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Maladie de Niemann-Pick de type C


Présentation

  • Quoique les gangliosides soient présents dans les neurones, la symptomatologie chez l’adulte et la neuropathologie permettent de penser que ces constituants ne sont pas présents dans toutes les populations neuronales.[academie-medecine.fr]
  • La greffe de moelle osseuse n'a pas été réalisée jusqu'à présent en 1996.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Présentation au sujet: "La Maladie de Niemann Pick"— Transcription de la présentation: 1 La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria EL HACHEM Emilio 2 Plan Généralités Cas médical Mécanismes de la maladie: Type A & B Type[slideplayer.fr]
  • Généralement, les sphingolipidoses se transmettent selon un mode autosomique, c'est-à-dire par des chromosomes non sexuels et récessif s (il est nécessaire que les deux parents portent l' anomalie génétique pour que la descendance présente l' affection[fr.mimi.hu]
  • Le présent compte rendu est fondé sur des données médicales présentées lors d'un congrès de médecine reconnu ou publiées dans une revue avec comité de lecture ou dans un commentaire signé par un professionnel de la santé reconnu.[mednet.ca]
Chute
  • Nous pouvons y compter des troubles de l’équilibre et de la marche, qui entrainent des chutes voire une incapacité à se tenir debout, des problèmes de langage pouvant aller jusqu’à l’impossibilité physique d’émettre des sons, des troubles oculaires de[atelierdesaidants.fr]
  • Paralysie supranucléaire verticale du regard, cataplexie gélastique (chute brutale de la tête ou du corps déclenchée par des stimuli émotionnels qui déclenchent le rire ou le sourire).[sites.uclouvain.be]
  • . - Le rire et les émotions peuvent déclencher une cataplexie (perte soudaine du tonus) ou une narcolepsie (tendance irrésistible au sommeil) avec chute qui peut être dangereuse. - Une paralysie de la verticalité du regard (soit vers le haut, soit vers[sante-guerir.notrefamille.com]
  • […] hypertrophie de la rate hépatomégalie jaunisse à la (ou peu après) la naissance les difficultés d'apprentissage et de déclin intellectuel (démence) convulsions indistincte, discours irrégulière perte soudaine de tonus musculaire qui peut entraîner des chutes[dictionnairemedical.net]
Démence progressive
  • progressive) et finalement état grabataire adolescente/adulte : après 15 ans ; difficultés d’apprentissage, cataplexie gélastique ; paralysie supranucléaire verticale du regard ; démence, épilepsie, troubles cérébelleux (ataxie), troubles de déglutition[sites.uclouvain.be]
Insuffisance respiratoire
  • Dix ans d’espérance de vie La NPC se manifeste notamment par un retard de développement avec des troubles de l’élocution et une insuffisance respiratoire.[magicmaman.com]
  • Elle est en effet atteinte de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), aussi appelée « l' Alzheimer des enfants », qui se caractérise par un retard de développement, des troubles de l'élocution et une insuffisance respiratoire.[passeportsante.net]
Faiblesse musculaire
  • musculaire soudaine dans des moments de forte émotion comme le rire (cataplexie gélastique) L'accumulation de lipides peut également entraîner une augmentation de volume du foie et/ou de la rate (hépatosplénomégalie).[www1.actelion.be]
Splénomégalie
  • Lipidose lysosomale avec hépato-splénomégalie et atteinte neurologique progressive (début entre 3 et 15 ans), à transmission autosomique récessive.[informationhospitaliere.com]
  • Splénomégalie avec thrombopénie. Implications anesthésiques : Vérifier fonction hépatique et formule sanguine (plaquettes). Forme C: hypoplaquettose, épilepsie sévère, retard psychomoteur, fausses déglutitions, Risque d’intubation difficile.[sites.uclouvain.be]
  • Chez le nouveau-né et le jeune enfant, on observe généralement une hépatomégalie et/ou une splénomégalie.[mednet.ca]
Hépatosplénomégalie
  • (notons que la maladie de niemann – pick type c est quand à elle une maladie totalement … la maladie de niemann – pick type c (totalement distincte des niemann – pick type s a et b) est une lipidose lysosomale complexe avec hépatosplénomégalie et … 2[maladiede.com]
