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Mucopolysaccharidose


Présentation

  • Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides.[merckmanuals.com]
Petite taille
  • Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique.[merckmanuals.com]
Hernie inguinale
  • inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse Syndrome de Hunter (MPS II) Apparition de la maladie :[merckmanuals.com]
Raideur articulaire
  • articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau Traitement : Soulagement des[merckmanuals.com]
Lèvres épaisses
  • Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue.[merckmanuals.com]
Hirsutisme
  • Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique.[merckmanuals.com]
Opacification de la cornée
  • […] de la cornée Dans la forme légère, intelligence normale Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans Traitement : Soulagement des symptômes Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse[merckmanuals.com]
Trouble de l'audition
  • […] de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse Syndrome de Hunter[merckmanuals.com]

Traitement

  • Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse.[merckmanuals.com]

Pronostic

  • Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée.[merckmanuals.com]

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