Présentation
Ils peuvent même se présenter sans la chorée ! [wikimedi.ca]
L’étape suivante lors de l’essai clinique de phase 1 consistait à s’assurer que ce traitement ne présente pas de risque chez l’humain. [fondation-groupama.com]
Aide à la résolution du problème : Partir de l’exploitation rigoureuse des différents documents pour : – Rechercher l’origine du phénotype malade chez IV1 – Déterminer les génotypes des différents individus présentés dans l’arbre généalogique (générations [devoirs.fr]
Le diagnostic initial est basé sur signes présentés par les patients et peut être confirmé par l’analyse génétique dont la famille doit être préalablement informée. [institutducerveau-icm.org]
Pourtant, les troubles psychiatriques sont fréquents entre 35 à 75 % des cas et présents tout au long de l’évolution de la maladie [5]. [cairn.info]
Neurologique
- Mouvements involontaires
La chorée est un ensemble de symptômes caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et de grande amplitude. Plusieurs caractéristiques permettent de distinguer les chorées des autres formes de mouvements involontaires. [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
[…] supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture. [msdmanuals.com]
Les symptômes On l'appelle encore parfois la "chorée de Huntington" car le symptôme le plus caractéristique de la maladie sont les mouvements involontaires (dits choréiques) qu'elle provoque. [passeportsante.net]
La chorée consiste en des mouvements involontaires, touchant aussi bien la racine des membres que leur extrémité, le cou et la face. [planet-vie.ens.fr]
Souvent, le patient cache même les mouvements involontaires par des mouvements volontaires (parakinésie), inconsciemment ou consciemment. La chorée atteint initialement les doigts, les orteils et le visage. [wikimedi.ca]
- Démarche instable
On peut observer sur le plan moteur : démarche instable, agitation, impatience, tics et mouvements saccadés. [huntington.fr]
- Mouvement involontaire anormal
Un mouvement involontaire anormal La chorée fait partie des mouvements involontaires anormaux ou dyskinésies parmi lesquels on trouve : Les tremblements : des mouvements de nature oscillatoire liés à des contractions alternatives rythmées des muscles [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
Bilan
Dans le cadre du bilan étiologique, les explorations biologiques et radiologiques étaient normales (bilan cuprique et sérologies virales). 10 Devant l’âge du début des troubles, les antécédents familiaux évocateurs d’une affection autosomique dominante [cairn.info]
Traitement
Le dernier quart a été traité avec un placebo. Selon les premiers résultats, le nombre de protéines anormales avait diminué dans le corps des patients traités (versus placebo). [sante.lefigaro.fr]
Il n’existe aucun traitement contre la Maladie de Huntington, les traitements actuels sont strictement symptomatiques. [mypharma-editions.com]
Les concentrations de protéines dans le liquide spinal ont été mesurées avant et après traitement. Comme espéré, le traitement diminue significativement les quantités de protéine mutée. [frcneurodon.org]
L’orthophoniste traite essentiellement la dysphagie et la dysarthrie. [wikimedi.ca]
Pronostic
Pronostic : quelle durée de vie ? La maladie de Huntington est une maladie à l'issue fatale, qui se développe de façon progressive et inéluctable. [sante.journaldesfemmes.fr]
Étiologie
Dans le cadre du bilan étiologique, les explorations biologiques et radiologiques étaient normales (bilan cuprique et sérologies virales). 10 Devant l’âge du début des troubles, les antécédents familiaux évocateurs d’une affection autosomique dominante [cairn.info]
Épidémiologie
Epidémiologie La maladie de Huntington est une maladie rare. Avant 1993, sa prévalence était estimée entre 3 et 5 pour 100000 habitants pour les pays européens (1). En 2014, elle est de 7 pour 100000 habitants en France en 2014. [medecine-des-arts.com]
Recensement épidémiologique(pdf) Maladie de Huntington : carte regionale [huntington.fr]
1 Épidémiologie La maladie de Huntington (MH) est une maladie chronique progressive rare, dont la prévalence est de 2.7 : 100,000 habitants dans le monde. [wikimedi.ca]
Physiopathologie
L’identification et le développement de nouvelles approches thérapeutiques ne se fera pas sans une meilleure connaissance fondamentale des mécanismes physiopathologiques à l’origine de cette maladie. [planet-vie.ens.fr]
Prévention
Prévention Avant la conception, "la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur" explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. [sante.journaldesfemmes.fr]
Les possibilités de prévention vont du dépistage, parfois associé à une prévention efficace (chirurgie préventive des cancers de la thyroïde dans la néoplasie endocrinienne multiple de type II, par exemple), jusqu’au test «brut», sans possibilité de traitement [ipubli-inserm.inist.fr]
Prévention et traitement Le dépistage génétique de la maladie chez les personnes à risque (avec des antécédents familiaux) est possible, mais très encadré par le corps médical, car le résultat du test n'est pas sans conséquences psychologiques. [passeportsante.net]
Dans la maladie de Huntington, il n'y a ni prévention, ni traitement. Faut-il donc faire le test ou pas? Mauvaise question, répondent les médecins et les associations de malades. Tout acte médical est censé apporter un bénéfice. [liberation.fr]