Présentation
Ainsi, selon la version du gène COMT présente chez le patient, le déclin moteur ou cognitif serait plus ou moins rapide. [icm-institute.org]
Ils peuvent même se présenter sans la chorée ! [wikimedi.ca]
Des travaux présentés dans le Lancet Neurology dont les résultats pourraient avoir des implications également pour tester de nouvelles thérapies contre cette maladie génétique du cerveau, incurable et mortelle. [santelog.com]
Qui ressemble à la chorée (voir ce terme ci-dessus), qui présente les mêmes aspects. Choréique : adj. qui se rapporte à la chorée ou à des symptômes faisant penser à la chorée. [bio-top.net]
L’étape suivante lors de l’essai clinique de phase 1 consistait à s’assurer que ce traitement ne présente pas de risque chez l’humain. [fondation-groupama.com]
Psychiatrique
- Trouble du comportement
Les éléments clé du diagnostic sont les mouvements involontaires, les troubles du comportement (déprime, repli sur soi) et la notion d'antécédent familiaux. A l'heure actuelle aucun traitement n'a été trouvé. [soignantenehpad.fr]
Ces maladies bénéficient donc toutes d’une prise en charge pluridisciplinaire au long cours, indépendamment de leurs particularités propres en termes de manifestations (présence de troubles du comportement ou non) et de progression (perte d’autonomie [ipubli-inserm.inist.fr]
Dans les derniers stades de la maladie, les troubles du comportement s’atténuent et les troubles moteurs deviennent sévères. Les malades présentent une perte de poids, des troubles du sommeil et sont généralement totalement dépendants. [planet-vie.ens.fr]
Neurologique
- Mouvements involontaires
La chorée est un ensemble de symptômes caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et de grande amplitude. Plusieurs caractéristiques permettent de distinguer les chorées des autres formes de mouvements involontaires. [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration [merckmanuals.com]
[…] supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture. [msdmanuals.com]
Le mot « chorée » (un terme grec pour la « danse ») est utilisé pour décrire les mouvements involontaires que la MH provoque habituellement. [alzheimer.ca]
[…] à elle caractérisée par l'apparition de mouvements involontaires et incontrôlés, connus sous le nom de chorées. [uf-mi.u-bordeaux.fr]
- Irritabilité
Les changements de comportement et de personnalité, comme l’irritabilité accrue, peuvent être attribués à d’autres maladies, ce qui fait que certains des premiers symptômes sont tout d’abord négligés. [alzheimer.ca]
L’irritabilité, voire une agressivité menaçante, peuvent altérer les relations sociales. Des traitements symptomatiques peuvent être proposés pour chaque symptôme, imposant à la fois une prise en charge globale et spécifique. [inserm.fr]
Graves symptômes, chorée Les premiers signes et symptômes de la maladie de Huntington peuvent inclure l’irritabilité, la dépression, de petits mouvements involontaires, une mauvaise coordination et des difficultés à apprendre de nouvelles informations [creapharma.ch]
L'anxiété et l'irritabilité sont également fréquentes. Dans certains cas, des états psychotiques avec des délires (dans environ 10% des cas), des hallucinations (rares) ou encore des obsessions (plus de 15%) peuvent être parfois observés. [sante.journaldesfemmes.fr]
Psychiatrique Les plus fréquents : dépression, irritabilité, apathie et anxiété. Aussi : paranoïa, hallucination, TOC, psychose, agressivité, délire, désinhibition. [wikimedi.ca]
- Symptômes moteurs
Les patients présentent en outre des troubles psychiatriques et comportementaux, précédant souvent les symptômes moteurs. La dépression est le symptôme le plus fréquent et le risque suicidaire est élevé chez ces patients. [inserm.fr]
Environ 40% des patients atteints de cette pathologie neurodégénérative présentent aussi des symptômes de dépression, et même à un stade précoce, avant même l'apparition des symptômes moteurs typiques de la maladie. [santelog.com]
La maladie de Huntington (autrefois appelée la chorée du Huttington, et avant cela encore "danse de Saint Guy") est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs [sante.journaldesfemmes.fr]
Les études statistiques évoquent une durée en moyenne d'une vingtaine d’années depuis le début des symptômes moteurs jusqu’aux stades les plus avancés, lesquels impliquent de lourds handicaps moteurs et cognitifs[8]. [fr.wikipedia.org]
- Perte de mémoire
Cognitif Jugement affaibli, perte d’autocritique, perte de concentration, perte de mémoire (tardif), démence sous-corticale, inflexibilité d’esprit. [wikimedi.ca]
Il vient de m´annoncer qu'il avait la maladie de huntington. il n'a que 24 ans et a été diagnostiqué il y a 3 ans...J'avais déja remarqué qu'il avait des petites pertes de mémoires, qu'il était déprimé, irritable et qu'il avait de grosses migraines... [forums.futura-sciences.com]
- Hyperréflexie
Au début de la maladie, il est possible de constater de l’hypotonie, de l’hyperréflexie, de la dystonie (particulièrement au niveau des mains) et une bradykinésie. [wikimedi.ca]