  • On distingue 5 formes cliniques classées selon l’âge de début : périnatale : parfois ascite fœtale ; hépatosplénomégalie, ictère cholestatique et insuffisance hépatocellulaire avec décès rapide.[sites.uclouvain.be]
  • […] certains cas, de crises convulsives ; et une faiblesse musculaire soudaine dans des moments de forte émotion comme le rire (cataplexie gélastique) L'accumulation de lipides peut également entraîner une augmentation de volume du foie et/ou de la rate (hépatosplénomégalie[www1.actelion.be]
  • Le diagnostic repose sur la présence inconstante d’une hépatosplénomégalie, d’histiocytes bleus de mer à la biopsie de moelle osseuse, et d’anomalies biochimiques : diminution inconstante de la sphingomyélinase leucocytaire et surtout mise en évidence[academie-medecine.fr]
Hépatomégalie
  • On distingue plusieurs variantes : type A (85%) (1/500.000): cholestase qui apparaît vers 2-3 mois, hépatomégalie ; tache rouge cerise au fond d'œil (30%) ; retard de développement qui apparaît vers 1 an ; pneumopathies à répétition ; dégradation progressive[sites.uclouvain.be]
  • […] répétées. type c affecte habituellement les enfants d'äge scolaire, mais la maladie peut survenir à tout moment entre la petite enfance à l'äge adulte. les symptômes peuvent inclure: difficulté à bouger les membres (dystonie) hypertrophie de la rate hépatomégalie[dictionnairemedical.net]
  • Chez le nouveau-né et le jeune enfant, on observe généralement une hépatomégalie et/ou une splénomégalie.[mednet.ca]
Ictère
  • Formes moins sévères : ictère cholestatique prolongé, hépatite à cellules géantes.[sites.uclouvain.be]
  • Un ictère néonatal de type cholestatique peut se prolonger jusqu'au 2ème ou 4ème mois de la vie et disparaître spontanément, mais dans certains cas il peut entraîner une défaillance hépatique fatale.[sante-guerir.notrefamille.com]
Ictère néonatal
  • Un ictère néonatal de type cholestatique peut se prolonger jusqu'au 2ème ou 4ème mois de la vie et disparaître spontanément, mais dans certains cas il peut entraîner une défaillance hépatique fatale.[sante-guerir.notrefamille.com]
Dysphagie
  • Les symptômes deviennent de plus en plus graves et comprennent : une perturbation des mouvements oculaires rapides et volontaires (paralysie oculaire supranucléaire) ; une difficulté à déglutir (dysphagie) ; un trouble et une irrégularité de la parole[www1.actelion.be]
  • -Hypotonie -Tache rouge dans l’œil -Maladie des poumons infections respiratoires -Détérioration neurologique et psychomotrice -Problème de développement -Décès entre 1 et 4 ans -dysarthrie -dysphagie -Hypotonie -Spasticité -Cataplexie -Perte de la vision[slideplayer.fr]
  • Décès vers 5 ans infantile tardive : entre 2 et 6 ans ; installation progressive de signes neurologiques : hypotonie, lenteur motrice, incontinence salivaire, dysphagie avec fausses déglutitions, déficit cognitif.[sites.uclouvain.be]
Ataxie
  • Décès avant 15 ans juvénile : entre 6 et 15 ans ; apparition d’une mauvaise coordination motrice ; épilepsie ; cataplexie gélastique ; paralysie supranucléaire verticale du regard ; troubles cérébelleux (ataxie), troubles de déglutition, dysarthrie, troubles[sites.uclouvain.be]
  • […] comprennent : une perturbation des mouvements oculaires rapides et volontaires (paralysie oculaire supranucléaire) ; une difficulté à déglutir (dysphagie) ; un trouble et une irrégularité de la parole (dysarthrie) ; un manque de contrôle musculaire (ataxie[www1.actelion.be]
  • Chez l’adulte, ce type d’affection est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome particulier très systématisé : ataxie spino-cérébelleuse, ataxie cérébelleuse, paraplégie spastique, amyotrophie spinale[academie-medecine.fr]
  • Donc elle a le type C Pas de cure Un régime alimentaire sain, low-cholestérol Traitement des symptômes: Hypotonie/tremblement: agents anti cholinergique Taux élevés de cholestérol : statins Physiothérapie pour contrôler l’ataxie 16 Bibliographie[slideplayer.fr]
  • . - Une ATAXIE et une incoordination motrice sont les premiers signes qui attirent l'attention.[sante-guerir.notrefamille.com]
