Présentation
Présentation au sujet: "RCP Nationale PRISIS LIPODYSTROPHIES."— Transcription de la présentation: 1 RCP Nationale PRISIS LIPODYSTROPHIES 2 IDENTIFICATION DU PATIENT Présentation du patient: 1ère fois suivi Mr/Mme….. [slideplayer.fr]
23/03/2021 Cette présentation est agréée aux collectivités En pharmacie de ville : Prix hors honoraire de dispensation : 918,91 € Honoraire de dispensation : 1,02 € Prix honoraire compris : 919,93 € Taux de remboursement : 100 % > 30 flacons en verre [base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
[…] est plus sévère et souvent associée à un déficit intellectuel ; plus fréquent au Liban, au Portugal, au Brésil, en Turquie et au Japon type 3 (très rare) : mutations du gène CAV1 (7q31) qui encode la cavéoline 1, une protéine de la membrane cellulaire présente [sites.uclouvain.be]
Une légère déficience intellectuelle peut être présente, principalement dans la LGC lié au BSCL2. Une dystrophie musculaire et une arythmie cardiaque sont rapportées dans les LGC liées à CAVIN1. [orpha.net]
Une hypertonie périphérique et une vivacité des réflexes ostéotendineux ont abouti à la découverte d'une anomalie de signal de la substance blanche à l'imagerie par résonance magnétique qui n'a pas été décrite dans la littérature jusqu'à présent. [bdsp-ehesp.inist.fr]
Système du corps entier
- Douleur
[…] malabsorptions intestinales K908 Diagnostics CIM-10 (DAS) associés à E881 M62.0 1 Diastasis musculaire (n'entraînant pas de hernie) Z42.2 1 Soins de contrôle comprenant une opération plastique d'autres parties du tronc E65 1 Adiposité localisée R52.0 1 Douleur [aideaucodage.fr]
Améliorer la qualité de vie en fonction des besoins de chaque patient en expliquant les mécanismes de la maladie, les stratégies de prise en charge, les possibilités de traitement de la douleur, de prise en charge psychologique et en chirurgie plastique [firendo.fr]
Chez les enfants, les critères diagnostiques proposés en 2009 exigent des crises récurrentes (≥ 3) accompagnées d’au moins 2 des 5 caractéristiques suivantes : fièvre persistant de 12 à 72 heures, douleur abdominale, douleur thoracique, arthrite et antécédents [ncbi.nlm.nih.gov]
Au niveau de la poitrine, celle-ci peut provoquer des douleurs importantes, ou encore des maux de tête, ou des problèmes respiratoires. (1) Les symptômes La lipodystrophie touche plusieurs parties du corps qui peuvent être diverses en fonction de l'accumulation [passeportsante.net]
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. [academie-medecine.fr]
- Grande taille
La lipoaspiration peut être utilisée dans les lipomes de grande taille avec une asepsie rigoureuse. Les récidives sont rares. [medix.free.fr]
Dans le contexte d'un tel signe, les symptômes suivants peuvent être exprimés: augmentation de l'appétit; grandes tailles de pieds et de mains par rapport aux autres parties du corps - le plus souvent, ce phénomène est observé chez les enfants; douleur [westmidsmedicalservices.com]
- Puberté précoce
Une cardiomyopathie hypertrophique une stéatose hépatique avec insuffisance hépatique une hypertrophie musculaire une puberté précoce des kystes osseux avec risques de fracture nombreux. [notrefamille.com]
Une croissance accélérée dans la petite enfance, une virilisation des individus de sexe féminin et une puberté précoce ont été signalées dans certains cas. [orpha.net]
- Petite taille
L’aspect clinique est celui de lipomes encapsulés multiples d’assez petite taille, dépassant rarement 5 cm de grand axe. Le nombre de lipomes est également très variable, allant de quelques éléments à une centaine. [medix.free.fr]
Étym. gr. lipos : graisse ; dus : difficulté ; trophê : nourriture lipodystrophie partielle l.f. partial lipodystrophy → lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant [academie-medecine.fr]
- Anémie
Trois types de LGA sont décrits : 1) panniculite (nodosités inflammatoires suivies de lipoatrophie) ; 2) forme auto-immune, volontiers associée à d'autres affections de type hépatite chronique active, thyroïdite de Hashimoto, anémie hémolytique d'une [orpha.net]
