Présentation
La MHJ présente des défis uniques aux personnes concernées, à leurs soignants et aux divers professionnels amenés à s’en occuper. [fr.hdyo.org]
1Unité de neuropédiatrie, hôpital d’enfants, CHU de Rabat, Rabat, Maroc2Laboratoire de neurogénétique, hôpital des spécialités de Rabat, Rabat, Maroc Date 2013 Octobre, Vol 20, Num 10, pp 1161-1163Revue : Archives de pédiatrieType de publication : présentations [lissa.fr]
Chers frères et sœurs, Je vous accueille avec joie et je salue chacun de vous ici présent à ce temps de rencontre et de réflexion consacré à la maladie de Huntington. [la-croix.com]
LES SYMPTÔMES PSYCHIATRIQUES ET COMPORTEMENTAUX Les troubles psychiatriques et comportementaux sont très présents dans la maladie de Huntington et précédent souvent les symptômes moteurs. [institutducerveau-icm.org]
Ils peuvent même se présenter sans la chorée ! [wikimedi.ca]
Système du corps entier
- Rigidité
Les médicaments pour les troubles du mouvement peuvent également aggraver d’autres symptômes associés à la maladie de Huntington, comme la rigidité musculaire. Il est nécessaire d’adapter votre vie quotidienne aux symptômes de la maladie. [811.novascotia.ca]
[…] de la MHJ sont l'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 2 à début juvénile (12q) avec chorée, dystonie et démence et l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) (12p) avec chorée et épilepsie myoclonique mais aussi l'ASC de type 3 (14q) avec rigidité [orpha.net]
Les autres symptômes moteurs correspondent à des postures anormales (dystonie), une rigidité musculaire ou encore des mouvements volontaires lents (bradykinésie). [inserm.fr]
Parmi les autres signes de la forme juvénile, mentionnons les mouvements lents, la maladresse, les chutes fréquentes, la rigidité, les troubles d’élocution et la bave. [lablogatoire.com]
Tous les patients développent une rigidité et hypokinésie entraînant bradykinésie et akinésie sévères. Les fonctions psychomotrices évoluent vers la détérioration sévère. Il existe un déclin cognitif. [lepotsolidaire.fr]
- Chute
La MH est caractérisée par l’association des troubles moteurs (syndrome choréique, dystonie, troubles posturaux pouvant entraîner des chutes, dysarthrie et troubles de la déglutition…), des troubles cognitifs, des troubles psychiatriques et comportementaux [huntington.fr]
Parmi les autres signes de la forme juvénile, mentionnons les mouvements lents, la maladresse, les chutes fréquentes, la rigidité, les troubles d’élocution et la bave. [lablogatoire.com]
Vous avez un moins bon équilibre et le risque de chute augmente. À ce stade, vous êtes encore capable de prendre soin de vous. En général, vous pouvez faire votre toilette, vous habiller et manger seul ou avec de l’aide. [capretraite.fr]
Les causes de décès les plus fréquentes sont les infections (comme la pneumonie) et les blessures liées aux chutes. [811.novascotia.ca]
[…] traitements suivants : des médicaments destinés à soulager les perturbations du système nerveux (tranquillisants, neuroleptiques, médicaments psychotropes) ; des soins dédiés à la rééducation : kinésithérapie (travail sur l’équilibre et prévention des chutes [april.fr]
- Amaigrissement
Autres signes Ces principaux signes peuvent engendrer d'autres manifestations chez le patient comme l'amaigrissement avec une perte de poids, ou les troubles du sommeil. Le traitement... [sante-guerir.notrefamille.com]
On peut également noter des problèmes de sommeil, des anomalies métaboliques (amaigrissement)... Les formes juvéniles se présentent différemment, les sphères prioritairement touchées étant l'apprentissage et le comportement. [newspress.fr]
Autres symptômes[modifier | modifier le code] Troubles métaboliques, susceptibles de provoquer un amaigrissement du malade ; troubles sphinctériens, troubles du sommeil… Formes de la maladie de Huntington[modifier | modifier le code] Forme juvénile[modifier [wikizero.com]
Musculo-squelettique
- Bras court
Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène de l'huntingtine HTT. Dans la MHJ, la taille dépasse 55 répétitions CAG dans la plupart des cas. [orpha.net]
Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène HTT de l'huntingtine. La MH a un début d'autant plus précoce que l'expansion est grande. [lepotsolidaire.fr]
Le gène situé sur le bras court du chromosome 4 est identifié depuis mars 1993. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d’un traitement qui arrêtera le cours actuellement inéluctable de la maladie de Huntington. [frcneurodon.org]