Retard de développement
  • Dix ans d’espérance de vie La NPC se manifeste notamment par un retard de développement avec des troubles de l’élocution et une insuffisance respiratoire.[magicmaman.com]
  • On distingue plusieurs variantes : type A (85%) (1/500.000): cholestase qui apparaît vers 2-3 mois, hépatomégalie ; tache rouge cerise au fond d'œil (30%) ; retard de développement qui apparaît vers 1 an ; pneumopathies à répétition ; dégradation progressive[sites.uclouvain.be]
  • Elle est en effet atteinte de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), aussi appelée « l' Alzheimer des enfants », qui se caractérise par un retard de développement, des troubles de l'élocution et une insuffisance respiratoire.[passeportsante.net]
  • Les signes se manifestent vers 12 à 18 mois: - retard psychomoteur, - hypotonie, - perte des acquisitions motrices, - retard du développement mental, - TREMBLEMENT INTENTIONNEL fréquent.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • […] de développement des aptitudes physiques surdité mort quand contacter un médecin prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de maladie de niemann-pick et vous envisagez d'avoir des enfants. le conseil génétique et le[dictionnairemedical.net]
Dysarthrie
  • […] type D : cholestase et hépatomégalie ; ophtalmoplégie verticale supranucléaire et histiocytes "bleu marine" à la biopsie de moelle ; dégradation neurologique progressive entre 5 et 9 ans (dysarthrie, ataxie, convulsions) ; forme très proche de la C and[sites.uclouvain.be]
  • […] symptômes deviennent de plus en plus graves et comprennent : une perturbation des mouvements oculaires rapides et volontaires (paralysie oculaire supranucléaire) ; une difficulté à déglutir (dysphagie) ; un trouble et une irrégularité de la parole (dysarthrie[www1.actelion.be]
  • -dysphagie -Hypotonie -Tache rouge dans l’œil -Maladie des poumons infections respiratoires -Détérioration neurologique et psychomotrice -Problème de développement -Décès entre 1 et 4 ans -dysarthrie -dysphagie -Hypotonie -Spasticité -Cataplexie -Perte[slideplayer.fr]
  • Les symptômes neurologiques les plus fréquents chez les patients ayant reçu un diagnostic de maladie de NP-C étaient la dysarthrie, l’ataxie, la paralysie supranucléaire verticale du regard et la cataplexie.[mednet.ca]
  • Un de nos cas ne s’est manifesté pendant des années que par une dysarthrie cérébelleuse isolée. Devant une amyotrophie spinale de type Wolfhart-Kugelberg-Welander Il faut penser à la gangliosidose à GM2 [27].[academie-medecine.fr]
Dystonie
  • . - Une difficulté d'élocution et une dystonie complètent le tableau clinique ainsi que plus rarement des troubles psychiatriques. - Le rire et les émotions peuvent déclencher une cataplexie (perte soudaine du tonus) ou une narcolepsie (tendance irrésistible[sante-guerir.notrefamille.com]
  • […] avoir des infections respiratoires répétées. type c affecte habituellement les enfants d'äge scolaire, mais la maladie peut survenir à tout moment entre la petite enfance à l'äge adulte. les symptômes peuvent inclure: difficulté à bouger les membres (dystonie[dictionnairemedical.net]
  • Devant une dystonie chez un sujet jeune Il faut penser avant tout à la maladie de Gaucher de type 3 [4], comme nous l’avons constaté.[academie-medecine.fr]
  • Le D r Lévesque a décrit sa recherche portant sur un panel de 368 gènes impliqués dans diverses EIM et d’autres anomalies génétiques associées à des phénotypes neuropsychiatriques chevauchants (ataxie, dystonie, démence et psychose).[mednet.ca]
Convulsion
  • […] petite enfance à l'äge adulte. les symptômes peuvent inclure: difficulté à bouger les membres (dystonie) hypertrophie de la rate hépatomégalie jaunisse à la (ou peu après) la naissance les difficultés d'apprentissage et de déclin intellectuel (démence) convulsions[dictionnairemedical.net]
  • […] ataxie), troubles de déglutition, dysarthrie type D : cholestase et hépatomégalie ; ophtalmoplégie verticale supranucléaire et histiocytes "bleu marine" à la biopsie de moelle ; dégradation neurologique progressive entre 5 et 9 ans (dysarthrie, ataxie, convulsions[sites.uclouvain.be]

