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Maladie de Fabry


Présentation

  • La société ayant présenté les informations complémentaires demandées, les « circonstances exceptionnelles » ont pris fin le 6 février 2008.[apmf-fabry.org]
  • Il semble cependant qu'un déficit important en enzymes soit nécessaire pour que le patient présente les signes de cette dernière [ 3 ].[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Ce sont les hommes atteints de cette maladie qui présentent les symptômes les plus aigus ; les femmes atteintes sont parfois des porteuses asymptomatiques, mais elles peuvent aussi présenter des symptômes plus ou moins prononcés.[ledevoir.com]
  • Problème des variants cardiaques La maladie de Fabry peut se présenter sous la forme de variants cardiaques, c’est-à-dire avec une atteinte cardiaque prédominante, voire exclusive.[cardiologie-pratique.com]
  • Elle permet aussi de présenter des sections du dossier de NDA de manière échelonnée avant la soumission du dossier complet.[capital.fr]
Douleur
  • D'autres sympt40mes comprennent la transpiration, les problèmes gastro-intestinaux diminués, douleurs articulaires, lumbago, sonnant dans les oreilles (acouphène) et la fièvre.[news-medical.net]
  • Les symptômes digestifs sont également fréquents, comportant nausées, douleurs abdominales, diarrhée... Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Lire aussi - Progeria: un espoir de traitement contre la maladie du vieillissement accéléré Mais la vraie douleur pour le jeune homme n'est pas sociale, elle est bel et bien physique: chaque pas qu'il fait est pour lui une douleur terrible, et son estomac[francesoir.fr]
  • L'objectif primaire concerne une réduction de la douleur neuropathique, dont l'intensité varie dans le ressenti des patients entre picotements et blessures par armes à feu ou blanche. Les recherches doivent s'étaler sur une vingtaine de mois. jh/ol[zonebourse.com]
  • Les dépôts de cette substance peuvent causer des douleurs extrêmes, les lésions rénales graves et des AVC. La maladie affecte plusieurs systèmes tels que le système nerveux, les reins, le cœur et les vaisseaux sanguins.[fabrysuisse.ch]
Fièvre
  • D'autres sympt40mes comprennent la transpiration, les problèmes gastro-intestinaux diminués, douleurs articulaires, lumbago, sonnant dans les oreilles (acouphène) et la fièvre.[news-medical.net]
  • Les réactions les plus couramment rapportées ont été de la fièvre et des frissons.[apmf-fabry.org]
Fatigue
  • Ces réactions sont principalement des frissons, des maux de tête, des nausées, de la pyrexie (fièvre), des rougeurs au visage et de la fatigue, et sont rarement graves.[apmf-fabry.org]
Toux
  • Le laboratoire que je dirige est responsable du dépistage urinaire auprès de tous les poupons du Québec, ce qui correspond à environ 77 000 analyses par année. On peut dépister ainsi une vingtaine de maladies génétiques.[ledevoir.com]
  • Médecines sciences numéro special premières rencontres multidisciplinaires sur la maladie de fabry de collectif 1 janvier 2005 Cartonné Autres vendeurs sur Amazon 11,95 (1 d’occasion) de Fabry Affichez tous les 657 résultats Rome, du libéralisme au socialisme[amazon.fr]
  • Ils sont produits par génie génétique et présentent tous les deux la même séquence en acides aminés que l’α galactosidase A. Ces deux traitements sont coûteux et doivent être pris à vie par les patients.[petille.univ-poitiers.fr]
  • L’enzymothérapie substitutive est le traitement étiologique spécifique de la maladie de Fabry, en perfusion tous les 15 jours en général, permettant d’améliorer les symptômes, de ralentir la progression de la maladie et de prévenir les dégâts d’organes[cardiologie-pratique.com]
Dyspnée
  • Les symptômes cardiaques sont fréquents (60 % des patients) dans le registre Fabry européen et incluent(2,3) : - douleurs thoraciques (23 %) ; - dyspnée d’effort (23 %) ; - palpitations et arythmies (27 ) ; - syncopes (jusqu’à 4 %)(3,4).[cardiologie-pratique.com]
Acroparesthésie
  • Ce déficit provoque une accumulation au sein des lysosomes de globotriaosylcéramide (Gb3), responsable d’un nombre important de signes cliniques se développant progressivement depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte : acroparesthésies, atteintes digestives[petille.univ-poitiers.fr]
  • Généralités Cette maladie s'accompagne de douleurs de type rhumatismal, et d' acroparesthésies (engourdissements, fourmillements) des doigts et des mains. Épidémiologie L'incidence de la maladie de Fabry, est d'environ 1 pour 40 000 naissances.[vulgaris-medical.com]
  • Les premiers signes commencent dans l'enfance ou l'adolescence par des crises douloureuses des extrémités (acroparesthésie, souvent très gênante [ 6 ] ), l'apparition de lésions vasculaires cutanées (angiokératomes se situant essentiellement sur le torse[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Insuffisance rénale
  • Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • De même, l’initiation d’une enzymothérapie avant l’apparition d’une insuffisance rénale avancée est associée à une stabilité des atteintes cardiaques et rénales(5).[cardiologie-pratique.com]
  • . — Accidents ischémiques cérébraux et insuffisance rénale chez un homme jeune. Rev Neuro,. (Paris), 1989, 145, 813-818. [19] KOLTER T., SANDHOFF K. — Recent advances in the biochemistry of sphingolipidoses.[academie-medecine.fr]
Vomissement