Bilan
Diagnostic Antécédents médicaux et examens Un examen complet comprendra souvent : des examens physiques; des examens neurologiques; des examens psychiatriques; et un bilan des antécédents médicaux complets de la famille pour aider à éliminer d’autres [alzheimer.ca]
Traitement
Il n’existe aucun traitement contre la Maladie de Huntington, les traitements actuels sont strictement symptomatiques. [mypharma-editions.com]
Les concentrations de protéines dans le liquide spinal ont été mesurées avant et après traitement. Comme espéré, le traitement diminue significativement les quantités de protéine mutée. [fondation-groupama.com]
Aucun traitement curatif n’existe à ce jour, mais des traitements symptomatiques sont efficaces et permettent de stabiliser l’état du patient pendant plusieurs années. [leprogres.fr]
Ces résultats ouvrent la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques comme les traitements personnalisés ou des traitements ciblant spécifiquement COMT. La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. [icm-institute.org]
Huntington et le syndrome d’Angelman, deux indications qui nécessitent une pénétration profonde dans le cerveau et des avancées technologiques poussées pour atteindre des cibles auparavant difficiles à traiter. [ipsen.com]
Pronostic
Pronostic : quelle durée de vie ? La maladie de Huntington est une maladie à l'issue fatale, qui se développe de façon progressive et inéluctable. [sante.journaldesfemmes.fr]
Aujourd’hui, le réseau collaboratif formé par le centre national de référence et les centres de compétences régionaux nous permet d’optimiser le diagnostic et le suivi des malades dont la prise en charge pluridisciplinaire a complètement modifié le pronostic [sante.lefigaro.fr]
Huntington étant une maladie rare, invalidante et à pronostic fatal, bénéficie cependant d’une procédure simplifiée permettant d’un peu accélérer le processus (par ex. un essai de Phase III peut se faire sur moins de patients que pour un médicament « [huntington.be]
Étiologie
--> D'autres observations et études moléculaires sont essentielles pour préciser les mécanismes étiologiques de ces syndromes malformatifs avec susceptibilité au cancer. 1.5.10 Paternité Une fausse paternité peut parfois être responsable d'une histoire [atlasgeneticsoncology.org]
Épidémiologie
Ensuite, nous parlerons des deux maladies selon différents points de vue (historique, épidémiologique, biologique, médical et personnel à travers un entretien avec un patient pour chaque maladie). [uf-mi.u-bordeaux.fr]
Epidémiologie La maladie de Huntington est une maladie rare. Avant 1993, sa prévalence était estimée entre 3 et 5 pour 100000 habitants pour les pays européens (1). En 2014, elle est de 7 pour 100000 habitants en France en 2014. [medecine-des-arts.com]
Recensement épidémiologique(pdf) Maladie de Huntington : carte regionale [huntington.fr]
1 Épidémiologie La maladie de Huntington (MH) est une maladie chronique progressive rare, dont la prévalence est de 2.7 : 100,000 habitants dans le monde. [wikimedi.ca]
Physiopathologie
La physiopathologie présumée de la maladie de Huntington n’est pas univoque. Plusieurs mécanismes, non exclusifs, rendent compte de la dysfonction et de la mort neuronale. [em-consulte.com]
Cette étude d’experts de l'Université de Barcelone invoque, dans la revue Biological Psychiatry, une altération de la fonction d’une enzyme essentielle dans plusieurs voies de signalisation cellulaire, la kinase Cdk5 pour expliquer la physiopathologie [santelog.com]
L’identification et le développement de nouvelles approches thérapeutiques ne se fera pas sans une meilleure connaissance fondamentale des mécanismes physiopathologiques à l’origine de cette maladie. [planet-vie.ens.fr]
Prévention
Les possibilités de prévention vont du dépistage, parfois associé à une prévention efficace (chirurgie préventive des cancers de la thyroïde dans la néoplasie endocrinienne multiple de type II, par exemple), jusqu’au test «brut», sans possibilité de traitement [ipubli-inserm.inist.fr]
Prévention Avant la conception, "la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur" explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. [sante.journaldesfemmes.fr]
Les possibilités de prévention vont du dépistage, parfois associé à une prévention efficace (chirurgie préventive des cancers de la thyroïde dans la néoplasie endocrinienne multiple de type II, par exemple), jusqu’au test « brut », sans possibilité de [erudit.org]
Prévention et traitement Le dépistage génétique de la maladie chez les personnes à risque (avec des antécédents familiaux) est possible, mais très encadré par le corps médical, car le résultat du test n'est pas sans conséquences psychologiques. [passeportsante.net]
Dans la maladie de Huntington, il n'y a ni prévention, ni traitement. Faut-il donc faire le test ou pas? Mauvaise question, répondent les médecins et les associations de malades. Tout acte médical est censé apporter un bénéfice. [liberation.fr]