Présentation
La description des maladies est présentée par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. [yumpu.com]
Lors du congrès Myology2019, Madhuri Hegde (Waltham, USA) qui travaille sur la compréhension des origines génétiques des dystrophies musculaires des ceintures a présentée les résultats d’une étude menée sur plus de 5 000 patients. [afm-telethon.fr]
On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. [sante-sur-le-net.com]
Les symptômes généraux (asthénie, perte de poids, état subfébrile) sont présents dans le tiers des cas. Une élévation de la vitesse de sédimentation au-delà de 40 mm/heure est observée dans 80% des cas. [revmed.ch]
Comme son nom l’indique (congénitale), cette maladie est présente dès la naissance. [muscle.ca]
Système du corps entier
- Anémie
[…] pyridoxine-refractory sideroblastic anemia Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5. [academie-medecine.fr]
[…] associées Retour sur vue de détail Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Anémie [se-atlas.de]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire proximale
Les patients consultent souvent du fait d'une faiblesse musculaire proximale lentement progressive, symétrique, avec ou sans atteinte du visage et des réflexes tendineux diminués ou absents. [msdmanuals.com]
Cardiovasculaire
- Cardiopathie
Une cardiopathie est associée en particulier des troubles de la conduction ventriculaire pouvant être à l'origine de mort subite. [sante-guerir.notrefamille.com]
[…] la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives, les troubles d’élocution, une scoliose très marquée (courbure de la colonne vertébrale), le diabète sucré et une grave cardiopathie [muscle.ca]
- Hypertension artérielle
- un hyperinsulinisme - parfois par une athérosclérose;; - par une hypertension artérielle, - enfin parfois par une dyslipidémie. Les ovaires sont augmentés de volume, ils sont blancs nacrés, fibreux, lisses. [sante-guerir.notrefamille.com]
Neurologique
- Asthénie
L'hyperparathyroïdie, primitive ou secondaire, s'accompagne parfois d'une asthénie avec déficit musculaire pelvien. [revmed.ch]
Bilan
Après les bilans biologiques, lélectromyographie, l’imagerie médicale et la spectrométrie de résonance magnétique permettent d'orienter le diagnostic et mieux évaluer l'étendue et la gravité des lésions musculaires. [wikimonde.com]
Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire. [afm-telethon.fr]
Le bilan phosphocalcique confirme le diagnostic d'ostéomalacie par l'élévation des phosphatases alcalines et l'hypophosphorémie. Qu'il s'agisse d'une ostéomalacie ou d'un rachitisme, les troubles se corrigent sous traitement supplétif. [revmed.ch]
Un surveillance clinique annuelle est recommandée pour réaliser un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire de manière à ralentir l'évolution de la maladie en évitant ,autant que faire se peut ,les déformations articulaires En particulier [sante-guerir.notrefamille.com]
Traitement
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
Quels sont les traitements disponibles pour la CMT? Il s’agit essentiellement de traitements de soutien. [muscle.ca]
[…] différents profils d'évolution susceptibles de répondre à un traitement, identifier les examens pertinents pour évaluer les effets d'un candidat-traitement… Plusieurs cliniciens ont présenté des études de suivi à long terme des patients atteints de sarcoglycanopathies [doctissimo.fr]
Voir aussi: Maladie, Traitement, Médecin, Formation, Syndrome [fr.mimi.hu]
Pronostic
Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié. [academie-medecine.fr]
Algo~ ou algoneuro~ : complication imprévisible après un traumatisme ou un acte chirurgical caractérisée par l'apparition de phénomènes douloureux associés à des phénomènes inflammatoires, d'évolution progressive avec pronostic favorable en 6 à 24 mois [fr.mimi.hu]
Étiologie
Les éléments fournis par la démarche clinique sont discutés à chaque étape, permettant de relever les éléments importants pour le diagnostic étiologique. [revmed.ch]
Manifestations cliniques Dégénérescence musculaire Étiologie des myopathies Elle n'est souvent pas réellement connue mais il s'agit le plus souvent probablement de la mutation d'un gène ou des effets sur le muscle d'un ou plusieurs toxiques (médicament [wikimonde.com]
- ~ musculaire de Duchenne et Becker - Myopathie de Duchenne et Becker - Dystrophinopathie Étiologie ... - ~ - trouble de la nutrition d'un organe ou d'une partie (souvent musculaire) - DYSURIE - difficulté à uriner - ECCHYMOSE - infiltration de sang [fr.mimi.hu]
Prévention
Le traitement est axé sur le maintien de la fonction et la prévention des rétractions. [msdmanuals.com]
Elle comporte les principales recommandations en matière de prise en charge médicale et de prévention, notamment en cas d'anesthésie. Elle est particulièrement utile en situation d'urgence ou avant une intervention chirurgicale. [doctissimo.fr]