MARHARI Halima MELLAS Soufiane 136-16 L'anémie de FANCONI Expérience de l'unité d'hémato-oncologie Pédiatrique du CHU Hassan II-Fès (A propos de 17 cas) Mlle. [scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
Musculo-squelettique
- Ostéoporose
BACHA Sana ALAMI Mohammed 206-16 Ostéoporose et maladie de PARKINSON M. BENSALAH Abdellatif HASSIKOU Hasna 209-16 La SPHÉROCYTOSE héréditaire Expérience de lunité dhémato-oncologie pédiatrique du CHU Hassan II de Fès ( A propos de 18 cas ) Mme. [scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
Nous rapportons une observation de lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 en rapport avec une nouvelle mutation homozygote du gène AGPAT2, révélé par une hypertrophie musculaire pseudoathlétique, une cardiomyopathie hypertrophique, une hépatomégalie [bdsp-ehesp.inist.fr]
Elle se caractérise par : une lipoatrophie, plus ou moins généralisée une hypertriglycéridémie une hépatomégalie un aspect macromégalique. un retard mental en général modéré des lésions cutanées (acanthosis nigricans) une hyperinsulinémie Cette maladie [notrefamille.com]
Notes et références Types de lipodystrophie Lipodystrophie généralisée C'est un syndrome de Lawrence = diabète lipoatrophique Syndrome rare caractérisé par l'absence de graisse sous-cutanée, un diabète sucré insulinodépendant, une hyperlipémie et une hépatomégalie [fr-academic.com]
[…] d'insulino-résistance extrême (comme le syndrome de Rabson-Mendenhall, le lépréchaunisme, la lipodystrophie généralisée acquise et les syndromes d'insulino-résistance de type A et B) et est caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie [firendo.fr]
L'hépatomégalie par stéatose avec risque d'évolution cirrhogène est fréquente. [orpha.net]
Système immunitaire
- Splénomégalie
organomégalie hypertension artérielle et risque de cardiomyopathie hypertrophique (BSCL 2); coronaropathie (cause principale de décès) cheveux abondants et hypertrichose hépatomégalie avec stéatose, risque de cirrhose avec varices oesophagiennes, splénomégalie [sites.uclouvain.be]
Gastro-intestinal
- Douleur abdominale
Douleur abdominale, nausée, vomissements, arthralgie et céphalées pourraient aussi survenir, mais sont habituellement légers. [ncbi.nlm.nih.gov]
En cas d hypertriglycéridémie, les patients doivent être avertis du risque de pancréatite aiguë, savoir consulter rapidement en cas de douleurs abdominales aiguës, et savoir reconnaître la xanthomatose éruptive. [docplayer.fr]
- Augmentation de l'appétit
Dans le contexte d'un tel signe, les symptômes suivants peuvent être exprimés: augmentation de l'appétit; grandes tailles de pieds et de mains par rapport aux autres parties du corps - le plus souvent, ce phénomène est observé chez les enfants; douleur [westmidsmedicalservices.com]
Peau
- Hirsutisme
La lipodystrophie de Dunnigan se caractérise aussi chez les femmes par une hypomastie, une accumulation de tissu graisseux au niveau pubien avec épaississement vulvaire souvent gênant et fréquemment un hirsutisme. [diabetologie-pratique.com]
D’autres signes sont associés : – acanthosis nigricans et hirsutisme ; – hépatosplénomégalie ; – insulinorésistance, hyperinsulinisme, hypertriglycéridémie et diminution du cholestérol HDL, diabète. [medix.free.fr]
L hyperandrogénie associée est caractérisée cliniquement par la présence d hirsutisme, d acné, d alopécie androïde, avec parfois une hypertrophie des organes génitaux externes. [docplayer.fr]
Avec la disparition complète de la graisse sous-cutanée et le développement excessif des muscles est observé des ovaires polykystiques, des maux de tête, augmentation de la pression artérielle, hirsutisme (cm.), La tolérance au glucose. [westmidsmedicalservices.com]
- Hypertrichose
[…] acromégalique avec allure d’athlète (hypertrophie musculaire) et vitesse de croissance accélérée ; organomégalie hypertension artérielle et risque de cardiomyopathie hypertrophique (BSCL 2); coronaropathie (cause principale de décès) cheveux abondants et hypertrichose [sites.uclouvain.be]
Parfois, il y a des changements trophiques dans la peau, des ongles, ainsi qu'une hypertrichose, une acrocyanose, une polyurie, une glycosurie. [westmidsmedicalservices.com]