Ce gène a été localisé sur le bras court du chromosome 4 et nommé IT15. La maladie est causée par la mutation de ce gène qui commande la fabrication de la protéine huntingtine. [passeportsante.net]
La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène HTT de l’huntingtine. La MH a un début d’autant plus précoce que l’expansion est grande. [docteur.olivierhoornaert.com]
Gastro-intestinal
- Rigidité musculaire
[…] jeunes, les symptômes comprennent un manque de stabilité au niveau des jambes, une rigidité musculaire, des troubles de l’élocution (difficulté à parler) et des convulsions ou crises d’épilepsie. [811.novascotia.ca]
Les autres symptômes moteurs correspondent à des postures anormales (dystonie), une rigidité musculaire ou encore des mouvements volontaires lents (bradykinésie). [inserm.fr]
Outre ces mouvements, d’autres symptômes sont associés à la maladie de Huntington : Des troubles moteurs : rigidité musculaire, difficulté à déclencher les mouvements, troubles respiratoires, troubles de la mastication et de la déglutition, troubles oculomoteurs [april.fr]
Cela implique alors des symptômes communs aux démences sous-corticales : symptômes parkinsoniens (rigidité musculaire, tremblements, rareté et ralentissement des mouvements), ralentissement de la pensée, diminution du raisonnement… La démence parkinsonienne [alzheimer-recherche.org]
Des symptômes moteurs se développent ensuite : la chorée, c'est à dire des mouvements brusques et involontaires, des dystonies (crampes et postures anormales) des troubles de la coordination, un ralentissement des mouvements, une rigidité musculaire des [sante.journaldesfemmes.fr]
- Étouffement
De plus, les personnes atteintes de cette pathologie ont plus de risques de mourir d’étouffement, de troubles respiratoires, de maladies gastro-intestinales (telles que le cancer du pancréas) ou des suites d’un suicide que la population générale. [capretraite.fr]
Le nutritioniste planifie les repas pour qu’ils soient hypercaloriques pour limiter le plus possible l’état cachexique du patient ; il s’assure aussi que les aliments au menu soient faciles à avaler, pour diminuer les risques d’étouffement et de pneumonie [wikimedi.ca]
Psychiatrique
- Trouble du comportement
Description clinique Des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage sont souvent les premiers signes. Le comportement moteur est souvent hypo- et bradykinétique avec des éléments dystoniques. [orpha.net]
Quelques cas ont un début plus précoce avant l’âge de 20 ans marqué par des troubles du comportement et d’apprentissage (maladie de Huntington juvénile, MHJ; voir ce terme). [docteur.olivierhoornaert.com]
Elle est marquée par des troubles du comportement (sensibilité émotionnelle, agressivité), des troubles moteurs (mouvements anormaux, troubles de la posture), langage articulé (non fluide), perturbations exécutives et attentionnelles majeures. [alzheimer-recherche.org]
Les traitements médicamenteux et non médicamenteux de la dépression ou de troubles agressifs du comportement peuvent être nécessaires. [lepotsolidaire.fr]
Les troubles mentaux Les troubles mentaux et psychiatriques sont généralement caractérisés par des anomalies de comportement comme l'irritabilité, l'agitation ou l'agressivité. [sante-guerir.notrefamille.com]
- Colère
Il s’agit du Tétrabénazine (détruire la chorée, mais peut aggraver ou engendrer la dépression), des antipsychotiques (réduisent les mouvements, l’agitation, les accès de colère, mais peuvent aggraver la rigidité musculaire et la dystonie), d’Olanzapine [informationhospitaliere.com]
Ils sont aussi utilisés pour supprimer les accès de colère et l’agitation. La Rispéridone a en général moins d’effets secondaires. Les antidépresseurs peuvent être utilisés pour traiter la dépression. [capretraite.fr]
Ça me mettait en colère et je voulais me jeter sur eux. Je n’ai jamais eu le courage ou la stupidité de le faire. Alors j’ai mis au point ce que j’appelle Le Regard de la Mort. [fr.hdyo.org]
Neurologique
- Mouvements involontaires
Sur le plan moteur, la fréquence de la persistance de mouvements involontaires est diversement appréciée dans la littérature. [docteur.olivierhoornaert.com]
Les premiers symptômes étaient presque imperceptibles : de petits mouvements involontaires que le corps de Jamie Allingham a commencé à faire de façon aléatoire. [ici.radio-canada.ca]
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Huntington développent des mouvements involontaires de saccades ou de contractions. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces mouvements deviennent plus prononcés. [lablogatoire.com]
