Présentation
Dans le cas de la maladie de Caroli, la prise en charge dépend de la présentation clinique, de la localisation et de l'état d'évolution de la maladie. [csfe.hug.ch]
Ces anomalies peuvent être présentes partout dans le foie ou peuvent être limitées à une petite partie. Si l’arbre biliaire devient infecté, le patient présente de la fièvre, des douleurs abdominales et rarement de la jaunisse. [liver.ca]
Nos pathologies Consultez dès à présent nos annuaires par pathologie ! [mapatho.com]
A la fin de l'annee 1993, elle a presente un tableau clinique avec des douleurs epigastriques et de l'hypocondre droit et une perte de 7 kg. Le bilan biologique etait sans anomalie hepatique et renale. [infona.pl]
[…] patients d'un âge moyen de 37 ans ont bénéficié d'une TH. 27 patients (96%) étaient symptomatiques : angiocholite 89%, ictère 43%, pancréatite aigüe 18%, ascite 18%, amaigrissement 18%, hémorragie digestive 11% et douleur abdominale 7%.Une HTP était présente [snfge.org]
Système du corps entier
- Ascite
[…] patients transplantés pour maladie ou syndrome de Caroli Patients et Méthodes De 1987 à 2010, 28 patients d'un âge moyen de 37 ans ont bénéficié d'une TH. 27 patients (96%) étaient symptomatiques : angiocholite 89%, ictère 43%, pancréatite aigüe 18%, ascite [snfge.org]
Doppler renseigne sur : Ÿ- la taille et l’aspect du foie (homogène ou non, masse, stéatose) ; Ÿ- la perméabilité ou l’aspect dilaté des vaisseaux ; Ÿ- la taille de la rate ; Ÿ- des signes d’hypertension portale (mesure du petit épiploon) ; Ÿ- la présence d’ [elsevier.com]
Ces symptômes comprennent : un ictère, c’est-à-dire une jaunisse ; une hémorragie variqueuse ; une ascite, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans l'abdomen ; une encéphalopathie porto-systémique. [passeportsante.net]
Les atteintes digestives et cardiaques sont plus souvent responsables de l’ascite ou des hémorragies digestives que l’hypertension portale. [fmcgastro.org]
La mesure par IRM échoue dans moins d'un cas sur six, surtout en cas d'obésité, d'ascite importante ou de surcharge en fer du tissu hépatique[10]. [fr.wikipedia.org]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Ictère
Le transport de la bile du foie vers l’intestin est donc ralenti et le patient peut développer un ictère (jaunisse). Comme la bile a tendance à stagner dans les canaux, ils peuvent s’infecter (cholangite). [csfe.hug.ch]
[…] terme d'une série multicentrique de patients transplantés pour maladie ou syndrome de Caroli Patients et Méthodes De 1987 à 2010, 28 patients d'un âge moyen de 37 ans ont bénéficié d'une TH. 27 patients (96%) étaient symptomatiques : angiocholite 89%, ictère [snfge.org]
La forme angiocholitique Cette forme est moins fréquente, et se traduit uniquement par des épisodes d’angio- cholite (associant douleurs de l’hypocondre droit, fièvre et ictère). Le diagnostic est là encore fourni par la biopsie hépatique. [medecine.savoir.fr]
[…] périnatal) et personnels ; l’origine géographique ou la notion de voyage récent ; la prise de médicaments ou de toxiques ; des signes associés : Ÿ - fièvre (infection ou inflammation), Ÿ - altération de l’état général (tumeur), Ÿ - hépatalgies, Ÿ - ictère [elsevier.com]
Ces symptômes comprennent : un ictère, c’est-à-dire une jaunisse ; une hémorragie variqueuse ; une ascite, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans l'abdomen ; une encéphalopathie porto-systémique. [passeportsante.net]
Bilan
Le bilan biologique hépatique est normal. Le diagnostic est posé grâce à l’échotomographie hépatique ou à la tomodensitométrie. [medecine.savoir.fr]
(Cliquez pour agrandir) Premiers examens complémentaires Le bilan biologique « simple » : - consiste en : numération globulaire et plaquettes, bilan hépatique, hémostase, albumine ; -Ÿ est souvent normal en cas de tumeur, de fibrose hépatique congénitale [elsevier.com]
Là bas, je suis un protocole génétique sous la houlette du professeur XXX (j'y suis allé une fois pour les prélèvements sanguins et un bilan de ma santé). [forums.maladiesraresinfo.org]
Le bilan biologique etait sans anomalie hepatique et renale. L'echographie abdominale a montre des zones hyperechogenes disseminees dans le foie. Les reins etaient le siege de nombreux kystes evoquant une polykystose renale (PR). [infona.pl]
Symptomatologie de la fibrose hépatique Bilan clinique Parfois, des examens sanguins et/ou des examens d'imagerie non invasifs Parfois, biopsie hépatique La fibrose hépatique est suspectée en cas de maladie hépatique chronique (p. ex., hépatite virale [msdmanuals.com]
Biopsie
- Carcinome hépatocellulaire