Les autres signes cliniques sont les suivants : – acanthosis nigricans plus ou moins extensif, hypertrichose et parfois hyperhidrose ; – croissance exagérée des os des mains et des pieds réalisant un aspect acromégaloïde ; – hernie ombilicale constante [medix.free.fr]
Bilan
Fertilité, cardiopathies, conséquences du diabète, de l’hypertriglycéridémie, des facteurs de risque cardio-vasculaires, de l’hépatopathie métabolique, hypertriglycéridémie aigüe, hyperglycémie aiguë, cardiopathie Connaissance des examens de dépistage et bilans [firendo.fr]
Lorsque l’exérèse est demandée, elle doit se faire en milieu chirurgical et sous anesthésie générale après un bilan associant une échographie médullaire et une IRM. [medix.free.fr]
Si toutefois l’anamnèse et l’examen physique soulèvent des doutes quant à une case sous-jacente en particulier, un bilan plus poussé est justifié. [ncbi.nlm.nih.gov]
Le bilan lipidique montre le plus souvent une hypertriglycéridémie avec HDL-cholestérol bas. [diabetologie-pratique.com]
Sérum
- Hypertriglycéridémie
[…] cardio-vasculaires, de l’hépatopathie métabolique, hypertriglycéridémie aigüe, hyperglycémie aiguë, cardiopathie Connaissance des examens de dépistage et bilans annuels à effectuer pour rendre le sujet acteur de son parcours de soin. [firendo.fr]
[…] lipodystrophie generalisee congenitale de type 2; lipodystrophies generalisees congenitales) Affections congénitales, généralement un caractère héréditaire, caractérisée par récessif généralisée sévère manque de tissu adipeux, une ménopause précoce, et hypertriglycéridémie [lookfordiagnosis.com]
Le bilan lipidique montre le plus souvent une hypertriglycéridémie avec HDL-cholestérol bas. [diabetologie-pratique.com]
Les sensibilisateurs à l'insuline (principalement la metformine) et les hypolipémiants (statines, ou fibrates en cas d'hypertriglycéridémie majeure) peuvent s'avérer utiles. [orpha.net]
- Hyperglycémie
[…] pratique d’une activité physique Acquisition de compétences d’auto-soin : savoir contrôler sa glycémie, connaître les objectifs glycémiques à jeun et post prandiaux, savoir interpréter le résultat de l’HbA1c, reconnaître et savoir traiter une hypo et une hyperglycémie [firendo.fr]
Devant des valeurs subnormales, on pourra compléter par une hyperglycémie provoquée par voie orale, qui permet parfois de démasquer des hyperinsulinémies post-stimulatives et/ou des troubles de la tolérance au glucose. [diabetologie-pratique.com]
L'hypertriglycéridémie, la résistance à l'insuline, l'hyperglycémie et la stéatose hépatique peuvent être présentes dès l'enfance, ou diagnostiquées à la fin de l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte. [orpha.net]
L'insuline est efficace pour l'hyperglycémie. Chez certains patients, des préparations concentrées et des doses élevées peuvent être nécessaires. 3. [aelip.fr]
Une hyperglycémie provoquée par voie orale est souvent utile pour démasquer l hyperinsulinémie, souvent majeure en poststimulatif. [docplayer.fr]
Traitement
Nous avons également étudié des patients traités par glucocorticoïdes et développant une lipodystrophie glucocorticoinduite et nous avons montré que la concentration de leptine avant traitement est prédictive du risque de survenue de ces lipodystrophies [hal.inria.fr]
TRAITEMENT un régime pauvre en lipides doit être associé au traitement du diabète le pronostic dépend de la survenue des complications parfois sérieuses. le risque est l'évolution vers un diabète difficile à équilibrer car résistant à l'insuline. un traitement [notrefamille.com]
antihypertenseurs, surveillance et traitement de l'hypertriglycéridémie. [orpha.net]
Renforcer l’acceptation de la maladie et l’adhésion au traitement chronique, avec l’aspect spécifique du traitement par un médicament orphelin. [firendo.fr]
Les traitements actuels sont moins toxiques pour le tissu adipeux, mais certains patients gardent des séquelles définitives des traitements antirétroviraux initiaux. [diabetologie-pratique.com]
Pronostic
Pronostic Le pronostic, mal connu, est probablement lié au risque cardio-vasculaire (lié au syndrome d'insulino-résistance) et à la cause sous-jacente. [orpha.net]