Ainsi, certains médicaments peuvent aider à atténuer les mouvements involontaires et les problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression. [passionsante.be]
- Symptômes moteurs
Les patients présentent en outre des troubles psychiatriques et comportementaux, précédant souvent les symptômes moteurs. La dépression est le symptôme le plus fréquent et le risque suicidaire est élevé chez ces patients. [inserm.fr]
LES SYMPTÔMES MOTEURS Le symptôme moteur le plus connu et le plus visible est la chorée. Il s’agit de mouvements anormaux brusques, saccadés et involontaires d’une ou plusieurs parties corps. [institutducerveau-icm.org]
Les premiers symptômes de la maladie de Huntington se manifestent par l’apparition de troubles moteurs, psychiatriques et comportementaux progressifs rendant le patient dépendant. [jib-home.com]
La maladie de Huntington (autrefois appelée la chorée du Huttington, et avant cela encore "danse de Saint Guy") est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs [sante.journaldesfemmes.fr]
- Dystonie
Le comportement moteur est souvent hypo- et bradykinétique avec des éléments dystoniques. [orpha.net]
Hâtif : hypotonie, hyperréflexie, dystonie, bradykinésie. Tardif : parkinsonisme, dysarthrie, dysphagie. Rare : myoclonie, convulsion, problème de comportement, dystonie généralisée, ataxie à la marche. [wikimedi.ca]
La MH est caractérisée par l’association des troubles moteurs (syndrome choréique, dystonie, troubles posturaux pouvant entraîner des chutes, dysarthrie et troubles de la déglutition…), des troubles cognitifs, des troubles psychiatriques et comportementaux [huntington.fr]
Les autres symptômes moteurs correspondent à des postures anormales (dystonie), une rigidité musculaire ou encore des mouvements volontaires lents (bradykinésie). [inserm.fr]
Une dystonie (torticolis) peut être le premier signe moteur. D'autres signes moins connus sont fréquents et invalidants : perte de poids, troubles du sommeil, perte du rythme circadien et dysautonomie. [lepotsolidaire.fr]
- Posture anormale
Les autres symptômes moteurs correspondent à des postures anormales (dystonie), une rigidité musculaire ou encore des mouvements volontaires lents (bradykinésie). [inserm.fr]
Des symptômes moteurs se développent ensuite : la chorée, c'est à dire des mouvements brusques et involontaires, des dystonies (crampes et postures anormales) des troubles de la coordination, un ralentissement des mouvements, une rigidité musculaire des [sante.journaldesfemmes.fr]
D’autres troubles moteurs sont observés : Une rigidité musculaire ; La prise de postures anormales (dystonie) ; Une lenteur des mouvements (bradykinésie). [sante-sur-le-net.com]
- Perte de mémoire
Si cela se trouve, tu ne l'as pas et tu te fais peur pour rien... des pertes accidentelles de mémoire et d'équilibre, cela peut arriver à tout le monde... Cordialement, 05/05/2015, 20h56 #3 Re : Besoin de parler ... [forums.futura-sciences.com]
Les troubles cognitifs Les troubles cognitifs sont généralement associés à une perte de mémoire, des difficultés de concentration, des erreurs de jugement et une désorientation dans l’espace. [passeportsante.net]
[…] de mémoire, des difficultés à organiser des tâches multiples qui aboutissent à une démence, mais aussi des troubles psychiatriques avec de l'anxiété, une tendance à la dépression, un risque de suicide et à une désinhibition, ce qui peut être difficile [mobile.allodocteurs.fr]
Généralement, trois types de symptômes cohabitent : moteurs (avec les mouvements anormaux et brusques, caractéristiques de la maladie), cognitifs (perte de mémoire, difficultés de concentration, ralentissement de la pensée, etc.) et psychiatriques. [sante-sur-le-net.com]
Bilan
Dans le cadre du bilan étiologique, les explorations biologiques et radiologiques étaient normales (bilan cuprique et sérologies virales). 10 Devant l’âge du début des troubles, les antécédents familiaux évocateurs d’une affection autosomique dominante [cairn.info]
Diagnostic Antécédents médicaux et examens Un examen complet comprendra souvent : des examens physiques; des examens neurologiques; des examens psychiatriques; et un bilan des antécédents médicaux complets de la famille pour aider à éliminer d’autres [alzheimer.ca]
Traitement
Prise en charge et traitement Il n'y a pas de traitement curatif actuellement disponible. La prise en charge doit être pluridisciplinaire et repose sur le traitement symptomatique dans le but d'améliorer la qualité de vie. [orpha.net]
