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Épilepsie myoclonique infantile familiale


Présentation

  • Quinze enfants seulement (16,48 %) ont présenté un ou des malaises entrant dans la catégorie malaise grave. 28,57 % ( 26 ) de ces enfants ont présenté un malaise assez important avec perte de connaissance.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Présentation au sujet: "RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE"— Transcription de la présentation: 1 RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO 3ème NEUROSCOPIE[slideplayer.fr]
  • Le risque de survenue de convulsions fébriles chez un enfant dont les 2 parents ont présenté des convulsions fébriles dans l’enfance est de 30%. Sexe-ratio: égal à 1.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • De nombreuses maladies peuvent également se présenter, habituellement ou occasionnellement, comme des EMP.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • Cependant il faut savoir que cette crise peut se présenter d'une façon atypique. et présenter un grand polymorphisme.[sante-guerir.notrefamille.com]
Italien
  • En collaboration avec l'équipe italienne d'Anna Fassio, spécialiste de ce gène, nous avons démontré que les mutations identifiées chez nos patients perturbent fortement la fonction du gène TBC1D24 ce qui impacte la maturation des circuits neuronaux.[germaco.net]
Grande taille
  • taille ( familles étendues, de 100 à 200 cas-index, trios et paires de germains) pour atteindre la puissance statistique suffisante requise pour identifier d'autres loci ... identifié un locus de susceptibilité aux EGI tout-venant (EMJ, épilepsie-absence[em-consulte.com]
Ataxie
  • Au cours de la maladie d’Unverricht-Lundborg, une ataxie, une dysarthrie, un tremblement d’intention et une incoordination apparaissent de façon progressive.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • […] l'enfant [H1] Édit. 2018 épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f. myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Lyon d’une part, et Diane Doummar à Paris d’autre part, nous avons identifié plusieurs mutations chez des patients présentant différents phénotypes épileptiques: épilepsie familiale myoclonique infantile ou une myoclonie corticale accompagnée d’une ataxie[germaco.net]
Dysarthrie
  • Au cours de la maladie d’Unverricht-Lundborg, une ataxie, une dysarthrie, un tremblement d’intention et une incoordination apparaissent de façon progressive.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • […] troubles végétatifs (rubéfaction, pâleur, cyanose, sueurs, tachycardie) rupture du contact durée de la crise et des différents éléments qui la composent. après la crise, mode de retour à la conscience : progressif: avec coma/ obnubilation, aphasie/ dysarthrie[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Elles se manifestent par des paresthésies et une activité clonique ou tonique de la partie inférieure du visage associées au bavage et à une DYSARTHRIE (voir CE TERME).[sante-guerir.notrefamille.com]

Bilan

  • Le bilan vise à : Rechercher l’origine de la fièvre : hémoculture néphur-test et ECBU.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Un très important bilan doit être effectué avant de prendre une décision chirurgical : origine des crises ; risques fonctionnels cérébraux post-op ; type de chirurgie ...[allodocteurs.fr]
  • Nous excluons tout cas dont l'IRM ou le bilan métabolique est anormal.[germaco.net]
  • Le traitement Le traitement associe, suivant les cas, des mesures d’hygiène de vie, un bilan ORL, un bilan allergologique, un avis orthodontique et une rééducation par un kinésithérapeute spécialisé en maxillo-faciale.[sommeilenfant.reseau-morphee.fr]
  • Conduite à tenir Ces nourrissons devront être hospitalisés en urgence, même si la récupération est complète pour une mise sous surveillance cardiorespiratoire; pour un bilan biologique qui évaluera l'importance de l'anoxie; pour une anamnèse qui essayera[sommeil.univ-lyon1.fr]

Traitement

  • Le traitement est basé sur le type d’épilepsie, généralisée ou partielle; idiopathique ou symptomatique. Un traitement anti épileptique non approprié peut aggraver une épilepsie.[ffn-neurologie.fr]
  • Pour traiter des POCS (pointes continues pendant le sommeil), s'il y en a, divers traitements peuvent être proposés, voire des corticoïdes.[allodocteurs.fr]
  • TRAITEMENT Les crises répétées doivent être traitées immédiatement car elles risquent d' évoluer vers un état de mal.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Ainsi, l'épilepsie mésio-temporale, souvent résistante aux traitements médicamenteux, a son foyer dans la face interne du lobe temporal. Elle peut être traitée chirurgicalement.[futura-sciences.com]
  • Traitement discontinu par Valium INTRA-RECTAL.[www-sante.ujf-grenoble.fr]

Pronostic

  • Inversement, dans les autres maladies, la régression psychomotrice et neurologique est globalement plus marquée et le pronostic plus sévère, bien qu’il existe de grandes différences interindividuelles.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • Le pronostic reste aléatoire. Cette maladie débute par des crises d'épilepsie généralisées, accompagnées de mouvements myocloniques continus. Des troubles du langage peuvent parfois se manifester. Le pronostic reste aléatoire.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • A noter : les crises prolongées ont tendance à être unilatérale les crises prolongées n’ont pas forcément un mauvais pronostic un état de mal fébrile chez un enfant normal n’augmente pas le risque de crise ultérieure fébrile ou non contrairement aux enfants[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Comme le mal de tête peut avoir diverses causes : migraine, tumeur cérébrale ou lendemain de cuite... de pronostics très différents. Certaines épilepsies sont bénignes, d'autres très sévères.[allodocteurs.fr]

Étiologie

  • Transcription de la présentation: 1 RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO 3ème NEUROSCOPIE DU 20/11/2015 EPILEPSIE IDIOPATHIQUE DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT: classification étiologique[slideplayer.fr]
  • Tableau 2 : Etiologies des malaises graves.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Toutes les EMP caractérisées sur le plan étiologique sont des maladies génétiques.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • [H1,E1] Édit. 2018 épilepsie et dépression l.f. epilepsy and depression Affection pouvant atteindre 60 % des épileptiques, et qui serait plus fréquemment de type névrotique ou réactionnel à des étiologies multiples.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Elles ne sont qu’un symptôme, certes impressionnant pour l’entourage, mais qui doit justifier la recherche d’une étiologie, car c’est cette dernière qu’il faudra traiter- Elles nécessitent donc une prise en charge hospitalière afin d’éliminer une méningite[urgences-serveur.fr]

Épidémiologie

  • Epidémiologie Age de début: entre 9 mois et 5 ans (rare après 3 ans). Pic d’incidence maximum: 18 mois. Facteurs génétiques : un caractère familial existe dans 30% des cas, avec antécédents familiaux de convulsions fébriles et/ou d’épilepsie.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973) [H1] Édit. 2018 épilepsie et alcool l.f. epilepsy and alcohol épilepsie alcoolique [H1,G3,G4] Édit. 2018 épilepsie (épidémiologie de l') l.f. epidemiology of epilepsy Affection ubiquitaire[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Mécanisme physiopathologique des malaises graves au cours d'un reflux gastro-oesophagien ( 21, 58 ) Les mécanismes physiopathologiques de ces malaises sont probablement multiples, il peut s'agir d'une fausse route, d'un réflexe bradycardisant par syndrome[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • L’information et l’éducation des parents Il est indispensable : d’expliquer la physiopathologie de les informer du risque de récidive tout en leur rappelant l’évolution bénigne habituelle (en évitant de parler d’épilepsie) leur expliquer l’absence de[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Elles peuvent être classifiées selon notre connaissance des mécanismes physiopathologiques.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

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