Par exemple, le dépistage du carcinome hépatocellulaire Carcinome hépatocellulaire Le carcinome hépatocellulaire se manifeste le plus souvent chez le patient cirrhotique et est fréquent dans les régions où les virus de l'hépatite B ou C sont prévalents [msdmanuals.com]
Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome. [academie-medecine.fr]
Comme au cours de la cirrhose, il a été décrit chez des patients atteints d’HTPNC, des carcinomes hépatocellulaires, des syndromes hépatopulmonaires et des hypertensions artérielles pulmonaires. [fmcgastro.org]
Échographie
- Hypertrophie de la rate
C'est une maladie qui n'a pas de traitement curatif, et qui est marquée par les problèmes liés à l'hypertension dans le réseau de la veine porte : varices oesophagiennes, hypertrophie de la rate (splénomégalie). [sante.journaldesfemmes.fr]
Sérum
- Hyperammoniémie
[…] digestives en cas de varices oesophagiennes repose en première intention sur la contre-indication aux AINS, la ligature élastique des varices ; la dérivation porto-systémique est contre-indiquée en cas d’insuffisance rénale, susceptible de se compliquer d’ [filfoie.com]
Traitement
Elle est traitée par les antibiotiques. [larousse.fr]
Quels sont les traitements ? En cas d’hypertension portale trop importante, ou d’infections récidivantes, ou de fortes perturbations du fonctionnement du foie, le traitement de choix est la transplantation hépatique. [csfe.hug.ch]
Habituellement, aucun traitement n’est nécessaire en cas de polykystose hépatique. [medecine.savoir.fr]
Pronostic
Quels pronostics ? Le pronostic est variable et dépend de la fréquence et de la sévérité des épisodes de cholangite, de la présence de maladies associées, et du risque accru de cancer des voies biliaires. [csfe.hug.ch]
Pronostic et traitement de la fibrose hépatique congénitale La fibrose hépatique congénitale doit être différenciée de la cirrhose du foie, puisque la fonction hépatique n'est pas altérée et que le pronostic est bien meilleur. [fr-m.iliveok.com]
Traitement Le pronostic est dominé par les complications de l’hypertension portale, et le risque d’insuffisance rénale dans les formes avec polykystose rénale autosomique récessive pouvant indiquer une transplantation rénale. [filfoie.com]
C’est d’ailleurs cette polykystose rénale qui domine le pronostic car son évolution vers une insuffisance rénale avec hypertension artérielle est inévitable. La polykystose hépatique, par contre, n’a aucune conséquence. [medecine.savoir.fr]
En pédiatrie, le pronostic vital est en jeu dans presque la moitié des cas, expliquant 35% des décès avant l’âge d’un an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans. [deuxiemeavis.fr]
Étiologie
La consistance, le volume du foie et les signes associés guident l’enquête étiologique. Le bilan biologique hépatique et l’échographie sont les premiers examens à réaliser. [elsevier.com]
L'étiologie est inconnue et son occurrence est sporadique. Comment poser le diagnostic ? Le diagnostic repose sur l'imagerie (échographie, scanner, ou cholangiographie par résonance magnétique). [csfe.hug.ch]
La fibrose hépatique débutante peut régresser si l'étiologie est réversible (p. ex., clairance virale). Après des mois ou des années d'agressions chroniques ou répétées, la fibrose devient permanente. [msdmanuals.com]
Dans les maladies interstitielles, selon l'étiologie, le pourcentage d'évolution vers la fibrose pulmonaire varie : 5% dans la sarcoïdose, 25% dans l'histiocytose X, 100% dans les fibroses pulmonaires idiopathiques, par exemple. → fibrose pulmonaire idiopathique [academie-medecine.fr]
Physiopathologie
Les marqueurs directs sont des substances impliquées dans la physiopathologie des dépôts de matrice extracellulaire ou de celles des cytokines qui induisent des dépôts de matrice extracellulaire. [msdmanuals.com]
Prévention
La prévention des hémorragies digestives en cas de varices oesophagiennes repose en première intention sur la contre-indication aux AINS, la ligature élastique des varices ; la dérivation porto-systémique est contre-indiquée en cas d’insuffisance rénale [filfoie.com]
La prévention des saignements gastro-intestinaux repose sur la contre-indication des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou la ligature des varices. La transplantation hépatique est exceptionnelle. [mapatho.com]
Le site internet de Filfoie met à disposition un onglet “patients - grand public” dans lequel trouver des informations concernant le dépistage et la prévention, la transition de l’enfance à l'âge adulte, l’éducation thérapeutique et l’accompagnement médico-social [deuxiemeavis.fr]
Prevention of venoocclusivedisease withdefibrotide after allogeneic stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2004;10: 347-54. 50. [fmcgastro.org]