Bilan

  • Un suivi médical rigoureux est également recommandé, avec des visites médicales (généralistes et spécialistes), des bilans sanguins et un suivi neurologique entre tous les 6 mois à 12 mois, afin notamment d’ajuster les traitements.[atelierdesaidants.fr]
  • «C’est un test sensible et facilement accessible qui devrait faire partie du bilan», dit-il. Dans l’étude ZOOM, qui a eu lieu en Europe et aux États-Unis et qui regroupait 250 patients de plus de 18 ans, 1,2 % souffraient de la maladie de NP-C.[mednet.ca]
Hypertrophie du foie
  • A l’âge de 18 mois Hypertrophie du foie et de la rate, et avait quelques problèmes d’équilibre A 5 ans Problèmes de vision, de parole, et d’apprentissage, et perte du tonus musculaire.[slideplayer.fr]
  • Les patients affectés de la NPC souffrent habituellement d’une hypertrophie du foie ou de la rate, où s’accumulent les cellules gonflées de cholestérol.[kofc.org]
Hypertrophie de la rate
  • […] de la rate et du foie, et des lésions cardiaques et nerveuses.[informationhospitaliere.com]
  • […] de la rate hépatomégalie jaunisse à la (ou peu après) la naissance les difficultés d'apprentissage et de déclin intellectuel (démence) convulsions indistincte, discours irrégulière perte soudaine de tonus musculaire qui peut entraîner des chutes (cataplexie[dictionnairemedical.net]

Traitement

  • […] amélioration substantielle par rapport aux traitements existants.[prnewswire.com]
  • (1) (2). la maladie de niemann – pick de type c est une maladie génétique autosomique récessive, avec … cet article traite du type c de la maladie de niemann – pick qui n’a aucun rapport avec la maladie de niemann – pick de type a et b. la maladie de[maladiede.com]
  • Progrès thérapeutique mineur dans le traitement des manifestations neurologiques des formes modérées de la maladie de Niemann-Pick de type C ZAVESCA est le premier médicament indiqué dans le traitement des manifestations neurologiques progressives des[has-sante.fr]
  • TRAITEMENT : Le traitement symptomatique garde toute sa valeur, en particulier le traitement antiépileptique qui est parfois difficile. En cas de cataplexie, la clomipramine peut être utile.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Des traitements à base de Miglustat (un inhibiteur des enzymes responsables de l’accumulation du cholestérol) peuvent diminuer les manifestations neurologiques de la maladie.[atelierdesaidants.fr]

Pronostic

  • […] méthodes arrêter la maladie de s'aggraver ou de changer la façon dont les cellules se décomposent de cholestérol. toutefois, les médicaments sont disponibles pour contrôler ou soulager de nombreux symptômes, tels que la cataplexie et des convulsions. pronostic[dictionnairemedical.net]
  • […] un grand intérêt : — pour contribuer au démembrement des maladies dégénératives du système nerveux et tenter de déterminer la fréquence des anomalies métaboliques dans le cadre de ces affections, — pour mieux connaître leur incidence clinique et leur pronostic[academie-medecine.fr]

Physiopathologie

  • La physiopathologie du tableau neurologique est mal comprise : la surcharge neuronale concerne surtout les gangliosides GM1 et GM3 et peu la sphingosine ; on trouve des méganeurites, une dystrophie neuroaxonale et des anomalies au niveau des synapses[sites.uclouvain.be]
  • PHYSIOPATHOLOGIE A l’heure actuelle, la physiopathologie de ces formes de l’adulte demeure bien mystérieuse. Dans la plupart des neurolipidoses, il n’existe pas de corrélations phénotype / génotype.[academie-medecine.fr]

Prévention

  • […] enfants. le conseil génétique et le dépistage est recommandé. appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie, y compris les problèmes de développement les problèmes d'alimentation faible prise de poids prévention[dictionnairemedical.net]

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