Traitement Il n'existe pas de traitement pour enrayer la maladie de Huntington. Le traitement des troubles physiques consiste à la prise de médicaments pour atténuer les mouvements saccadés et involontaires. [pquebec.com]
Traitement Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. [caducee.net]
Les traitements pour la maladie de Huntington ? À l’heure actuelle, il n’existe encore aucun traitement curatif de la maladie de Huntington. [jib-home.com]
Pronostic
Pronostic La maladie évolue vers la perte d'autonomie dans la vie quotidienne nécessitant une assistance à temps plein jusqu'au décès en général dû à une pneumonie. [orpha.net]
Pronostic L'évolution de la maladie entraîne la perte d'autonomie dans la vie quotidienne nécessitant une assistance à temps plein jusqu'au décès, dont les causes premières sont la pneumonie puis le suicide. [lepotsolidaire.fr]
Pronostic : quelle durée de vie ? La maladie de Huntington est une maladie à l'issue fatale, qui se développe de façon progressive et inéluctable. [sante.journaldesfemmes.fr]
Étiologie
Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène de l'huntingtine HTT. Dans la MHJ, la taille dépasse 55 répétitions CAG dans la plupart des cas. [orpha.net]
Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène HTT de l'huntingtine. La MH a un début d'autant plus précoce que l'expansion est grande. [lepotsolidaire.fr]
L’étiologie infectieuse (streptocoque bêtahémolytique A) est admise par la plupart des auteurs. [docteur.olivierhoornaert.com]
Il n’y a pas de traitement étiologique connu à ce jour. La maladie est le plus fréquemment décrite par sa composante neurologique (mouvements anormaux). [revmed.ch]
Étiologie • Mutation du gène IT15 situé sur le locus p16.3 du Chromosome 4. • Cette mutation consiste en une expansion ou répétition de la séquence du trinucléotide CAG ou extension polyglutamique. [fr.slideshare.net]
Épidémiologie
Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence exacte de la forme juvénile est inconnue mais elle est estimée à 1/ 166.000. La MHJ représente 6% des cas de MH, qui a une prévalence de 1/10.000. [orpha.net]
Il existe le Réseau Huntington de Langue Française initié par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi qui a pour objectif l’amélioration des soins, la recherche physiopathologique et épidémiologique et le transfert de la recherche fondamentale vers la clinique [frcneurodon.org]
Lien entre durée d’évolution de la maladie et passage à l’acte suicidaire Certaines études ont tenté d’établir un lien épidémiologique entre l’âge des patients, la durée d’évolution de la maladie et l’acte suicidaire. [revmed.ch]
1 Épidémiologie La maladie de Huntington (MH) est une maladie chronique progressive rare, dont la prévalence est de 2.7 : 100,000 habitants dans le monde. [wikimedi.ca]
Physiopathologie
Du point de vue de la physiopathologie, des chercheurs internationaux sont parvenus à démontrer que la huntingtine anormale diminue la résistance des neurones vis-à-vis du « stress cellulaire », c’est-à-dire leur résistance face aux signaux d’alerte émis [frm.org]
Il existe le Réseau Huntington de Langue Française initié par le Pr Anne-Catherine Bachoud-Lévi qui a pour objectif l’amélioration des soins, la recherche physiopathologique et épidémiologique et le transfert de la recherche fondamentale vers la clinique [frcneurodon.org]
Du point de vue de la physiopathologie, des chercheurs internationaux sont parvenus à démontrer que la huntingtine anormale diminue la résistance des neurones vis-à-vis du « stress cellulaire », c'est-à-dire leur résistance face aux signaux d'alerte émis [newspress.fr]
L’hypothèse physiopathologique le plus souvent retenue est celle de la réactivation (voire de l’apparition de novo) d’une chorée de Sydenham. Le tableau clinique est d’ailleurs superposable. [docteur.olivierhoornaert.com]
Prévention
Prévention Avant la conception, "la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur" explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. [sante.journaldesfemmes.fr]
Prévention et traitement de la maladie de Huntington Dépistage Le dépistage génétique de la maladie de Huntington chez les personnes à risque (avec des antécédents familiaux) est possible. [passeportsante.net]
Traitement et Prévention Cette maladie est incurable. Le traitement vise à soulager les symptômes et à faciliter la vie des personnes. [santecheznous.com]