L'hyperphénylalaninémie est un terme englobant diverses entités cliniques qui surviennent en raison de l'accumulation de phénylalanine. La carence en phénylalanine hydroxylase et tétrahydrobioptérine (dans un plus petit nombre de cas) due à des mutations génétiques transférées par un schéma autosomique récessif en est la cause sous-jacente. Des tests génétiques et la détermination des taux de phénylalanine dans le sang sont nécessaires pour le diagnostic. Le traitement consiste en une restriction alimentaire de cet acide aminé et une administration de tétrahydrobioptérine.