TRAITEMENT un régime pauvre en lipides doit être associé au traitement du diabète le pronostic dépend de la survenue des complications parfois sérieuses. le risque est l'évolution vers un diabète difficile à équilibrer car résistant à l'insuline. un traitement [notrefamille.com]
Selon les maladies, le tableau comporte diverses atteintes, sensorielles, osseuses, rhumatologiques, cardiaques (dominant parfois le pronostic), cérébrales (parfois retard mental) et métaboliques (diabète avec résistance à l'insuline très précoce, dyslipidémie [campus.vidal.fr]
Données tirées de Marshall et coll. 24 Le pronostic est excellent, et les patients ne développent pas d’amylose. [ncbi.nlm.nih.gov]
Étiologie
Formes étiologiques particulières Certains contextes pathologiques (atteintes spécifiques d’organe, maladies auto-immunes ou autoinflammatoires associées, antécédents évocateurs) orientent vers des formes étiologiques particulières de syndromes lipodystrophiques [diabetologie-pratique.com]
Ils constituent un groupe hétérogène de pathologies du TA, de par des étiologies multiples, la quantité de perte du tissu adipeux (généralisée ou partielle), le caractère congénital ou acquis, l'intégration dans des pathologies systémiques complexes ou [hal.inria.fr]
L'impossibilité d'établir un facteur étiologique est due à l'attribution d'une grande variété de causes par des spécialistes dans le domaine de la gastro-entérologie. [westmidsmedicalservices.com]
Ainsi, la découverte de la seipine représente la première étape dans la compréhension de l’étiologie de la BSCL. [medecinesciences.org]
Etiologie La cause du syndrome reste inconnue : facteur infectieux déclenchant (dont un cas récent à type de panniculite apparue après une tuberculose), mécanisme auto-immun... [orpha.net]
Épidémiologie
FAKHAR Lamyae OUDIDI Abdellatif 107-16 Profil épidémiologique du cancer du larynx Au service dORL du CHU Hassan II de Fès M. [scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
Résumé Epidémiologie Plus de 100 cas ont été décrits. Le sex ratio est de 3 femmes pour 1 homme. [orpha.net]
Physiopathologie
Ainsi la leptine semble jouer un rôle clé dans la physiopathologie de différents syndromes lipodystrophique. [hal.inria.fr]
Cependant sa physiopathologie reste mal comprise dans ces situations. Les syndromes d’insulino-résistance majeure, bien que rares, permettent d’explorer les mécanismes des altérations de la transmission du message insulinique. [biologie-journal.org]
Il reste encore à déterminer qu’elle est sa fonction physiologique et comment son expression est contrôlée pour établir le mécanisme physiopathologique de la maladie. [medecinesciences.org]
La physiopathologie de ce tableau n’est pas encore totalement élucidée. On a d’abord évoqué le rôle des antiprotéases, d’autant plus que cette entité est apparue avec l’introduction de cette classe thérapeutique. [medix.free.fr]
En accord avec le rôle physiopathologique des déficits hormonaux dans l insulinorésistance des lipodystrophies généralisées, le traitement par la leptine a montré une bonne efficacité dans la réduction des troubles métaboliques dans les modèles murins [docplayer.fr]
Prévention
Prévention Les lipodystrophies sont des effets indésirables fréquents des thérapies antivirales utilisées notamment contre le VIH. [fr-academic.com]
Les symptômes Les origines de la maladie Les facteurs de risque Prévention et traitement Qu'est-ce que c'est ? La lipodystrophie est une maladie caractérisée par une accumulation et/ou une perte du tissu adipeux. [passeportsante.net]
La prévention et le traitement efficace ne sont pas connus. [westmidsmedicalservices.com]
Dans la lipodystrophie généralisée, la métréléptine (avec régime alimentaire) est un traitement de première intention pour les troubles métaboliques et endocriniens, et peut être envisagée pour la prévention de ces comorbiditéschez les enfants. 2. [aelip.fr]
Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1986; 314 (16):1001–5. [ PubMed ] [ Google Scholar ] 20. Ozen S, Bilginer Y, Aktay Ayaz N, Calguneri M. [ncbi.nlm.nih.gov]