La transmission, dans ce cas se fait selon le mode autosomique dominant : il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection. [vulgaris-medical.com]

Aucun n’a présenté une AA. Ils ont tous bénéficié d’un bilan hépatique et d’une échographie abdominale. [latunisiemedicale.com]

Ces anomalies peuvent être présentes partout dans le foie ou peuvent être limitées à une petite partie. Si l’arbre biliaire devient infecté, le patient présente de la fièvre, des douleurs abdominales et rarement de la jaunisse. [liver.ca]

La présentation clinique du LK est variable [5]. [urofrance.org]

Ils peuvent être présents à la naissance (on parle alors de kystes congénitaux) ou apparaître plus tard. La plupart des kystes grossissent très lentement et occasionnent rarement des symptômes. [cancer.ca]

Le bilan biologique hépatique est normal. Le diagnostic est posé grâce à l’échotomographie hépatique ou à la tomodensitométrie. [medecine.savoir.fr]

Dans les glycogénoses par déficit en phosphorylase kinase, l’hépatomégalie est asymptomatique et le bilan hépatique indique une faible augmentation des GGT. [pap-pediatrie.fr]

Tous les malades avaient bénéficié d’un bilan hépatique et d’une échographie abdominale. [latunisiemedicale.com]

Chez cette patiente suspecte de présenter un kyste du cholédoque, la bili-IRM permet un bilan morphologique et la recherche de facteurs anatomiques prédisposants. [fmcgastro.org]

Le bilan biologique était correct. L'échographie abdominale mettait en évidence une énorme masse liquidienne rétro-péritonéale droite refoulant le rein droit vers l'avant et s'étendant jusqu'au pelvis sans ascite ni ADP décélables. [urofrance.org]

Le traitement chirurgical a consisté en une résection totale du kyste avec une anastomose hépatico-jéjunale sur une anse en Y pour cinq patients ayant type I, et un traitement exclusivement médical chez 3 patients ayant type IV et V vu l’absence d’indication [chu-fes.ma]

Le traitement repose sur l’antibiothérapie prolongée. Cependant, le traitement perd de son efficacité au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, et la mort survient en général dans un tableau angiocholitique et septicémique. [medecine.savoir.fr]

L’infection microbienne est traitée par une antibiothérapie intensive suivie d’une mise à plat par ponction du contenu. Une infection parasitaire récente est traitée par des antiparasitaires. [novia-sante.fr]

Si le traitement dans les formes localisées a trouvé dans l’hépatectomie la solution de choix, il n’en demeure pas moins que pour les formes diffuses le traitement reste problématique. [latunisiemedicale.com]

Pronostic Le pronostic dépend des complications associées. Informations supplémentaires Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]

Quels pronostics ? Le pronostic est variable et dépend de la fréquence et de la sévérité des épisodes de cholangite, de la présence de maladies associées, et du risque accru de cancer des voies biliaires. [csfe.hug-ge.ch]

Les deux points remarquables sont la précocité d’apparition des diverticules et le développement possible sur tout le tube digestif. 3.2.2.5 Hernie inguinale 3.3 Les facteurs pronostics de la PKD Les deux facteurs pronostic ayant le plus d’impact sur [polykystose.org]

[…] paracliniques et étiologiques d’une DKCVB, discuter les différentes modalités de prises en charge thérapeutique, évaluer l’évolution à court et à moyen terme et finalement chercher les facteurs incriminés dans la survenue des complications mettant en jeu le pronostic [chu-fes.ma]

Le pronostic est très imprévisible à cause de l'incapacité à quantifier le parenchyme fonctionnel résiduel. [msdmanuals.com]

Objectifs : Les objectifs de notre étude est de décrire les aspects cliniques, épidémiologiques, paracliniques et étiologiques d’une DKCVB, discuter les différentes modalités de prises en charge thérapeutique, évaluer l’évolution à court et à moyen terme [chu-fes.ma]

Etiologie Deux gènes ont été identifiés : AGPAT2 (9q34) codant pour une enzyme (1-acyl-glycerol-3-phosphate-O-acyltransferase-2) impliquée dans la synthèse des triglycérides et BSCL2 (11q13) codant pour la protéine seipine. [orpha.net]

L'étiologie est inconnue et son occurrence est sporadique. Comment poser le diagnostic ? Le diagnostic repose sur l'imagerie (échographie, scanner, ou cholangiographie par résonance magnétique). [csfe.hug-ge.ch]

Une biopsie hépatique n’est réalisée qu’en dernière intention lorsque tous les examens ont écarté les causes habituelles et pour relancer la discussion étiologique. (2) La cholangite bactérienne ou angiocholite s’observe dans les obstacles biliaires [pap-pediatrie.fr]

L'étiologie la plus communément admise est l'anomalie de la jonction bilio-pancréatique qui est aussi incriminé dans la dégénérescence des voies biliaires. [ncbi.nlm.nih.gov]

Objectifs : Les objectifs de notre étude est de décrire les aspects cliniques, épidémiologiques, paracliniques et étiologiques d’une DKCVB, discuter les différentes modalités de prises en charge thérapeutique, évaluer l’évolution à court et à moyen terme [chu-fes.ma]

Résumé Epidémiologie Le syndrome est très rare, sa prévalence dans la population européenne étant estimée à 1 sur 400 000. Description clinique Ce syndrome associe une insulino-résistance résultant en un diabète qui débute dans la deuxième décennie. [orpha.net]

A travers une série de 14 patients porteurs de dilatation kystique des voies biliaires colligés à la clinique médicale C et diagnostiqués à l'âge adulte, nous mettons le point sur les différents aspects épidémiologiques, diagnostiques et thérapeutiques [snfge.org]

Épidémiologie L'incidence de l'agénésie de la vésicule biliaire est comprise entre 1/5000 et 1/18000 naissances On distingue deux types d'atrésie biliaire : dans 10 % des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire syndromique (c'est-à-dire, faisant partie [fr.wikipedia.org]

Elle se caractérise par la présence de nombreux kystes rénaux et un mode de transmission autosomique dominant. 3.1 Épidémiologie et génétique 3.1.1 Épidémiologie C’est la maladie génétique rénale la plus fréquente. [polykystose.org]

Les kystes de l’épididyme peuvent se compliquer de stérilité. 3.2.2 les atteintes non kystiques 3.2.2.1 L’hypertension artérielle Sa physiopathologie est incomplètement comprise. [polykystose.org]

Des progrès considérables ont été réalisés, au cours des dernières années, dans la compréhension de la physiopathologie de certaines MKR, dont la polykystose autosomale dominante (PKD).1 Cette affection est liée à des mutations des polycystines 1 et/ou [revmed.ch]

Le succès apprécié en terme de clairance complète des calculs n’avait intéressé que 4 malades et avait permis la prévention des poussées d’angiocholite aiguë [6]. [latunisiemedicale.com]