de Boulogne, myopathie de Becker, dystrophinopathie, DDB Voir pages spécifiques pour : maladies neuromusculaires (aspects généraux), autres myopathies (dont la myotonie congénitale de Becker), amyotrophies [moteurline.apf.asso.fr]

    […] une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs (marche difficile) ; - parfois au niveau du visage et des bras (dystrophie facio-scapulo-humérale) ; - quelquefois, une atteinte de tous les muscles ; - un amaigrissement musculaire (amyotrophie [santemagazine.fr]

    L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit. [umvf.omsk-osma.ru]

  • Hypotonie musculaire

    Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. [fr.wikipedia.org]

    […] développement moteur Myopathie observée lors d’une biopsie musculaire Critères cliniques minimaux évocateurs du SEDm Critère majeur (1) -hypotonie musculaire congénitale, qui s'améliore avec l'âgePlus-Soit : un autre critère majeur-Et/ou : trois critères [unsed.org]

  • Raideur articulaire

    Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent : des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes; une faiblesse musculaire; une raideur articulaire. [ressourcessante.salutbonjour.ca]

  • Contracture de flexion

    L’évolution est variable mais généralement sévère avec contractures en flexion, scoliose, et insuffisance respiratoire progressive. [sites.uclouvain.be]

  • Dysphagie

    […] jours 10 2 mois - 4 ans 12 ans 4 Suivi (jusqu’en décembre 2004) : de 2 à 21 ans (moyenne :12 ans 2 mois) décès précoce : 4 enfants 2 5 Formes cliniques Hypotonie congénitale, retard moteur 10 Hypotonie congénitale paralytique sévère 16 - isolée 9 avec dysphagie [slideplayer.fr]

    Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

    Les symptômes sont, entre autres, une difficulté à avaler (dysphagie), une faiblesse de la langue, une faiblesse des muscles proximaux, une difficulté à regarder vers le haut ou une vision double (diplopie) et une chute plus ou moins complète des paupières [ressourcessante.salutbonjour.ca]

    Une dysphagie s'observe dans la moitié des cas. Le déficit s'accompagne une fois sur deux de myalgies spontanées ou déclenchées par la palpation. L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit. [umvf.omsk-osma.ru]

  • Hyperkératose folliculaire

    Peau d’aspect velouté au niveau des paumes des mains et de la plante des pieds, et hyperkératose folliculaire. Possible déficit immunitaire avec infections respiratoires fréquentes. CPK normaux ou peu augmentés. [sites.uclouvain.be]

  • Convulsion

    La forme typique est rapidement létale par pneumonie, convulsions ou atteinte cardiaque. Microphtalmie, glaucome, opacités cornéennes, colobome. [sites.uclouvain.be]

    Outre ceux énumérés ci-dessus, les symptômes peuvent inclure des problèmes cardiaques, des convulsions, des troubles du tube digestif, une atteinte des muscles du squelette et, enfin, des problèmes visuels et auditifs. [ressourcessante.salutbonjour.ca]

    Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen [dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Nystagmus

    Nystagmus Le nystagmus est une déficience de la coordination des muscles de l’œil. Il entraine des mouvements involontaires (lents et rapides) de l’œil. Cette pathologie est fréquemment accompagnée d’un strabisme. [olgaphone.com]

    Le retard mental est sévère (microcéphalie, micropolygyrie, lissencéphalie type II, cérébrale et cérébelleuse, épilepsie dans 50%) et associé à des anomalies optiques (myopie, strabisme, nystagmus, cataracte). [sites.uclouvain.be]

  • Posture anormale

    Il se caractérise par des contractures des muscles extenseurs spinaux associées à une posture anormale (limitation de la flexion du cou et du tronc), une scoliose progressive de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire cervico-axiale précoce et [cgmc-psl.fr]

  • Strabisme

    Strabisme Le strabisme est un défaut de parallélisme des axes visuels. Les personnes atteintes de strabisme ont des difficultés à obtenir une image unique d’un objet en raison de ce défaut de convergence (ou de divergence). On dit qu’ils louchent. [olgaphone.com]

    Le retard mental est sévère (microcéphalie, micropolygyrie, lissencéphalie type II, cérébrale et cérébelleuse, épilepsie dans 50%) et associé à des anomalies optiques (myopie, strabisme, nystagmus, cataracte). [sites.uclouvain.be]

    L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine. [dictionnaire.academie-medecine.fr]

Des examens complémentaires peuvent également être utiles : - électromyogramme (enregistrement de l’activité électrique des muscles) ; - bilan biologique… Traitement(s) La dystrophie ne peut être soignée, toutefois, le traitement améliore les symptômes [santemagazine.fr]

Ces manifestations justifient des bilans allergologiques. Le retard de croissance (prise de poids et de taille) est très fréquent. [fimarad.org]

Un surveillance clinique annuelle est recommandée pour réaliser un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire de manière à ralentir l'évolution de la maladie en évitant ,autant que faire se peut ,les déformations articulaires En particulier [sante-guerir.notrefamille.com]

Critères de sélection: Nous avons examiné tous les essais randomisés (et quasi-randomisés) portant sur des participants atteints de myotonie et comparant tout traitement pharmacologique à une absence de traitement, un placebo ou tout autre traitement [cochrane.org]

Seulement, ce traitement n’est pas validé en France et ne le sera pas avant de très nombreuses années. » « Le problème pour se rendre aux USA, c’est le coût des déplacements et des phases de traitement. » « Pour financer ce grand projet, nous allons amplifier [actu.fr]

Prise en charge et traitement Il n'y pas de traitement curatif, à ce jour, mais une prise en charge de soutien. [orpha.net]

Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. [afm-telethon.fr]

Pronostic Le pronostic de ces dystrophies musculaires est donc très sérieux puisque nombre d'enfants ne dépassent pas l'âge de l'adolescence. [orpha.net]

Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.Dans un article paru en décembre 2013, un groupe de myologues français s’est intéressé à la fonction diaphragmatique chez 7 patients (âgés de 6 à 28 ans [institut-myologie.org]

Pronostic : probabilité de mort subite. [cnfs.ca]

Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. [umvf.omsk-osma.ru]

Etiologie La DMC1A est due à des mutations du gène LAMA2 (6q22-q23) codant pour la chaîne alpha2 de la laminine. Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic est posé à partir de l'examen d'une biopsie musculaire. [orpha.net]

Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]

Résumé Epidémiologie Elle représente environ 30 % à 40 % des dystrophies musculaires congénitales, avec des variations régionales. Sa prévalence est estimée à 1/30 000. [orpha.net]

Elles s’en distinguent par : - Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres [umvf.omsk-osma.ru]

Maintien de la fonction et prévention des contractures Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans [msdmanuals.com]

Conseil(s) de prévention Les dystrophies musculaires ne peuvent être prévenues. Quelquefois, un conseil génétique peut être prévu. [santemagazine.fr]

Elle comporte les principales recommandations en matière de prise en charge médicale et de prévention. Elle est particulièrement utile en situation d'urgence. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi. [doctissimo.fr]

Traitement et Prévention Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. [ressourcessante.salutbonjour.ca]

régulière permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire [shifadz.wixsite.com]

Images