  • La maladie s'est déclarée chez le jeune homme dès l'enfance, vers sept ans, par des vomissements constants et sans cause apparente.[francesoir.fr]
  • D’autres effets indésirables fréquemment constatés ont été les suivants : céphalées (maux de tête), paresthésies (sensations anormales, comme des fourmillements et des picotements), nausées (malaises), vomissements, bouffées vasomotrices (rougeurs), perceptions[apmf-fabry.org]
Nausée
  • Ces réactions sont principalement des frissons, des maux de tête, des nausées, de la pyrexie (fièvre), des rougeurs au visage et de la fatigue, et sont rarement graves.[apmf-fabry.org]
  • Les symptômes digestifs sont également fréquents, comportant nausées, douleurs abdominales, diarrhée... Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Diarrhée
  • Les symptômes digestifs sont également fréquents, comportant nausées, douleurs abdominales, diarrhée... Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Douleur abdominale
  • Les symptômes digestifs sont également fréquents, comportant nausées, douleurs abdominales, diarrhée... Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Angiokératome
  • Rameau (langage normalisé) : Angiokératome diffus de Fabry Thérapie génique Molécules chaperonnes Notice Diplôme : Diplôme d'état de Pharmacie Établissement de soutenance : Université de Poitiers UFR, institut ou école : UFR Médecine et Pharmacie Domaine[petille.univ-poitiers.fr]
  • Les premiers signes commencent dans l'enfance ou l'adolescence par des crises douloureuses des extrémités (acroparesthésie, souvent très gênante [ 6 ] ), l'apparition de lésions vasculaires cutanées (angiokératomes se situant essentiellement sur le torse[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Il peut exister des signes associés : douleurs des extrémités, angiokératomes, cornea verticillata, atteinte rénale évolutive.[academie-medecine.fr]
Lésion cutanée
  • Ces manifestations comprennent des douleurs aiguës aux extrémités, des lésions cutanées au torse, des troubles cardiaques, comme l’hypertrophie ventriculaire gauche, des accidents vasculaires cérébraux et des troubles rénaux nécessitant une dialyse.[ledevoir.com]
  • Récemment une forme rénale avec insuffisance rénale mais sans lésion cutanée ou douleur vient d'être décrite.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Éruptions
  • […] diminué ou normal, pseudoinfarctus dans les dérivations inférolatérales Anomalies diffuses, prononcées dans le sous-endocarde, parois VG et VD Biopsie (présence tissu amyloïde atrophie des myocytes) Maladie de Fabry Douleur neuropathique, hyposudation, éruptions[francais.medscape.com]
Insuffisance cardiaque
  • Dans une étude récente sur 207 patients adultes suivis 7 ans(4), l’incidence des événements cardiaques majeurs tels que fibrillation atriale, insuffisance cardiaque sévère (NYHA 3), mise en place d’un pacemaker et décès cardiaques atteint environ 15 %[cardiologie-pratique.com]
  • Laquelle ne dépasse pas, par exemple, quelques mois, lorsqu'une insuffisance cardiaque est installée chez les patients porteurs d'une amylose non traitée.[francais.medscape.com]
  • Malgré un traitement bien conduit, la majorité des hommes auront des complications cardiovasculaires (essentiellement une hypertrophie ventriculaire gauche pouvant conduire à un tableau d' insuffisance cardiaque, dont le mécanisme n'est pas clair, la[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Palpitations
  • Les symptômes cardiaques sont fréquents (60 % des patients) dans le registre Fabry européen et incluent(2,3) : - douleurs thoraciques (23 %) ; - dyspnée d’effort (23 %) ; - palpitations et arythmies (27 ) ; - syncopes (jusqu’à 4 %)(3,4).[cardiologie-pratique.com]
Hypertension artérielle
  • La prise en charge des complications cardiovasculaires obéit d’abord aux recommandations habituelles concernant l’hypertension artérielle et les autres facteurs de risque, l’insuffisance cardiaque et les troubles du rythme ; IEC (ou sartans) et statines[cardiologie-pratique.com]
Accident vasculaire cérébral
  • vasculaires cérébraux, et complications cardiaques(1).[cardiologie-pratique.com]
  • Ces manifestations comprennent des douleurs aiguës aux extrémités, des lésions cutanées au torse, des troubles cardiaques, comme l’hypertrophie ventriculaire gauche, des accidents vasculaires cérébraux et des troubles rénaux nécessitant une dialyse.[ledevoir.com]
  • Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.[apmf-fabry.org]
  • vasculaires cérébraux ) responsables de la mortalité de cette pathologie.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Neuropathie périphérique
  • Il est là encore nécessaire de rechercher une neuropathie périphérique qui peut n’avoir de traduction qu’électromyographique.[academie-medecine.fr]
Céphalée
  • L’effet indésirable le plus fréquent était les céphalées, déclarées chez environ 10% des patients ayant reçu Galafold . Les autres effets indésirables sont décrits dans l’information produit de Galafold .[apmf-fabry.org]
Paresthésie
  • D’autres effets indésirables fréquemment constatés ont été les suivants : céphalées (maux de tête), paresthésies (sensations anormales, comme des fourmillements et des picotements), nausées (malaises), vomissements, bouffées vasomotrices (rougeurs), perceptions[apmf-fabry.org]
Acouphène
  • D'autres sympt40mes comprennent la transpiration, les problèmes gastro-intestinaux diminués, douleurs articulaires, lumbago, sonnant dans les oreilles (acouphène) et la fièvre.[news-medical.net]

