La mucolipidose (ML) est un terme général faisant référence à un groupe de maladies héréditaires du stockage lysosomal. Il existe quatre types de ML, à savoir ML type 1 ou sialidose, ML type 2 ou maladie cellulaire I, ML type 3 ou pseudo-Hurler polydystrophie et ML type 4. Leur présentation clinique varie largement. En résumé, la mutation de gènes distincts entraîne une carence importante en enzymes lysosomales et une accumulation progressive de glycosaminoglycanes et de lipides dans pratiquement tous les types de cellules. Cette condition interfère avec le développement mental et physique et prédispose aux retards de développement, à la dysplasie squelettique et aux caractéristiques dysmorphiques, aux maladies cardiaques et à la déficience visuelle. Bien que la ML puisse être mortelle pendant la période néonatale, des formes bénignes de la maladie ont été décrites et sont associées à une espérance de vie proche de la normale.