Bilan

  • Date de soutenance : 08 décembre 2014 Président du jury : Jerome Guillard Membres du jury : Agnes Rioux Bilan, Joëlle Magnam, Véronique Dubreuil[petille.univ-poitiers.fr]
Fibrose myocardique
  • Les autres anomalies cardiaques incluent(1-4) : - la dysfonction diastolique du ventricule gauche, rarement associée à une atteinte modérée de la fonction systolique globale ; - l’hypertrophie ventriculaire droite ; - la fibrose myocardique transmurale[cardiologie-pratique.com]
Deficit en alpha galactosidase A
  • Pathologie et sympt40mes La maladie de Fabry est provoquée par un déficit dans l'alpha-galactosidase A d'enzymes, qui était connue de comme le trihexosidase de céramide.[news-medical.net]
  • Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (Gb-3).[apmf-fabry.org]

Traitement

  • Le traitement par Galafold doit être mis en place et supervisé par des médecins spécialistes expérimentés dans le diagnostic et le traitement de la maladie de Fabry.[apmf-fabry.org]
  • Il s’agit d’un nouveau traitement oral pour la maladie de Fabry développé par le laboratoire Amicus Therapeutics.[vml-asso.fr]
  • Accueil A propos de nous Statuts Consultant médical Rapports annuels Maladie de fabry Tableau clinique Symptômes Evolution de la maladie Génétique et transmission Glossaire Rapports, brochures Traitement Principe du traitement Centres de traitement en[fabrysuisse.ch]
  • FR0000120578 Suivre Suivi Suivi Publié le 28/04/2015 à 10h35 Pixabay (AOF) - Sanofi et sa filiale Genzyme ont annoncé que la FDA avait accordé une procédure d'évaluation accélérée au GZ/SAR402671, une nouvelle thérapie expérimentale pour le traitement[capital.fr]
  • Cette biopsie aura l'intérêt de renseigner sur le type d'amylose en cause, ce qui peut influencer le traitement. « Aucun traitement cardiologique médicamenteux n'a démontré son intérêt dans ces cardiomyopathies » « Il faudra aussi penser à la maladie[francais.medscape.com]

Pronostic

  • Le pronostic de ces variants cardiaques était considéré comme similaire à celui des CMH sarcomériques, c’est-à-dire en général compatible avec une espérance de vie proche de la normale.[cardiologie-pratique.com]
  • Pronostic Les patients affectés par la maladie de Fabry meurent souvent à un âge relativement jeune dû aux complications qui affectent des organes vitaux tels que le coeur et les reins.[news-medical.net]
  • […] un grand intérêt : — pour contribuer au démembrement des maladies dégénératives du système nerveux et tenter de déterminer la fréquence des anomalies métaboliques dans le cadre de ces affections, — pour mieux connaître leur incidence clinique et leur pronostic[academie-medecine.fr]

Étiologie

  • L’enzymothérapie substitutive est le traitement étiologique spécifique de la maladie de Fabry, en perfusion tous les 15 jours en général, permettant d’améliorer les symptômes, de ralentir la progression de la maladie et de prévenir les dégâts d’organes[cardiologie-pratique.com]

Épidémiologie

  • Épidémiologie L'incidence de la maladie de Fabry, est d'environ 1 pour 40 000 naissances. Classification On distingue : Les formes localisées comme le gérontoxon. Le xanthome cutané dont il existe plusieurs variétés.[vulgaris-medical.com]
  • Épidémiologie C'est une maladie rare bien que probablement sous évaluée (moins de 1 naissance pour 50 000 garçons [ 4 ] ). Les femmes porteuses du gène muté peuvent en présenter des signes, même s'ils sont plus tardifs et souvent moins graves.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • PHYSIOPATHOLOGIE A l’heure actuelle, la physiopathologie de ces formes de l’adulte demeure bien mystérieuse. Dans la plupart des neurolipidoses, il n’existe pas de corrélations phénotype / génotype.[academie-medecine.fr]

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